प्राइमोरियल बौनावाद क्या है?

दुनिया के कुछ सबसे छोटे लोगों में इन विकार हैं

प्रायोगिक बौनावाद विकारों का एक समूह है जिसमें एक व्यक्ति की वृद्धि विकास के शुरुआती चरणों में शुरू होती है, या गर्भ में होती है। विशेष रूप से, आदिम बौनावाद वाले बच्चों में इंट्रायूटरिन वृद्धि मंदता (आईयूजीआर) होती है, जो सामान्य रूप से बढ़ने के लिए भ्रूण की विफलता होती है। इसे 13 सप्ताह के गर्भावस्था के रूप में पहचाना जा सकता है और बच्चे पूर्ण अवधि तक पहुंचने के साथ-साथ प्रगतिशील रूप से खराब हो जाता है।

यह एक प्रकार का बौनावाद है जो दुनिया के कुछ सबसे छोटे लोगों के लिए ज़िम्मेदार है। वयस्क आमतौर पर 33 इंच से अधिक लंबा नहीं होते हैं और अक्सर वॉयसबॉक्स की संकुचन के कारण उच्च-आवाज़ वाली आवाज़ होती है।

माजवेस्की ऑस्टोडिस्प्लास्टिक प्राइमोरियल बौनावाद टाइप II (एमओपीडीआईआई) वाले लोगों में, जो कि पांच आनुवांशिक विकारों में से एक है जो वर्तमान में प्राथमिक द्वितीयक बौद्धिकता के तहत समूहित है, वयस्क मस्तिष्क का आकार 3 महीने के शिशु के बारे में है। हालांकि, यह आमतौर पर बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है।

जन्म पर प्राइमोरियल बौनावाद

जन्म के समय, प्राइमोरियल बौनावाद वाला एक शिशु बहुत छोटा होगा, आमतौर पर वजन कम से कम तीन पाउंड (1.4 किलोग्राम) होता है और लंबाई में 16 इंच से भी कम मापता है, जो सामान्य 30-सप्ताह के भ्रूण के आकार के बारे में होता है। अक्सर, शिशु गर्भावस्था के लगभग 35 सप्ताह में समय से पहले पैदा होता है। बच्चा पूरी तरह से गठित होता है और सिर का आकार शरीर के आकार के अनुपात में होता है, लेकिन दोनों छोटे होते हैं।

जन्म के बाद, बच्चा बहुत धीरे-धीरे बढ़ेगा और अपने आयु वर्ग के अन्य बच्चों के पीछे बहुत दूर रहेगा। जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, चिह्नित शारीरिक परिवर्तनों को देखना शुरू हो जाएगा:

• सिर शेष शरीर (माइक्रोसेफली) की तुलना में धीरे-धीरे बढ़ेगा।
• बाहों और पैरों की हड्डियां आनुपातिक रूप से कम होंगी।

• घुटनों, कोहनी, या कूल्हों के कभी-कभी विस्थापन या गलत संरेखण के साथ जोड़ों को ढीला कर दिया जाएगा।
• विशेषता चेहरे की विशेषताओं में एक प्रमुख नाक और आंखें और असामान्य रूप से छोटे या गायब दांत शामिल हो सकते हैं।
• वक्रता (स्कोलियोसिस) जैसी रीढ़ की हड्डी की समस्याएं भी विकसित हो सकती हैं।
• उच्च, स्क्वाकी आवाज आम है।

Primordial बौनावाद के प्रकार

वर्तमान में कम से कम पांच अनुवांशिक विकार प्रायोगिक बौनावाद की छतरी के नीचे आते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• रसेल-सिल्वर सिंड्रोम
• सेकेल सिंड्रोम
• मेयर-गोरलिन सिंड्रोम
• मेज़वेस्की ऑस्टोडिस्प्लास्टिक प्राइमोरियल बौनावाद (एमओपीडी प्रकार I और III)
• एमओपीडी प्रकार II

चूंकि ये स्थितियां दुर्लभ हैं, इसलिए यह जानना मुश्किल है कि वे कितनी बार होते हैं। अनुमान लगाया गया है कि उत्तरी अमेरिका में 100 व्यक्तियों की पहचान एमओपीडी टाइप II के रूप में की गई है।

कुछ परिवारों में एमओपीडी टाइप II के साथ एक से अधिक बच्चे होते हैं, जो बताते हैं कि विकार केवल माता-पिता दोनों की जीन से विरासत में मिलता है (एक शर्त जिसे ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न कहा जाता है)। सभी जातीय पृष्ठभूमि के नर और मादा दोनों प्रभावित हो सकते हैं।

Primordial बौनावाद का निदान

चूंकि प्रायोगिक बौनावाद विकार बेहद दुर्लभ हैं, इसलिए गलत निदान सामान्य है। विशेष रूप से बचपन में, बढ़ने में विफलता को अक्सर गरीब पोषण या चयापचय विकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।

एक निश्चित निदान आमतौर पर तब तक नहीं किया जाता जब तक कि बच्चे को गंभीर बौनावाद की भौतिक विशेषताओं न हो। इस बिंदु से, एक्स-रे लंबी हड्डियों के सिरों की चौड़ाई के साथ हड्डियों का पतला दिखाएंगे।

वर्तमान में प्राथमिक बौद्ध धर्म वाले बच्चे में वृद्धि की दर में वृद्धि करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। हाइपोपिट्यूटरी बौनावाद वाले बच्चों के विपरीत, सामान्य विकास की कमी विकास हार्मोन की कमी से संबंधित नहीं है। ग्रोथ हार्मोन थेरेपी, इसलिए इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा।

निदान पर, चिकित्सा देखभाल समस्याओं के इलाज पर ध्यान केंद्रित करेगी जैसे कि शिशु आहार की कठिनाइयों, दृष्टि की समस्याओं, स्कोलियोसिस और संयुक्त विलोपन।

> स्रोत:

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