एमएमआईएच या बर्डन सिंड्रोम

गंभीर लक्षणों के साथ एक जन्मजात दोष

Megacystis microcolon आंतों hypoperistalsis सिंड्रोम (एमएमआईएच), जिसे बेरडन सिंड्रोम भी कहा जाता है, पेट और पाचन तंत्र में चिकनी मांसपेशियों के विकार से परिणाम होता है। विकार पेट, आंतों, गुर्दे, और मूत्राशय को सही ढंग से काम करने से रोकता है।

यह बिल्कुल ज्ञात नहीं है कि एमएमआईएच सिंड्रोम कैसे होता है या क्यों। कुछ शोधकर्ता मानते हैं कि यह विरासत में है क्योंकि भाई बहन प्रभावित होने के मामले सामने आए हैं।

लगभग सभी ज्ञात मामले लड़कियों में हैं। ऐसा एक कारण यह हो सकता है कि एमएमआईएच को विशेष रूप से लड़कों में प्रून पेट सिंड्रोम के रूप में गलत निदान किया जा सकता है।

लक्षण

एमएमआईएच के लक्षण इसके अंतर्निहित चिकनी मांसपेशियों के विकार से होते हैं। आंतरिक अंगों की मांसपेशियों में कमी होती है और गर्भाशय में ठीक से विकसित नहीं होती है। एमएमआईएच के लक्षण हैं:

• मेगासीस्टिस - एक विशाल मूत्राशय जो कमजोर है
• माइक्रोकॉलन - एक बहुत छोटी छोटी आंत
• आंतों का hypoperistalsis - छोटी आंत चौड़ी है और इसकी कमजोर मांसपेशियों को बहुत अच्छी तरह से भोजन नहीं पारित करते हैं

पेट की मांसपेशियां झटकेदार होती हैं, जिससे बच्चे के पेट को झुर्रियों की तरह झुर्रियां मिलती हैं। Hypoperistalsis आंतों के कब्ज और अवरोध की ओर जाता है।

निदान

बच्चे के जन्म से पहले एमएमआईएच का निदान करना मुश्किल है। असामान्य आंतरिक अंग जैसे कि विस्तारित और गैर-बाधित मूत्राशय भ्रूण अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है, लेकिन यह स्पष्ट नहीं हो सकता है कि बच्चे के पास एमएमआईएच है, जब तक कि बच्चे को विकार के साथ भाई न हो।

एक बार बच्चा पैदा होने के बाद, शारीरिक परीक्षा और अल्ट्रासाउंड निर्धारित कर सकता है कि एमएमआईएच मौजूद है या नहीं।

शारीरिक परीक्षा में, डॉक्टर इस परिस्थिति के शुरुआती संकेतों के लक्षणों की निम्नलिखित प्रस्तुति की तलाश करेंगे:

• एक गुब्बारा या बड़ा पेट
• पित्त-दाग उल्टी और मेकोनियम (गहरे हरे पदार्थ का एक नवजात शिशु के पहले मल बनाने वाले गहरे हरे पदार्थ) को पार करने में विफलता।

• विभिन्न आंत तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं (जो चिकनी मांसपेशियों, हृदय की मांसपेशी, और ग्रंथि कोशिकाओं को नियंत्रित करती हैं)
• माइक्रोकॉलन, आंत की कुंवारी, और शॉर्ट आंत्र सहित पाचन तंत्र के मुद्दों।
• मूत्र पथ के विकृतियां
• कुछ मामलों में undescended टेस्टिस

इलाज

दुर्भाग्यवश, एमएमआईएच (बर्डन सिंड्रोम) के लिए कोई इलाज नहीं है, और इसके साथ पैदा हुए शिशुओं के लिए दृष्टिकोण खराब है; अधिकांश जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। शिशुओं को विशेष मिश्रणों के साथ अंतःशिरा खिलाया जा सकता है, लेकिन इस प्रकार के थेरेपी अक्सर जिगर की विफलता का कारण बनती है।

चिकित्सकों ने प्रत्यारोपण द्वारा एमएमआईएच के साथ शिशुओं में सभी दोषपूर्ण आंतरिक अंगों को प्रतिस्थापित करने का प्रयास किया है। 1 999 में जर्नल प्रत्यारोपण पत्रिका में एक लेख ने एमएमआईएच के साथ 3 लड़कियों की सूचना दी जिन्होंने बहु-अंग प्रत्यारोपण प्राप्त किए। प्रत्यारोपण एक बच्चे में विफल रहा, जो मर गया; 17 महीने बाद निमोनिया से एक बच्चे की मृत्यु हो गई, लेकिन लेख के समय तीसरा बच्चा जिंदा और अच्छी तरह से था।

एमएमआईएच के लिए बहु-अंग प्रत्यारोपण का एक अन्य प्रयास 31 जनवरी, 2004 को हुआ था। इटली के जेनोआ के एलेसिया डि मटेयो को एक अन्य शिशु से आठ अंग प्राप्त हुए: यकृत, पेट, पैनक्रिया, छोटी आंत, बड़ी आंत, प्लीहा, और दो गुर्दे। मियामी विश्वविद्यालय / जैक्सन मेमोरियल अस्पताल में डॉक्टर, जहां सर्जरी की गई थी, 7 सप्ताह बाद बताया गया कि एलेशिया अच्छी तरह से कर रही थी।

उसे अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए एंटी-अस्वीकृति दवाएं जारी रखने की आवश्यकता होगी, लेकिन उसके माता-पिता मानते हैं कि उन्हें दी गई जिंदगी के उपहार के लिए भुगतान करने के लिए एक छोटी सी कीमत है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{ब्रेचर, ईजे बेबी मियामी में 8 नए अंग प्राप्त करता है। मियामी हेराल्ड, शुक्रवार, 1 9 मार्च, 2004।}

_{InfoBiogen। मेगासीस्टिस-माइक्रोकॉलॉन-आंतों-हाइपोपरिस्टल्सिस सिंड्रोम।}

_{मासेती, एम।, रॉड्रिग्स, एमएम, थॉम्पसन, जेएफ, पिन्ना, एडी, काटो, टी।, रोमागुएरा, आर एल, नेरी, जेआर, डी फरिया डब्ल्यू, खान, एमएफ, वेर्जारो, आर।, रुइज़, पी ।, तज़ाकिस, एजी (1 999)। मेगासीस्टिस माइक्रोकॉलन आंतों के लिए बहुविकल्पीय प्रत्यारोपण आंतों का hypoperistalsis सिंड्रोम। प्रत्यारोपण , 68 (2), पीपी 228-232।}