एप्लासिया कटिस कॉंगनेटा लक्षण और उपचार

एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा एक त्वचा विकार है जो बच्चों को त्वचा के लापता पैच के साथ पैदा करने का कारण बनती है। एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा स्वयं या जोहानसन-ब्लिज़र्ड सिंड्रोम और एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम जैसे अन्य विकारों के लक्षण के रूप में हो सकती है। एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा विरासत में हो सकती है या स्थिति के किसी भी परिवार के इतिहास के बिना हो सकती है। विकार सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और 10,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है।

शोधकर्ताओं को यह सुनिश्चित नहीं है कि कौन सी जीन एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा का कारण बनती हैं, लेकिन उन्हें संदेह है कि त्वचा की वृद्धि को प्रभावित करने वाले जीन को उत्परिवर्तित किया जा सकता है। कुछ मामलों में, हाइथाथायरायडिज्म का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवा, मेथीमाज़ोल के संपर्क में हो सकती है। गर्भावस्था के दौरान अन्य मामलों में वायरस या बच्चे को किसी भी चोट के कारण भी हो सकता है। यदि स्थिति विरासत में मिली है , तो आमतौर पर इसे केवल एक माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है।

संकेत और लक्षण

एपलसिया कटिस कॉन्जेनिटा के साथ पैदा होने वाले बच्चे में आमतौर पर खोपड़ी (70 प्रतिशत व्यक्तियों) पर त्वचा का एक पैच गुम हो जाएगा। गुम पैच ट्रंक, बाहों या पैरों पर भी हो सकते हैं। अधिकांश बच्चों में केवल त्वचा का एक लापता पैच होता है; हालांकि, कई पैच गायब हो सकते हैं। प्रभावित क्षेत्र आमतौर पर पतली पारदर्शी झिल्ली से ढका होता है, अच्छी तरह से परिभाषित होता है, और सूजन नहीं होता है। खुले क्षेत्र में अल्सर या खुले घाव की तरह लग सकता है। कभी-कभी बच्चे के जन्म से पहले त्वचा की लापता पैच ठीक होती है।

लापता पैच आमतौर पर गोल होता है लेकिन अंडाकार, आयताकार, या सितारा आकार भी हो सकता है। पैच कितना बड़ा है, बदलता है।

यदि एपलसिया कटिस कॉन्जेनिटा स्केलप पर होती है, तो लापता पैच के नीचे खोपड़ी का दोष हो सकता है। इस मामले में, अक्सर पैच के चारों ओर विकृत बाल विकास होता है, जिसे हेयर कॉलर साइन के नाम से जाना जाता है।

यदि हड्डी प्रभावित होती है, तो संक्रमण का जोखिम बढ़ जाता है। अगर हड्डी को गंभीर रूप से समझौता किया जाता है, तो मस्तिष्क के आवरण को उजागर किया जा सकता है और खून बहने का खतरा बढ़ जाता है।

निदान प्राप्त करना

एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा का शिशु की त्वचा की उपस्थिति के आधार पर निदान किया जाता है। जन्म के तुरंत बाद दोषों को देखा जा सकता है। यदि बच्चे के जन्म से पहले पैच ठीक हो गया, तो प्रभावित क्षेत्र से बाल गायब हो जाएंगे। स्थिति का निदान करने के लिए कोई विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण की आवश्यकता नहीं है। बहुत बड़े खोपड़ी दोष, विशेष रूप से बाल कॉलर साइन वाले वाले, संभावित अंतर्निहित हड्डी या मुलायम ऊतक दोषों के लिए जांच की जानी चाहिए।

इलाज

अक्सर, एप्लसिया कटिस जन्मजात के लिए आवश्यक एकमात्र उपचार प्रभावित क्षेत्र की एक सभ्य सफाई और पैच को सूखने से रोकने के लिए चांदी सल्फाडियाज़िन का उपयोग होता है। अधिकतर प्रभावित इलाकों में कई हफ्तों में खुद को ठीक किया जाएगा, जिसके परिणामस्वरूप एक अशक्त निशान का विकास होगा। छोटे हड्डियों के दोष आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर स्वयं ही बंद होते हैं। सर्जरी आमतौर पर तब तक टाला जा सकता है जब तक कि त्वचा का लापता क्षेत्र बड़ा न हो, या खोपड़ी के कई क्षेत्र प्रभावित होते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{क्रो, एम। (2005)। एप्लासिया कटिस congenita। ई-मेडिसिन}

_{दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। एप्लासिया कटिस कॉंगेंटा}