यह सरल परीक्षण आपको अपने स्वास्थ्य के बारे में बता सकता है
एक कार्योटाइप, सचमुच, गुणसूत्रों की एक तस्वीर है जो एक एकल कक्ष में मौजूद है। क्रोमोसोम कोशिकाओं के नाभिक के अंदर धागे की तरह संरचनाएं हैं जो प्रोटीन से बने होते हैं और डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के एक अणु होते हैं। राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के मुताबिक, डीएनए में विशिष्ट निर्देश होते हैं जो प्रत्येक प्रकार के जीवित प्राणी को अद्वितीय बनाते हैं।
किसी डॉक्टर की अंतर्निहित अनुवांशिक समस्या के कारण किसी स्थिति के कारण यह पता लगाने के लिए एक डॉक्टर अक्सर एक क्रियाप्रवाह का आदेश देगा। यह एक दर्द रहित परीक्षण है, जिसमें एक ऊतक नमूना प्राप्त करने के लिए सुई की छड़ी से थोड़ा अधिक शामिल है, लेकिन यह किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य के बारे में बहुत कुछ बता सकता है। कैरियोटाइपिंग कैसे किया जाता है और यह क्या प्रकट कर सकता है इसका एक अवलोकन यहां दिया गया है।
कैरीोटाइप कैसे किया जाता है
विभिन्न प्रकार के ऊतकों से एक कार्योटाइप बनाया जा सकता है। आम तौर पर, रक्त नमूना की आवश्यकता होती है, लेकिन यदि कोई चिंता हो कि विकासशील भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यता है, तो अम्नीओटिक तरल पदार्थ को खींचा जा सकता है। इसमें एक गर्भवती महिला के पेट में एक सुई डालना शामिल है-एक ऐसी प्रक्रिया जो अपेक्षाकृत सुरक्षित और दर्द रहित है।
एक नमूना एकत्र करने के बाद, इसका प्रयोग एक प्रयोगशाला में एक साइटोगेनेटिकिस्ट नामक एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाएगा जो कोशिकाओं को अलग करेगा, उन्हें विकसित करेगा ताकि विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त हो, और फिर कोशिकाओं से गुणसूत्रों को छोड़ दें।
इस बिंदु पर, गुणसूत्रों का दाग, विश्लेषण, गिनती, और फिर क्रमबद्ध किया जाएगा।
साइटोगेनेटिसिस्ट क्रोमोसोम की संरचना को भी देखेगा ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई गुम या अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री नहीं है। एक बार यह प्रक्रिया पूरी हो जाने के बाद, निष्कर्ष लिखे गए हैं और परीक्षा परिणाम चिकित्सक के पास पास हुए हैं, जिन्होंने आमतौर पर तीन से सात दिनों के भीतर कार्योटाइप का आदेश दिया था।
हालांकि, प्रसव के नमूने का एक कार्योटाइप बनाने में थोड़ा समय लगता है, हालांकि-कहीं भी 10 से 14 दिनों तक।
स्वास्थ्य की एक तस्वीर
पहली बात यह है कि एक कार्योटाइप बताता है कि एक व्यक्ति के गुणसूत्रों की संख्या है: सामान्य नमूने में 46 गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। एक कार्योटाइप भी जैविक लिंग की पुष्टि करता है: दो एक्स गुणसूत्र महिला को इंगित करते हैं; एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र पुरुष को दर्शाता है।
इस मूलभूत जानकारी से परे, एक साइटोगेनेटिकिस्ट अतिरिक्त या गायब गुणसूत्र होने के कारण होने वाली किसी भी सिंड्रोम या स्थिति का निदान करने के लिए एक कार्योटाइप का उपयोग कर सकता है। उदाहरण के लिए, राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम सोसायटी के मुताबिक डाउन सिंड्रोम का परिणाम क्रोमोसोम 21 की पूर्ण या आंशिक अतिरिक्त प्रति है। इस कारण से, डाउन सिंड्रोम को कभी-कभी ट्राइसोमी 21 के रूप में जाना जाता है।
कैरीोटाइपिंग का उपयोग करके निदान की जा सकने वाली अन्य स्थितियों में शामिल हैं:
- एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18)
- पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13)
- टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स)
- क्लाइनफेलटर सिंड्रोम (XXY)
- एक्सवाईवाई सिंड्रोम
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX)
एक कार्योटाइप गुणसूत्रों में विलोपन भी प्रकट कर सकता है जो क्रिय-डु-चैट सिंड्रोम (गुणसूत्र 5) या विलियम्स सिंड्रोम (गुणसूत्र 7) जैसी स्थितियों के अंतर्निहित कारण हैं, साथ ही साथ अनुवाद भी जिनमें गुणसूत्र का एक हिस्सा पाया जाता है या एक अलग गुणसूत्र के दूसरे हिस्से के साथ स्विच किया।
डाउन सिंड्रोम के 2 प्रतिशत से 3 प्रतिशत से गुणसूत्र 21 पर एक स्थानान्तरण के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए।
संभावना है कि एक कार्योटाइप आपके या एक नवजात शिशु में गंभीर अनुवांशिक समस्या प्रकट करेगा, एक डरावना होने का विचार कर सकता है, लेकिन ध्यान रखें कि स्वास्थ्य संबंधी चिंता के बारे में आपके पास जितना अधिक ज्ञान है, आप इससे निपटने में सक्षम होंगे ।
> स्रोत:
> मेडलाइन प्लस। "कार्योटाइपिंग।"
> नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी। "डाउन सिंड्रोम क्या है?"
> राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान। "क्रोमोसोम।" 16 जून, 2015।