न्यूरोफिब्रोमैटोसिस और आपकी आंखें

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस न केवल आंखों को शामिल करता है, बल्कि मस्तिष्क, नसों, हड्डियों और त्वचा की तुलना में आनुवांशिक, बहु-प्रणाली विकार है। दो प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस: एनएफ 1 (टाइप 1) और एनएफ 2 (टाइप 2) हैं । एनएफ 1 बीमारी का सबसे आम प्रकार है, जो 90 प्रतिशत मामलों का प्रतिनिधित्व करता है।

एनएफ 1 वाले लोगों में आमतौर पर कई विशेष लक्षण होते हैं जो जन्म के समय उपस्थित हो सकते हैं, लेकिन अधिकांश लक्षण और लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं।

एनएफ 2 वाले लोग आम तौर पर 20 से 30 वर्ष की उम्र के बीच जीवन में संकेत और लक्षण विकसित करते हैं। एनएफ 1 को कभी-कभी वॉन रेक्लिंगहौसेन या पेरिफेरल न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है। एनएफ 2 को कभी-कभी केंद्रीय न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है।

संकेत और लक्षण

जिन लोगों में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 में निम्नलिखित विशेषताएं हो सकती हैं:

• कैफे-ए-लैट मैक्यूल: कैफे-ए-लैट मैक्यूल पिगमेंटेड त्वचा घाव होते हैं जो 9 5% लोगों में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के साथ देखे जाते हैं। ये अंधेरे पैच आम तौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों के दौरान आकार और संख्या में वृद्धि करते हैं।
• स्किनफोल्ड फ्रीकलिंग: स्किनफोल्ड फ्रीकलिंग को अक्सर क्रो संकेत के रूप में जाना जाता है। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस वाले लोगों में अक्सर बगल और गले वाले इलाकों में फ्रेक्स का संग्रह होता है। कुछ में, ये freckles eyelids, स्तनों के नीचे, और गर्दन के चारों ओर पाए जाते हैं।
• हड्डी में परिवर्तन: न्यूरोफिब्रोमेटोसिस वाले लोग असामान्य हड्डी के विकास और कभी-कभी कंकाल डिस्प्लेसिया के प्रवण होते हैं। कंकाल डिस्प्लेसिया शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात से कम होने के लिए छोटे स्तर और बाहों और पैरों का कारण बनता है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस और आंखें

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस वाले लोग अकसर असामान्यताओं को विकसित करते हैं जो सीधे आंखों को प्रभावित करते हैं।

• कटनीस न्यूरोफिब्रोमास: कटनीस न्यूरोफिब्रोमा एनएफ 1 में हॉलमार्क त्वचा संकेत है। न्यूरोफिब्रोमा ऊंचा, गोल त्वचा ट्यूमर हैं। न्यूरोफिब्रोमास बचपन में दिखाई देते हैं और पूरे जीवन में आकार और संख्या में वृद्धि करते हैं। न्यूरोफिब्रोमास काफी बड़ा हो सकता है, कभी-कभी पांच सेंटीमीटर तक पहुंच जाता है। वे आम तौर पर दर्दनाक नहीं होते हैं लेकिन स्पर्श कर सकते हैं और स्पर्श के लिए निविदा हो सकते हैं। जब वे पलकें के आसपास होते हैं तो वे सूजन और संक्रमण जैसे ब्लिफेराइटिस का कारण बन सकते हैं। वे पीटोसिस जैसे पलक विकृतियों का भी कारण बन सकते हैं, जहां पलकें उससे कम लटकती हैं, और एक्ट्रोपियन, जहां निचली पलक आंख से दूर हो जाती है और असामान्य रूप से वातावरण के संपर्क में आ सकती है।

• लिस्च नोड्यूल: लिस्च नोड्यूल उठाए जाते हैं, आईरिस में दिखाई देने वाले वर्णित घाव होते हैं। आई डॉक्टर डॉक्टरों की आंखों में लिस्च नोड्यूल देख सकते हैं, जो न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के साथ छह वर्ष की उम्र के युवा होते हैं। वे छोटे, गोलाकार, गुंबद के आकार के घावों की तरह दिखते हैं जो आईरिस से निकलते हैं। यह नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। कभी-कभी, किसी व्यक्ति को न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का निदान होने से पहले आंख परीक्षा के दौरान लिस्च नोड्यूल की खोज की जाती है।
• रेटिना एस्ट्रोसाइटिक हामार्टोमास: रेटिना एस्ट्रोसाइटिक हामार्टोमा रेटिना के सौम्य ट्यूमर हैं जो दोनों आंखों में विकसित हो सकते हैं। वे ऑप्टिक तंत्रिका को शामिल कर सकते हैं लेकिन रेटिना के केंद्र, मैक्यूला को प्रभावित करने के लिए भी फैल सकते हैं। यदि ये भाग शामिल हैं, तो दृष्टि कम हो सकती है और स्ट्रैबिस्मस (आंख मोड़) मौजूद हो सकता है। इस प्रकार का ट्यूमर बाद वाले ध्रुव में स्थित है, या
• ऑप्टिक मार्ग ग्लिओमा: एनएफ 1 वाले 15 प्रतिशत बच्चों में मस्तिष्क ट्यूमर होते हैं जो ऑप्टिक मार्ग को प्रभावित करते हैं, जिसमें ऑप्टिक तंत्रिका शामिल होती है क्योंकि यह आंख के पीछे से निकलती है और मस्तिष्क में वापस जाती है। कभी-कभी ये ट्यूमर प्रोपोसिस का कारण बन सकते हैं। प्रोपोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक द्रव्यमान आंख को आगे बढ़ने का कारण बनता है। स्ट्रैबिस्मस (आंख मोड़) ऑप्टिक ग्लियोमा के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।

इलाज

न्यूरोफिब्रोमास संख्या में बड़े पैमाने पर हो सकते हैं या छोटे बंच में होते हैं। यदि इन उठाए गए नोड्यूल असुविधाजनक स्थानों में होते हैं जो समस्याएं पैदा करते हैं, उदाहरण के लिए मंदिर के साथ, उन्हें शल्य चिकित्सा से हटाया जा सकता है। मंदिर के साथ एक न्यूरोफिब्रोमा नुस्खे चश्मा या धूप का चश्मा पहनने की कोशिश कर बड़ी समस्याएं पैदा कर सकता है। सर्जिकल हटाने अलग घावों के लिए अच्छी तरह से काम करता है लेकिन उनमें से बड़ी संख्या में उन्हें हटाने के लिए ज्यादातर मामलों में असंभव है।

आंखों और पलक के आस-पास कई न्यूरोफिब्रोमा वाले लोगों को इन क्षेत्रों में अच्छी स्वच्छता का उपयोग करने में अतिरिक्त देखभाल करने की आवश्यकता है। पलक के चारों ओर न्यूरोफिब्रोमास के आसपास सफाई ब्लीफेराइटिस और अन्य त्वचा संक्रमण को रोक सकती है।

ऑप्टिकल ग्लियोमा विकसित करने वाले बच्चे आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं करते हैं जब तक कि ट्यूमर तेजी से विकास या प्रगति दिखाते हैं। यदि ऐसा होता है, तो कीमोथेरेपी पसंद का उपचार है। कभी-कभी ये मस्तिष्क के घाव विकास या संज्ञानात्मक हानि का कारण बन सकते हैं। इन बच्चों को विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है क्योंकि ये घाव स्थानिक दोष, visuomotor घाटे और भाषा की समस्याओं और मोटर समन्वय मुद्दों का कारण बन सकता है।

जटिलताओं

एनएफ 2 वाले लोगों में कुछ जटिलताओं का सामना करना पड़ सकता है।

• ध्वनिक न्यूरोमा: न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2, एनएफ 2, जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो ट्यूमर के विकास को दबाता है। यह तंत्रिका ऊतक और ट्यूमर वृद्धि का अधिक उत्पादन होता है। एनएफ 2 के सबसे आम संकेतों में से एक ध्वनिक न्यूरोमास है, या एक ट्यूमर जो तंत्रिका को प्रभावित करता है जो हमें सुनने की अनुमति देता है। जो लोग इससे पीड़ित हैं, वे संतुलन की समस्याओं, श्रवण हानि और टिनिटस की शिकायत कर सकते हैं।
• मोतियाबिंद : एनएफ 2 वाले लोगों का 80 प्रतिशत दो प्रकार के मोतियाबिंद, पश्चवर्ती उपकैपुलर और कॉर्टिकल मोतियाबिंद विकसित करेगा। ये आमतौर पर अपेक्षाकृत हल्के मोतियाबिंद होते हैं लेकिन उनमें से 20 प्रतिशत अनुभव उनके कारण दृष्टि में कमी आई है।
• ऑप्टिक तंत्रिका म्यान मेनिंगियोमास: एनएफ 2 वाले 27 प्रतिशत लोगों में ट्यूमर होंगे जो ऑप्टिक तंत्रिका के आस-पास के कवर को प्रभावित करते हैं। ट्यूमर स्वयं आमतौर पर सौम्य होते हैं लेकिन वे ऑप्टिक तंत्रिका में तंत्रिका बंडलों और रक्त वाहिकाओं को दबाकर निचोड़ सकते हैं, जिससे दृष्टि में कमी आती है। ये मेनिंगियोमा भी आंखों को आगे बढ़ने और आंख की मांसपेशी प्रतिबंधों का कारण बन सकती हैं।
• साम्राज्यपूर्ण झिल्ली: एनएफ 2 से पीड़ित लोग भी आसानी से ईसाई झिल्ली विकसित करते हैं। उपजाऊ झिल्ली झिल्ली हैं जो रेटिना की सतह पर विकसित होती हैं। झिल्ली आमतौर पर मैक्यूला पर केंद्रित होती है। यदि ये झिल्ली अनुबंध करते हैं, तो वे कम या विकृत दृष्टि का कारण बन सकते हैं।

आपको क्या पता होना चाहिए

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस एक गंभीर बीमारी है जो शरीर में कई प्रणालियों में ट्यूमर वृद्धि का कारण बनती है। एनएफ 1 और एनएफ 2 दोनों आंखों के संकेत उत्पन्न कर सकते हैं कि आंख डॉक्टर उस पर उठा सकते हैं जो पहले के निदान का कारण बन जाएगा। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस होने का संदेह रखने वाले किसी भी व्यक्ति को आंखों के फैलाव सहित वार्षिक व्यापक आंख परीक्षाएं होनी चाहिए।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस की आंख से संबंधित जटिलताओं की गंभीरता नाटकीय रूप से भिन्न हो सकती है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के सदस्यों के भीतर भी। हालांकि, क्योंकि यह कई शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है, ये लोग आमतौर पर न्यूरोसर्जन, ओटोलैरिंजोलॉजिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट, ऑप्टिमेट्रिस्टर्स / नेत्र रोग विशेषज्ञ , और न्यूरोडायोलॉजिस्ट समेत कई अलग-अलग विशेषज्ञों का दौरा कर रहे हैं।

> स्रोत:

> सोवा, जोसेफ, गुरवुड, एंड्रयू, कबाट, एलन, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, पी 13-15, जून 2016, ऑप्टोमेट्री की समीक्षा, ओकुलर रोग प्रबंधन की पुस्तिका, 18 वां संस्करण।