डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रयुक्त एक नई तकनीक
फिश सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट के लिए खड़ा है। फिश परीक्षण, या फिश विश्लेषण जिसे कभी-कभी संदर्भित किया जाता है, एक अपेक्षाकृत नई साइटोगेनेटिक तकनीक है जो एक साइटोगेनेटिकिस्ट को यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि एक विशेष गुणसूत्र की कितनी प्रतियां कैरियोटाइप बनाने में शामिल सभी चरणों के बिना मौजूद होती हैं। उदाहरण के लिए, फिश विश्लेषण आपको तुरंत बता सकता है कि 21 गुणसूत्र कितने संख्या मौजूद हैं, लेकिन यह उन गुणसूत्रों की संरचना के बारे में कुछ भी नहीं बता सकता है।
यह काम किस प्रकार करता है
मछली परीक्षण आमतौर पर एक ही नमूने पर किया जाता है जैसे कैरीोटाइप - रक्त, अम्नीसाइट्स या कोरियोनिक विली नमूना। फ्लशोसेंट जांच का उपयोग करके एक फिश परीक्षण किया जाता है जो कुछ विशिष्ट गुणसूत्रों से बंधे होते हैं। ये फ्लोरोसेंट जांच कुछ गुणसूत्रों के लिए विशिष्ट डीएनए से बने होते हैं और फ्लोरोसेंट डाई के साथ टैग किए जाते हैं। फिश विश्लेषण में उपयोग की जाने वाली कोशिकाओं को उगाया या सुसंस्कृत नहीं किया जाना चाहिए (जिसमें 7 से 10 दिन लग सकते हैं), इसलिए एक फिश विश्लेषण के परिणाम एक क्रियाप्रवाह के परिणामों की तुलना में बहुत तेज हैं।
आम तौर पर, एक नमूना प्राप्त किया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है और गुणसूत्र स्लाइड पर अलग होते हैं। जांच तब स्लाइड पर रखी जाती है और लगभग 12 घंटे तक हाइब्रिडाइज (या उनके मैच को खोजने) की अनुमति दी जाती है। चूंकि जांच डीएनए से बने होते हैं, इसलिए वे अपने विशिष्ट गुणसूत्र के "मिलान" डीएनए से जुड़ जाएंगे। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 21 के लिए विशिष्ट डीएनए से बना एक जांच मौजूद 21 गुणसूत्रों से जुड़ी होगी।
संकरण (या चिपके हुए) के बाद, स्लाइड को एक विशेष माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है जो फ्लोरोसेंट छवियों को देख सकता है। फ्लोरोसेंट सिग्नल की संख्या की गणना करके, एक साइटोगेनेटिकिस्ट निर्धारित कर सकता है कि कितने विशिष्ट गुणसूत्र मौजूद हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के बिना एक व्यक्ति के दो दो फ्लोरोसेंट सिग्नल होंगे जो उनके दो नंबर 21 गुणसूत्रों के अनुरूप होंगे।
ट्राइसोमी 21 वाले व्यक्ति के पास तीन तीन फ्लोरोसेंट सिग्नल होंगे जो उनके तीन नंबर 21 गुणसूत्रों के अनुरूप होंगे। आम तौर पर, साइटोगेनेटिस्टिस्ट 13, 18, 21, एक्स और वाई गुणसूत्रों के लिए जांच का उपयोग करेंगे। ये गुणसूत्र हैं जो मनुष्यों के लिए trisomies परिणाम हो सकता है।
नीचे सिंड्रोम निदान
हालांकि यह गुणसूत्रों की वास्तविक संरचना को नहीं देखता है, फिश विश्लेषण आपको बता सकता है कि किसी विशेष गुणसूत्र की कितनी प्रतियां मौजूद हैं। डाउन सिंड्रोम में, साइटोगेनेटिकिस्ट संख्या 21 गुणसूत्र के लिए जांच का उपयोग करता है। यदि माइक्रोस्कोप के नीचे देखे गए तीन फ्लोरोसेंट सिग्नल हैं, तो डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है।
फिश परीक्षण कैरीोटाइप से अलग कैसे होता है?
मछली विश्लेषण केवल आपको बताता है कि कुछ गुणसूत्र मौजूद हैं और उनमें से कितने मौजूद हैं। उदाहरण के लिए, एक विशिष्ट मछली विश्लेषण आपको बताएगा कि कितने 13, 18, 21, एक्स और वाई गुणसूत्र एक अम्नीओटिक तरल नमूने में मौजूद हैं। मछली विश्लेषण आपको प्रत्येक गुणसूत्र के बारे में जानकारी नहीं देगा और न ही यह आपको गुणसूत्रों की वास्तविक संरचना के बारे में जानकारी देगा।
लाभ
फिश विश्लेषण का मुख्य लाभ यह है कि यह कुछ गुणसूत्रों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। उदाहरण के लिए, तीन से चार दिनों में, यह बता सकता है कि किसी विशेष व्यक्ति के 21 गुणसूत्रों की कितनी प्रतियां हो सकती हैं।
इसके विपरीत, पारंपरिक कैरियोटाइप में दो सप्ताह तक लग सकते हैं।
नुकसान
कार्योटाइपिंग की तुलना में फिश विश्लेषण का मुख्य नुकसान यह है कि फिश विश्लेषण आपको अध्ययन किए जा रहे सभी गुणसूत्रों के बारे में कम जानकारी देता है। उदाहरण के लिए, एक सामान्य प्रसवपूर्व मछली परीक्षण आपको बताएगा कि कितने संख्या 13, 18, 21, एक्स और वाई गुणसूत्र मौजूद हैं (यानी, चाहे दो प्रतियां या तीन हों) लेकिन आपको किसी भी अन्य गुणसूत्रों के बारे में कोई जानकारी नहीं दी जाएगी या गुणसूत्रों की वास्तविक संरचना के बारे में कोई जानकारी।
अपने डॉक्टर से क्या पूछना है
- क्या प्रयोगशाला आप फिश परीक्षण करते हैं?
- क्या मेरा बीमा फिश परीक्षण की लागत को कवर करता है?
- डाउन सिंड्रोम के लिए फिश परीक्षण कितना विश्वसनीय है?
- फिश परिणाम प्राप्त करने में कितना समय लगेगा (मेरे एमोनियो या सीवीएस से)?
- क्या प्रयोगशाला भी एक पूर्ण क्रियाप्रवाह करता है?
- कैरियोटाइप के परिणाम प्राप्त करने में कितना समय लगता है?
जमीनी स्तर
फिश विश्लेषण का भ्रूण के गुणसूत्रों के बारे में तेज़, लेकिन सीमित जानकारी प्रदान करने का लाभ होता है। सवाल का जवाब देने में यह बहुत अच्छा है - "क्या मेरे बच्चे में ट्राइसोमी 21 है?" लेकिन यह अन्य संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं जैसे अनुवाद और विलोपन के बारे में सीमित जानकारी प्रदान करता है।
सूत्रों का कहना है
अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्टिक्स (एसीजीजी)। भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग। एसीजीजी प्रैक्टिस बुलेटिन, संख्या 77, जनवरी 2007।
नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट। सिटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच), 2008 में प्रतिदीप्ति।