जेनेटिक्स की मूल बातें जानना आनुवंशिक विकारों को समझने में आपकी मदद कर सकता है
आनुवंशिकी के विज्ञान समुदायों का ज्ञान हर दिन बढ़ता है, जिससे चिकित्सा की खोज और उपचार प्रत्येक गुजरने वाले दिन के साथ अधिक संभावना बनता है। यदि आप या आपके प्रियजन को किसी आनुवांशिक स्थिति का निदान किया गया है, तो आपको इन सभी आनुवंशिकी-आधारित शर्तों को बनाए रखना मुश्किल हो सकता है। यहां कुछ सबसे सामान्य शब्द हैं और आपको उनके बारे में क्या जानने की आवश्यकता है।
डीएनए क्या है?
डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड) आपके शरीर की कोशिकाओं में अनुवांशिक जानकारी रखता है। डीएनए चार समान रसायनों से बना है-एडेनाइन, थाइमाइन, साइटोसिन, और गुआनाइन- जिन्हें बेस कहा जाता है और ए, टी, सी, और जी के रूप में संक्षेप में कहा जाता है। इन अड्डों को आपके डीएनए बनाने के लिए जोड़े में बार-बार दोहराया जाता है।
जीन क्या है?
एक जीन आपके सेल के डीएनए का एक अलग हिस्सा है। जीन को आपके शरीर की जरूरतों को पूरा करने के लिए निर्देशित कोड हैं, खासकर प्रोटीन। आपके पास लगभग 25,000 जीन हैं। शोधकर्ताओं ने अभी तक यह निर्धारित नहीं किया है कि हमारे अधिकांश जीन क्या करते हैं, हालांकि, हमारे कुछ जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस या हंटिंगटन की बीमारी जैसे विकारों से जुड़े हो सकते हैं।
प्रोटीन: हमारे बिल्डिंग ब्लॉक
प्रोटीन रासायनिक बिल्डिंग ब्लॉक की श्रृंखला हैं जिन्हें एमिनो एसिड कहा जाता है। एक प्रोटीन में इसकी श्रृंखला में केवल कुछ एमिनो एसिड हो सकते हैं या इसमें कई हजार हो सकते हैं। प्रोटीन आपके शरीर को पाचन, ऊर्जा बनाने और बढ़ने जैसे अधिकांश कार्यों का आधार बनाता है।
क्रोमोसोम की मूल बातें
जीन को गुणसूत्र नामक बंडलों में पैक किया जाता है। मनुष्यों के गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 46 व्यक्तिगत गुणसूत्र होते हैं। उन जोड़ों में से, एक जोड़ी, एक्स और वाई गुणसूत्र, यह निर्धारित करता है कि आप नर या मादा हैं, साथ ही कुछ अन्य शरीर विशेषताओं। महिलाओं में गुणसूत्रों की एक एक्सएक्स जोड़ी होती है जबकि पुरुषों में XY गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है।
अन्य 22 जोड़े ऑटोमोमल गुणसूत्र हैं, जो आपके शरीर के बाकी मेकअप को निर्धारित करते हैं।
मानव जीनोम?
मानव जीनोम मानव जीन निर्देशों के पूरे सेट की एक पूरी प्रति है। 2003 में पूरा मानव जीनोम परियोजना ने डीएनए में सभी मानव जीनों की पहचान की और डेटाबेस में जानकारी संग्रहीत की ताकि सभी शोधकर्ता हर जगह इसका इस्तेमाल कर सकें।
उत्परिवर्तनों को समझना
एएस, टीएस, सीएस, और जी के जोड़े का विशेष क्रम आपके डीएनए में बेहद महत्वपूर्ण है। कभी-कभी कोई गलती होती है- जोड़े में से एक स्विच, गिरा, या दोहराया जाता है। यह एक या अधिक जीनों के लिए कोडिंग को बदलता है और इसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहा जाता है। कुछ उत्परिवर्तन हानिरहित होते हैं, जबकि अन्य उत्परिवर्तन बीमारियों का कारण बन सकते हैं या अभावनीय गर्भावस्था का कारण बन सकते हैं।
आपके डीएनए कोड को बदलने का एक और तरीका आपके गुणसूत्रों में त्रुटियों से है। एक गुणसूत्र के भाग टूट सकते हैं, एक अन्य गुणसूत्र के हिस्से के साथ स्विच कर सकते हैं, या एक ही गुणसूत्र के भीतर बदल दिया जा सकता है। यदि इनमें से कोई भी या अन्य गलतियां तब होती हैं, तो परिवर्तन, जो उत्परिवर्तन के रूप में भी जाना जाता है, आपके जीन के कोडिंग के भीतर होता है। आपके पास गुणसूत्र की तीन प्रतियां भी हो सकती हैं, जिन्हें सामान्य जोड़ी की बजाय ट्राइसोमी या केवल एक गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है, तब होता है जब क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं।
सूत्रों का कहना है
- > बर्टन, जेस, और जॉन टर्नी। जीन और क्लोनिंग के लिए असहज गाइड । लंदन: रफ गाइड लिमिटेड, 2007।
- > "जीन क्या है?" जेनेटिक्स को समझना इनोवेशन के टेक संग्रहालय। 21 जनवरी 2008।
- > "आनुवांशिक विकार कैसे विरासत में हैं।" हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट। 21 जनवरी 2008।
- > "मूल बातें और परे।" Learn.Genetics। यूटा विश्वविद्यालय। 21 जनवरी 2008।