पियरे रॉबिन अनुक्रम क्या है?

पियरे रॉबिन अनुक्रम (या सिंड्रोम) एक जन्मजात स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप जन्म के समय मौजूद निम्नलिखित विशेषताओं का संयोजन होता है:

• एक बहुत छोटा अविकसित निचला जबड़ा (इसे माइक्रोगैथिया कहा जाता है)
• क्लीफ्ट होंठ, आमतौर पर घोड़े की नाल या यू के आकार की अलग अनुपस्थिति के साथ साफ़ ताल
• एक उच्च कमाना तालु
• एक जीभ जो गले में बहुत दूर रखी जाती है और वायुमार्ग को बाधित कर सकती है जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है (ग्लोसोप्टोसिस)

• लगभग 10-15 प्रतिशत मामलों में मैक्रोग्लोसिया (असामान्य रूप से बड़ी जीभ), या एंकिलोग्लोसिया (जीभ टाई) मौजूद हो सकती है
• दांत जन्म और दांत विकृतियों के समय उपस्थित होते हैं
• लगातार कान संक्रमण
• औपचारिक विसंगतियों (75 प्रतिशत मामलों)
• सुनवाई हानि (मामलों का 60 प्रतिशत - आमतौर पर प्रवाहकीय)
• बाहरी श्रवण नहर एट्रेसिया (दुर्लभ)
• अन्य कान विसंगतियों सहित आंतरिक कान की हड्डियों में असामान्यताएं, अर्धचालक नहर , और वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट
• नाक संबंधी विकृतियां (दुर्लभ)

जन्म के समय इन असामान्यताओं में अक्सर पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले बच्चों में भाषण की समस्याएं होती हैं। 10-85 प्रतिशत मामलों में अन्य प्रणालीगत अभिव्यक्तियां हो सकती हैं जिनमें निम्न शामिल हैं:

• आंख की समस्याएं (हाइपर्मेट्रोपिया, मायोपिया, अस्थिरता, कॉर्नियल स्क्लेरोसिस, नासोलाक्रिमल डक्ट स्टेनोसिस)
• कार्डियोवैस्कुलर समस्याओं को 5-58 प्रतिशत मामलों में दस्तावेज किया गया है (सौम्य दिल murmur, पेटेंट डक्टस arteriosis, पेटेंट फोरामन अंडाकार, एट्रियल सेप्टल दोष, और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप)

• Musculoskeletal समस्याओं अक्सर (70-80 प्रतिशत मामलों) नोट किया जाता है और इसमें सिंडैक्टली, पॉलीडैक्टली, क्लिनोडैक्ट्रीली, और ओलिगोडाक्ट्यली, क्लबफीट, हाइपररेक्स्टेंसिबल जोड़, हिप विसंगतियां, घुटने की विसंगतियां, स्कोलियोसिस, कैफोसिस, लॉर्डोसिस और रीढ़ की अन्य असामान्यताओं को शामिल किया जा सकता है
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्यताओं को लगभग 50% मामलों में नोट किया गया है और इनमें शामिल हो सकते हैं: विकास संबंधी देरी, भाषण देरी, हाइपोटोनिया, और हाइड्रोसेफलस।

• जीनिटोरिनरी दोष अधिक दुर्लभ होते हैं लेकिन इसमें अपरिचित टेस्ट, हाइड्रोनफ्रोसिस या हाइड्रोसेल शामिल हो सकते हैं।

पियरे रॉबिन अनुक्रम की घटनाएं 8500 जन्मों में लगभग 1 है, जो पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है। पियरे रॉबिन अनुक्रम स्वयं में और अपने आप में हो सकता है लेकिन कई अन्य आनुवंशिक स्थितियों से जुड़ा हुआ है जिनमें शामिल हैं: स्टिकलर सिंड्रोम, चार्ज सिंड्रोम, श्रिंटेंज़ सिंड्रोम, मोबियस सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 सिंड्रोम, ट्राइसोमी 11 क्यू सिंड्रोम, डिलीशन 4 क्यू सिंड्रोम, और अन्य।

पियरे रॉबिन अनुक्रम का कारण बनने के लिए तीन सिद्धांत हैं। पहला यह है कि मंडलीय हाइपोप्लासिया गर्भावस्था के 7-11 वें सप्ताह के दौरान होती है। इसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा में जीभ में उच्चतम जीभ होता है जो घातक अलमारियों को बंद कर देता है और यू-आकार के क्लेफ्ट ताल का कारण बनता है। अम्नीओटिक तरल पदार्थ की कमी की मात्रा एक कारक हो सकती है।

दूसरा सिद्धांत यह है कि जीभ की मांसपेशियों, फारेनजील खंभे, और तालु के न्यूरोलॉजिकल विकास में हाइपोग्लोसल तंत्रिका चालन में देरी के साथ तालमेल है। यह सिद्धांत बताता है कि लगभग 6 वर्ष की आयु के कई लक्षण क्यों हल होते हैं।

तीसरा सिद्धांत यह है कि विकास के दौरान एक बड़ी समस्या होती है जिसके परिणामस्वरूप rhombencephalus (हिंडब्रेन - मस्तिष्क का तंत्र मस्तिष्क तंत्र और सेरिबैलम) का विघटन होता है।

पियरे रॉबिन अनुक्रम के लिए कोई इलाज नहीं है। इस स्थिति के प्रबंधन में व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज शामिल है। ज्यादातर मामलों में निचले जबड़े जीवन के पहले वर्ष के दौरान तेजी से बढ़ते हैं और आमतौर पर बाल विहार के बारे में सामान्य दिखाई देते हैं। प्राकृतिक विकास भी अक्सर श्वसन (वायुमार्ग) समस्याओं को ठीक करता है जो मौजूद हो सकते हैं। कभी-कभी एक कृत्रिम वायुमार्ग (जैसे नासोफर्गिंजल या मौखिक वायुमार्ग) का उपयोग समय के लिए किया जाना चाहिए। क्लेफ्ट ताल को शल्य चिकित्सा की मरम्मत की जानी चाहिए क्योंकि इससे भोजन या सांस लेने में समस्या हो सकती है। पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले कई बच्चों को भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होगी।

पियरे रॉबिन अनुक्रम की गंभीरता व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न होती है क्योंकि कुछ लोगों में केवल इस स्थिति से जुड़े कुछ लक्षण हो सकते हैं जबकि अन्य में कई सहयोगी लक्षण हो सकते हैं।

पियरे रॉबिन अनुक्रम से जुड़े कुछ क्रैनोफेशियल असामान्यताओं की तुलना में कार्डियोवैस्कुलर या केंद्रीय तंत्रिका लक्षणों का प्रबंधन करना और भी मुश्किल हो सकता है। अध्ययनों ने दिखाया है कि पृथक पियरे रॉबिन अनुक्रम, (जब स्थिति किसी अन्य संबंधित सिंड्रोम के बिना होती है), आमतौर पर मृत्यु दर जोखिम में वृद्धि नहीं होती है, विशेष रूप से जहां कार्डियोवैस्कुलर या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याएं मौजूद नहीं होती हैं।

> स्रोत:

> क्लेफ्ट पैलेट फाउंडेशन। पियरे रॉबिन अनुक्रम। http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> मेडलाइन प्लस। पियरे रॉबिन अनुक्रम। https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> मेडस्केप। पियरे रॉबिन सिंड्रोम। http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4