माता-पिता से बच्चे को विरासत के पैटर्न को समझना
जेनेटिक विकार एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इस अनुवांशिक उत्परिवर्तन गर्भधारण के समय माता-पिता से बच्चे को पारित किया जा सकता है। क्या बच्चा आनुवंशिक विकार विकसित करेगा चाहे वह विरासत के पैटर्न पर निर्भर करता है।
विरासत के पैटर्न
ऐसे दो नियम हैं जो भविष्यवाणी करते हैं कि एक व्यक्ति आनुवांशिक विकार का वारिस करेगा।
यह जरूरी नहीं है कि यह होगा, लेकिन यह जोखिम में वृद्धि करता है।
उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और ऑटोइम्यून रोगों को बड़े पैमाने पर जेनेटिक्स से जोड़ा जाता है। हालांकि, उत्परिवर्तन की उपस्थिति हमेशा बीमारी में अनुवाद नहीं करती है। दूसरी तरफ, कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जैसे हेमोफिलिया से जुड़े, विकार की विशेषताओं को प्रकट करेंगे (हालांकि गंभीरता की विभिन्न डिग्री के बावजूद)।
जोखिम का निर्धारण निम्नलिखित पर आधारित है:
- चाहे उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति (एक माता पिता से) या दो प्रतियां (दोनों माता-पिता से) विरासत में हों
- चाहे उत्परिवर्तन यौन गुणसूत्रों (एक्स या वाई) में से एक या 22 में से एक गैर-सेक्स गुणसूत्रों (ऑटोमोम कहा जाता है) पर है
संयुक्त विशेषताओं के आधार पर, हम विकार को एक्स-लिंक्ड रिकेसिव, वाई-लिंक्ड, ऑटोसोमल रीसेसिव, या ऑटोसोमल प्रबल होने के रूप में वर्गीकृत कर सकते हैं।
एक्स-लिंक्ड अवशिष्ट विकार
एक्स-लिंक्ड रिकेसिव विकारों में, उत्परिवर्तित जीन एक्स (मादा) गुणसूत्र पर होता है।
पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है, इसलिए एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तित जीन विकार का कारण बनता है।
इसके विपरीत, महिलाओं को दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए एक एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तित जीन आमतौर पर मादा पर कम प्रभाव डालता है क्योंकि दूसरी ओर गैर-उत्परिवर्तित प्रति प्रभाव प्रभाव को रद्द कर देता है।
हालांकि, एक एक्स गुणसूत्र पर अनुवांशिक उत्परिवर्तन वाली मादा उस विकार का वाहक होगा। यह हमें क्या बताता है, कि एक सांख्यिकीय दृष्टिकोण से, उसके 50 प्रतिशत पुत्र उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी होंगे और विकार विकसित करेंगे, जबकि उनकी 50 प्रतिशत बेटियां उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी बन जाएंगी और एक वाहक बन जाएंगी।
वाई-लिंक्ड डिसऑर्डर
क्योंकि केवल पुरुषों में वाई गुणसूत्र होता है, केवल पुरुष ही प्रभावित हो सकते हैं और वाई-लिंक्ड विकारों को पार कर सकते हैं। एक वाई-लिंक्ड विकार वाले व्यक्ति के सभी बेटे अपने पिता से स्थिति का वारिस करेंगे।
Autosomal अवशिष्ट विकार
ऑटोसोमल रीसेसिव विकारों के साथ, व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है-प्रत्येक माता-पिता से-विकार होने के लिए।
केवल एक प्रतिलिपि वाला व्यक्ति वाहक होगा। वाहक उत्परिवर्तन से प्रभावित नहीं होंगे या विकार के कोई संकेत या लक्षण होंगे। हालांकि, वे अपने बच्चों को उत्परिवर्तन पास कर सकते हैं।
यदि दोनों माता-पिता एक ऑटोसोमल रीसेसिव डिसऑर्डर के लिए उत्परिवर्तन लेते हैं, तो उनके बच्चों के विकार होने की बाधाएं निम्नानुसार हैं:
- उत्परिवर्तन और विकार होने के उत्तराधिकारी के 25 प्रतिशत जोखिम
- केवल एक प्रति विरासत और वाहक बनने का 50 प्रतिशत जोखिम
- उत्परिवर्तन विरासत में नहीं पाने का 25 प्रतिशत जोखिम
इसके अलावा, प्रत्येक बच्चे को उत्परिवर्तित जीन विरासत के समान अवसर होंगे।
Autosomal Dominant विकार
ऑटोसॉमल प्रभावशाली विकारों में, व्यक्ति को केवल स्थिति को विकसित करने या विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर और मादाओं को भी प्रभावित होने की संभावना है। इसके अलावा, एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली विकार वाले व्यक्ति के बच्चों को भी विकार को विरासत में लाने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है।
> स्रोत:
> यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ। "अगर मेरे परिवार में आनुवांशिक विकार चलता है, तो मेरे बच्चों की हालत क्या होगी?" जेनेटिक्स होम रेफरेंस। बेथेस्डा, मैरीलैंड; 7 नवंबर, 2017 को अपडेट किया गया।