ओस्टियोपेट्रोसिस एक हड्डी की बीमारी है जो हड्डियों को बहुत घने होने का कारण बनती है, जिससे आसानी से टूटी हुई हड्डियां होती हैं। ऑस्टियोपेट्रोसिस असामान्य रूप से कार्य करने के लिए ऑस्टियोक्लास्ट नामक विशेष हड्डी कोशिकाओं का कारण बनता है। आम तौर पर, ओस्टियोक्लास्ट पुराने हड्डी के ऊतक को तोड़ते हैं क्योंकि नई हड्डी के ऊतक बढ़ते हैं। ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले लोगों के लिए, ऑस्टियोक्लास्ट पुराने हड्डी के ऊतकों को तोड़ नहीं देते हैं। यह हड्डी का निर्माण हड्डियों को बढ़ने का कारण बनता है।
सिर और रीढ़ की हड्डी में, यह अतिप्रवाह तंत्रिका पर दबाव डालता है और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का कारण बनता है। हड्डियों में जहां अस्थि मज्जा आम तौर पर बनता है, अतिप्रवाह अस्थि मज्जा से भीड़ निकलता है।
ओस्टियोपेट्रोसिस के कई प्रकार हैं: ऑटोसोमल प्रबल ओस्टियोपेरेट्रोसिस, ऑटोसोमल रीसेसिव ऑस्टियोपेरेट्रोसिस, और इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ओस्टियोपेट्रोसिस। आपके पास किस प्रकार का है और इस स्थिति की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि इसे विरासत में कैसे मिला।
ऑटोसोमल डोमिनेंट ओस्टियोपेरेटोसिस (एडीओ)
मूल रूप से जर्मन रेडियोलॉजिस्ट के बाद अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग कहा जाता है, जिन्होंने पहले इसका वर्णन किया था, ओस्टियोपेट्रोसिस का यह रूप हल्का है और आम तौर पर 20 से 40 वर्ष के वयस्कों में पाया जाता है। ऑस्टियोपेरेट्रोसिस के साथ वयस्कों में लगातार हड्डी के फ्रैक्चर होते हैं जो अच्छी तरह से ठीक नहीं होते हैं। हड्डी संक्रमण (ओस्टियोमाइलाइटिस), दर्द, degenerative गठिया , और सिरदर्द भी हो सकता है। एडीओ ओस्टियोपेट्रोसिस का हल्का रूप है। कुछ लोगों के पास कोई ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं हो सकते हैं।
एडीओ ओस्टियोपेट्रोसिस का सबसे आम रूप है। लगभग 20,000 लोगों में से 1 में इस स्थिति का यह रूप है। एडीओ वाले लोग केवल जीन की एक प्रति प्राप्त करते हैं, जिसका अर्थ है कि यह केवल एक माता-पिता से आया है (जिसे ऑटोोसोमल प्रमुख विरासत के रूप में जाना जाता है)। ओस्टियोपेट्रोसिस के निदान वाले लोगों के पास अपने बच्चों को स्थिति पारित करने का 50 प्रतिशत मौका होता है।
ऑटोसोमल रीसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (एआरओ)
एआरओ, जिसे मैलिग्नेंट इन्फैंटाइल ऑस्टियोपेट्रोसिस भी कहा जाता है, ओस्टियोपेट्रोसिस का एक गंभीर रूप है। एआरओ बच्चे के जन्म से पहले बच्चे को प्रभावित करना शुरू कर देता है। एआरओ के साथ शिशुओं में बेहद भंगुर हड्डियां होती हैं (जिसकी स्थिरता चाक की छड़ से तुलना की जाती है) जो आसानी से टूट जाती है। जन्म प्रक्रिया के दौरान, बच्चे की कंधे की हड्डियां तोड़ सकती हैं।
मालिग्नेंट शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट होता है। जीवन के पहले वर्ष के दौरान, घातक शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस वाले लगभग 75 प्रतिशत बच्चे रक्त की समस्याओं जैसे एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या) और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्त में प्लेटलेट की कम संख्या) विकसित करेंगे। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- कैल्शियम के निम्न स्तर (जो दौरे का कारण बन सकता है)
- मस्तिष्क में ऑप्टिक तंत्रिका पर दबाव (दृश्य विकार या अंधापन की ओर अग्रसर)
- बहरापन
- चेहरे का पक्षाघात
- अक्सर हड्डी फ्रैक्चर
ऑस्टियोपेट्रोसिस का यह रूप दुर्लभ है, जो 250,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। स्थिति तब होती है जब दोनों माता-पिता के पास असामान्य जीन होता है जो बच्चे को पारित किया जाता है (जिसे ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत कहा जाता है)। माता-पिता को विकार नहीं होता है, भले ही वे जीन लेते हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एआरओ के साथ पैदा होने के 4 में से 1 मौका होता है।
इलाज नहीं किया गया, एआरओ वाले बच्चों के लिए औसत जीवनकाल दस साल से कम है।
इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ओस्टियोपेट्रोसिस (आईएओ)
इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ओस्टियोपेट्रोसिस ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक और दुर्लभ रूप है। इस स्थिति के केवल कुछ मामलों की सूचना मिली है। आईएओ को एक या दोनों माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, और आमतौर पर बचपन के दौरान स्पष्ट हो जाता है। आईएओ वाले बच्चों में हड्डी फ्रैक्चर, साथ ही एनीमिया का खतरा बढ़ सकता है। आईएओ वाले बच्चों में आमतौर पर जीवन-धमकी देने वाली अस्थि मज्जा असामान्यताएं नहीं होती हैं जो एआरओ वाले बच्चों के पास होती हैं। हालांकि, कुछ बच्चे अपने मस्तिष्क में असामान्य कैल्शियम जमा विकसित कर सकते हैं, जिससे बौद्धिक विकलांगताएं आती हैं।
यह स्थिति गुर्दे की ट्यूबलर एसिडोसिस, गुर्दे की बीमारी के प्रकार से भी जुड़ी हुई है।
राजभाषा-EDA-आईडी
अत्यंत दुर्लभ मामलों में, एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से ऑस्टियोपेत्रोसिस विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इसे ओएल-ईडीए-आईडी के रूप में जाना जाता है, जो परिस्थितियों के लक्षणों का संक्षेप है - ओस्टियोपेत्रोसिस, लिम्पेडेमा (असामान्य सूजन), एहिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (त्वचा, बालों, दांतों और पसीने ग्रंथियों को प्रभावित करने वाली स्थिति), और immunodeficiency। ओएल-ईडीए-आईडी वाले लोग गंभीर, आवर्ती संक्रमण से ग्रस्त हैं।
उपचार का विकल्प
ऑस्टियोपेट्रोसिस के वयस्क और बचपन के दोनों रूपों को एक्टिम्यून इंजेक्शन से फायदा हो सकता है। एक्टिम्यून (इंटरफेरॉन गामा -1 बी) घातक शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस की प्रगति में देरी करता है क्योंकि इससे हड्डी के पुनर्वसन (पुराने हड्डी के ऊतकों का टूटना) और लाल रक्त कोशिका उत्पादन में वृद्धि होती है।
एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एकमात्र पूर्ण इलाज है जो घातक शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के लिए उपलब्ध है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के कई जोखिम होते हैं, लेकिन लाभ - बचपन की मौत से बचने - जोखिमों से अधिक हो सकते हैं।
अन्य उपचारों में पोषण, prednisone (रक्त कोशिका गिनती में सुधार करने में मदद करता है), और शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी शामिल हैं ।
सूत्रों का कहना है:
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। Osteopetrosis के बारे में मरीजों के लिए जानकारी।
जेनेटिक्स होम रेफरेंस। Osteopetrosis। (2016)