यूशर सिंड्रोम के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए

आशेर सिंड्रोम ऐसा हो सकता है कि आप जो जानते हैं वह बहरा और अंधा दोनों है

आशेर सिंड्रोम एक विकार है जो आमतौर पर दृष्टि और श्रवण हानि दोनों का कारण बनता है। इस अनुवांशिक विकार को ऑटोसोमल रीसेसिव माना जाता है, जिसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता को इस बीमारी से पैदा होने के लिए आपके बच्चे के गुणों को पारित करना होगा। दूसरे शब्दों में, दोनों माता-पिता या तो विकार होते हैं या वाहक होते हैं (विकार पर पारित 1 माता-पिता होते हैं, लेकिन यह विकार का रहता है)।

हालांकि यह दुर्लभ है, केवल 4 से 5 प्रति 100,000 लोगों में होता है, इसे अंधापन और बहरापन दोनों का सबसे आम कारण माना जाता है, और इन मामलों में से लगभग 50 प्रतिशत खाते हैं। तीन अलग-अलग प्रकार के आशेर सिंड्रोम हैं। प्रकार I और II दुर्भाग्य से सबसे गंभीर और सबसे आम रूप हैं। टाइप III, जो कि विभिन्न प्रकार के आशेर सिंड्रोम का सबसे कम गंभीर है, केवल 100 मामलों में से 2 मामलों के लिए खाते हैं जब तक आप फिनिश मूल के नहीं होते हैं, और फिर यह 40 प्रतिशत मामलों के लिए अधिक हो सकता है।

अनुवांशिक उत्परिवर्तन

आशेर सिंड्रोम को जन्मजात विकार माना जाता है, जिसका अर्थ है कि विकार विकास के दौरान डीएनए के कारण होता है। यहां तक ​​कि अगर आशेर सिंड्रोम जीवन में बाद में प्रकट नहीं होता है, तो यह अभी भी जन्म से पहले विकास से संबंधित है। डीएनए जीन में 11 ज्ञात परिवर्तन हैं जो प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो आशेर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। हालांकि सबसे आम परिवर्तन हैं:

• MYO7A - टाइप I
• सीडीएच 23 - टाइप I
• यूएसएच 2 ए - टाइप II
• सीएलआरएन 1 - टाइप III

अनुवांशिक परिवर्तनों से जुड़ी अधिकांश समस्याओं प्रोटीन से संबंधित हैं जो आपके आंतरिक कान (सिलिया) में विशेष बाल कोशिकाओं के विकास के साथ-साथ आपकी आंखों में रॉड और शंकु फोटोरिसेप्टर्स के विकास के लिए आवश्यक हैं। उचित सिलिया के बिना (जो आपके आंतरिक कान में, संतुलन और सुनवाई तंत्र खराब हो जाएगा।

रॉड फोटोरिसेप्टर हल्के-संवेदनशील होते हैं जो आपको अभी भी थोड़ी सी रोशनी उपलब्ध कराने की अनुमति देते हैं। शंकु फोटोरिसेप्टर्स आपको रंग देखने की अनुमति देता है और जब प्रकाश उज्ज्वल होता है।

आशेर सिंड्रोम के लक्षण

आशेर सिंड्रोम के मुख्य लक्षण सेंसरिनियर सुनवाई हानि और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) नामक दृष्टि दृष्टि का एक रूप है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रात दृष्टि के नुकसान के कारण होता है जिसके बाद अंधा धब्बे होते हैं जो परिधीय दृष्टि को प्रभावित करते हैं। यह अंततः सुरंग दृष्टि और मोतियाबिंद के विकास की ओर ले जा सकता है। एक व्यक्ति के पास आशेर सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर लक्षण अलग-अलग होते हैं।

टाइप I

• आमतौर पर जन्म के समय से दोनों कानों में पूरी तरह से या अधिकतर बहरे होते हैं
• संतुलन की समस्याएं - जो अक्सर मोटर विकास (बैठे, चलने आदि) में देरी की ओर ले जाती है ...)
• आरपी-दृष्टि की समस्याएं जो 10 साल तक विकसित होने लगती हैं और कुल अंधापन होने तक तेजी से प्रगति होती है

टाइप II

• मध्यम से गंभीर बहरापन के साथ पैदा हुआ
• सामान्य संतुलन के साथ पैदा हुआ
• आरपी - दृष्टि हानि जो टाइप I से अधिक धीरे-धीरे प्रगति करती है

टाइप III

• जन्म पर सामान्य सुनवाई
• श्रवण हानि बाद में जीवन में विकसित हो सकती है
• जन्म पर सामान्य या सामान्य सामान्य संतुलन
• बाद में जीवन में संतुलन की समस्याएं विकसित हो सकती हैं
• आम तौर पर किसी बिंदु पर दृष्टि की समस्याएं विकसित होती हैं - गंभीरता व्यक्तियों के बीच भिन्न होती है

आशेर सिंड्रोम का निदान

यदि आपके पास श्रवण हानि, दृष्टि हानि, या संतुलन की समस्या का संयोजन है जो आपके डॉक्टर को आशेर सिंड्रोम पर संदेह कर सकता है। दृश्य क्षेत्र परीक्षण, रेटिना परीक्षाएं, और इलेक्ट्रोरेटीनोग्राम (ईआरजी) सहित विभिन्न दृश्य परीक्षण, यूशर सिंड्रोम के साथ-साथ ऑडियोलॉजी परीक्षण का निदान करने में सहायक होते हैं। बैलेंस समस्याओं का पता लगाने में एक इलेक्ट्रोनस्टाग्रामोग्राम (ईएनजी) सहायक हो सकता है।

कई अलग-अलग जीन (लगभग 11, अधिक खोज की संभावना के साथ) को आशेर सिंड्रोम से जोड़ा गया है। इस विशेष सिंड्रोम जेनेटिक परीक्षण में निहित इतने सारे जीन के साथ स्थिति के निदान के साथ सहायता में विशेष रूप से सहायक नहीं रहा है।

आशेर सिंड्रोम के लिए उपचार

आशेर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, आप लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए आशेर सिंड्रोम के लिए उपचार का लक्ष्य रख सकते हैं। लक्षणों का उपचार आपके वरीयताओं के आधार पर आपके डॉक्टर के सहयोग के साथ और आपके पास यूशर सिंड्रोम के प्रकार पर आधारित हो सकता है। एक व्यक्ति के जीवन में अलग-अलग बिंदुओं पर विभिन्न प्रकार के चिकित्सा पेशेवरों और उपचार के प्रकार आवश्यक हो सकते हैं और इसमें ऑडियोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक , शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सक, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अधिक शामिल हो सकते हैं। निम्नलिखित उपचार यूशर सिंड्रोम के प्रबंधन में फायदेमंद हो सकते हैं।

टाइप I

श्रवण सहायता आमतौर पर इस प्रकार के उशर सिंड्रोम में फायदेमंद नहीं होती है। कोक्लेयर प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है ताकि संचार के वैकल्पिक रूप जैसे अमेरिकन साइन लैंग्वेज (एएसएल) को पढ़ाया जा सके। संचार के एक प्रकार को चुनने में विशेष विचार का उपयोग किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए एएसएल गंभीर दृष्टि हानि वाले व्यक्तियों के लिए एक अच्छा विकल्प नहीं हो सकता है।

बैलेंस और वेस्टिबुलर पुनर्वास संतुलन या चक्कर आना सहित आंतरिक कान के प्रभावों के प्रबंधन में सहायक हो सकता है। दृष्टि समस्याओं के उपचार में ब्रेल निर्देश, रात दृष्टि के साथ मदद करने के लिए उपकरण, या मोतियाबिंद सर्जरी शामिल हो सकती है। सेवा जानवरों, (जैसे गाइड कुत्ते), परिस्थितियों के आधार पर सहायक भी हो सकते हैं।

टाइप II

श्रवण प्रत्यारोपण जैसे अन्य ऑडियोलॉजी उपचार के साथ श्रवण सहायक लाभकारी हो सकते हैं। कुछ शोध इंगित करते हैं कि विटामिन ए पूरक प्रकार II और III Usher सिंड्रोम में आरपी की प्रगति को धीमा करने में फायदेमंद हो सकता है। हालांकि, आपको यह कोशिश करने से पहले अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए और यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आप:

• गर्भवती नहीं हैं या गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं, क्योंकि विटामिन ए की उच्च खुराक जन्म दोष पैदा कर सकती है
• बीटा कैरोटीन के साथ पूरक नहीं है
• 15,000 से अधिक आईयू मत लें

टाइप III

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर टाइप I और II में उपयोग किए जाने वाले उपचारों का एक संयोजन।

आशेर सिंड्रोम का निरंतर शोध जारी है और भविष्य के उपचार उपलब्ध हो सकते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{अमेरिकन स्पीच-लैंग्वेज-सुनवाई एसोसिएशन। आशेर सिंड्रोम को समझना एक्सेस किया गया: 26 अगस्त, 2016 से http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{जेनेटिक्स होम रेफरेंस। आशेर सिंड्रोम। एक्सेस किया गया: 26 अगस्त, 2016 से https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{किम्बरलिंग, डब्ल्यूजे और लिंडेनमुथ, ए। (2006)। आशेर सिंड्रोम। श्रवण में सेमिनार, 27 (3): 182-192।}

_{राष्ट्रीय बहस और अन्य संचार विकार संस्थान। आशेर सिंड्रोम। एक्सेस किया गया: 26 अगस्त, 2016 से https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। आशेर सिंड्रोम। एक्सेस किया गया: 26 अगस्त, 2016 से http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}