एक दुर्लभ विकार जो एकाधिक प्रणालियों को प्रभावित करता है
कॉस्टेलो सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे छोटे स्तर, विशेष चेहरे की विशेषताएं, नाक और मुंह के आसपास की वृद्धि, और दिल की समस्याएं होती हैं। कॉस्टेलो सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है, हालांकि अनुवांशिक उत्परिवर्तन पर संदेह है। 2005 में डेलावेयर अस्पताल फॉर चिल्ड्रेन इन डेलावेयर (यूएस) में शोधकर्ताओं ने पाया कि एचआरएएस अनुक्रम में जीन उत्परिवर्तन 40 व्यक्तियों में से 82.5% में कॉस्टेलो सिंड्रोम के अध्ययन के साथ मौजूद थे।
कॉस्टेलो सिंड्रोम की केवल 150 रिपोर्टों को विश्वव्यापी चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित किया गया है, इसलिए यह स्पष्ट नहीं है कि सिंड्रोम वास्तव में कितनी बार होता है या इससे प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है।
लक्षण
कॉस्टेलो सिंड्रोम के लिए विशिष्ट लक्षण हैं:
- वजन बढ़ाने और जन्म के बाद बढ़ने में कठिनाई, जो कम कद की ओर जाता है
- गर्दन पर अत्यधिक ढीली त्वचा, हाथों के हथेलियों, उंगलियों, और पैरों के तलवों (कटिस लक्स)
- मुंह और नाक के चारों ओर गैर कैंसर वृद्धि (पैपिलोमाटा)
- विशेष चेहरे की उपस्थिति जैसे बड़े सिर, बड़े, मोटे लोब, मोटी होंठ, और / या चौड़े नाक के साथ कम सेट कान
- मानसिक मंदता
- हाथों और पैरों या बाहों और पैरों (हाइपरकेरेटोसिस) पर मोटा, शुष्क त्वचा
- उंगलियों के असामान्य रूप से लचीला जोड़।
कुछ व्यक्तियों को कोहनी के पीछे कंधे के कटोरे या कसने पर आंदोलन का प्रतिबंध हो सकता है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हृदय दोष या हृदय रोग (कार्डियोमायोपैथी) हो सकती है।
सिंड्रोम से जुड़े कैंसर और गैर कैंसर दोनों ट्यूमर वृद्धि की एक उच्च घटना है।
निदान
कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान विकार से पैदा होने वाले बच्चे की शारीरिक उपस्थिति के साथ-साथ अन्य लक्षण जो मौजूद हो सकते हैं, पर आधारित है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को खिलाने में कठिनाई होती है, साथ ही वजन बढ़ने और बढ़ने में भी समस्या होती है, इसलिए यह निदान का सुझाव दे सकता है।
भविष्य में, कोस्टेलो सिंड्रोम से जुड़े ज्ञात जीन उत्परिवर्तन के लिए अनुवांशिक परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि के लिए किया जा सकता है।
इलाज
कॉस्टेलो सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, इसलिए चिकित्सा देखभाल मौजूद लक्षणों और विकारों पर केंद्रित है। यह अनुशंसा की जाती है कि कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों को हृदय दोष और / या हृदय रोग की तलाश करने के लिए कार्डियोलॉजी मूल्यांकन प्राप्त हुआ। शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी एक व्यक्ति को अपनी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है। ट्यूमर वृद्धि, रीढ़ या ऑर्थोपेडिक समस्याओं के लिए दीर्घकालिक निगरानी, और दिल या रक्तचाप में परिवर्तन महत्वपूर्ण है। कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले व्यक्ति का जीवन हृदय की समस्याओं या कैंसर ट्यूमर की उपस्थिति से प्रभावित होगा, इसलिए अगर स्वस्थ, सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का सामान्य जीवनकाल हो सकता है।
> स्रोत:
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