ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

विरासत में रोग अत्यधिक सूर्य संवेदनशीलता का कारण बनता है

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) एक विरासत वाली बीमारी है जो पराबैंगनीकिरण (यूवी) प्रकाश के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता का कारण बनती है। यूवी प्रकाश कोशिकाओं में अनुवांशिक सामग्री ( डीएनए ) को नुकसान पहुंचाता है और सामान्य सेल फ़ंक्शन को बाधित करता है। आम तौर पर, क्षतिग्रस्त डीएनए शरीर द्वारा मरम्मत की जाती है, लेकिन XP के साथ लोगों की डीएनए मरम्मत प्रणाली ठीक से काम नहीं करती है। एक्सपी में, क्षतिग्रस्त डीएनए बनाता है और शरीर की कोशिकाओं, विशेष रूप से त्वचा और आंखों में हानिकारक हो जाता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। एक्सपी संयुक्त राज्य अमेरिका में 1,000,000 व्यक्तियों में से 1 में होने का अनुमान है। दुनिया के कुछ क्षेत्रों में, जैसे उत्तरी अफ्रीका (ट्यूनीशिया, अल्जीरिया, मोरक्को, लीबिया, मिस्र), मध्य पूर्व (तुर्की, इज़राइल, सीरिया), और जापान, एक्सपी अधिक बार होता है।

त्वचा के लक्षण

ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम वाले लोग त्वचा के लक्षणों का अनुभव करते हैं और सूर्य में होने से परिवर्तन करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रूप से गंभीर सनबर्न जिसमें सूर्य में थोड़े समय के बाद फफोला शामिल हो सकता है
• सनबर्न अपेक्षा से अधिक लंबे समय तक रहता है, कभी-कभी कई हफ्तों तक
• शुरुआती उम्र में बहुत से freckles का विकास
• अत्यधिक सूखी त्वचा (जेरोसिस)
• कच्ची सतह वाली त्वचा वृद्धि (सौर केराटोस)
• अनियमित अंधेरे धब्बे
• त्वचा कैंसर के तीन सामान्य प्रकारों में से किसी का विकास: बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा, या मेलेनोमा

"Xeroderma pigmentosum" नाम का अर्थ है "शुष्क रंगद्रव्य त्वचा।" समय के साथ सूर्य के संपर्क में त्वचा को गहरा, सूखा, और चर्मपत्र जैसी बन जाती है। यहां तक ​​कि बच्चों में, त्वचा किसानों और नाविकों की त्वचा की तरह दिखती है जो कई वर्षों से सूरज में हैं।

20 साल से कम उम्र के जेरोदर्मा पिगमेंटोसम वाले लोग बीमारी के बिना लोगों की तुलना में त्वचा कैंसर के विकास के 1,000 गुना से अधिक जोखिम रखते हैं।

XP के साथ 10 वर्ष पुराना बच्चा होने से पहले त्वचा का पहला कैंसर विकसित हो सकता है, और भविष्य में कई त्वचा कैंसर विकसित हो सकते हैं। एक्सपी में, त्वचा कैंसर अक्सर चेहरे, होंठ, आंखों पर, और जीभ की नोक पर विकसित होता है।

आँख लक्षण

ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम वाले लोगों में भी आंख के लक्षण और सूरज में होने से परिवर्तन का अनुभव होता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• आंखें सूर्य के लिए दर्दनाक संवेदनशील हैं
• आंखें आसानी से परेशान होती हैं और रक्तपात बन जाती हैं
• एक्ट्रोपियन, पलक के किनारे से बाहर मोड़
• कॉर्निया की सूजन (केराइटिस), आंख के सामने का स्पष्ट हिस्सा जो प्रकाश के माध्यम से देता है
• कॉर्निया की क्लाउडनेस
• पलक की त्वचा का अंधेरा; कभी-कभी eyelashes गिर जाते हैं

तंत्रिका तंत्र के लक्षण

ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम वाले लगभग 20 से 30 प्रतिशत लोगों में तंत्रिका तंत्र के लक्षण भी होते हैं जैसे कि:

• श्रवण हानि जो समय के साथ बदतर हो जाती है
• खराब समन्वय
• स्पास्टिक मांसपेशियों
• एक छोटे से सामान्य सिर (जिसे माइक्रोसेफली कहा जाता है)
• बौद्धिक हानि जो समय के साथ बदतर हो जाती है
• बरामदगी

तंत्रिका तंत्र के लक्षण बचपन में उपस्थित हो सकते हैं, या वे देर से बचपन या किशोरावस्था तक प्रकट नहीं हो सकते हैं। XP के साथ कुछ लोग केवल हल्के तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित करेंगे, लेकिन समय के साथ लक्षण खराब हो जाते हैं।

निदान

ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम का निदान त्वचा, आंख, और तंत्रिका तंत्र के लक्षणों (यदि मौजूद है) पर आधारित है। रक्त या त्वचा के नमूने पर किए गए एक विशेष परीक्षण एक्सपी में मौजूद डीएनए मरम्मत दोष की तलाश कर सकते हैं। अन्य विकारों को रद्द करने के लिए टेस्ट किए जा सकते हैं जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे कॉकने सिंड्रोम, ट्राइकोथियोडायस्ट्रोफी, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम, या हार्टनुप रोग।

इलाज

ज़ीरोडार्मा पिगमेंटोसम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार मौजूद किसी भी समस्या पर केंद्रित है और भविष्य में समस्याओं को विकसित करने से रोकता है। त्वचा के विशेषज्ञ ( त्वचा विशेषज्ञ ) द्वारा किसी भी कैंसर या संदिग्ध घावों का इलाज या हटाया जाना चाहिए।

एक आंख विशेषज्ञ ( नेत्र रोग विशेषज्ञ ) होने वाली किसी भी आंख की समस्याओं का इलाज कर सकता है।

चूंकि यह यूवी प्रकाश है जो क्षति का कारण बनता है, समस्याओं की रोकथाम का एक बड़ा हिस्सा त्वचा और आंखों को सूरज की रोशनी से बचा रहा है। यदि XP के साथ किसी व्यक्ति को दिन के दौरान बाहर जाना पड़ता है, तो उसे लंबी आस्तीन, लंबे पैंट, दस्ताने, एक टोपी, साइड शील्ड के साथ धूप का चश्मा पहनना चाहिए, और सनस्क्रीन पहनना चाहिए। जब घर के अंदर या कार में, खिड़कियों को सूरज की रोशनी से यूवी किरणों को अवरुद्ध करने के लिए बंद किया जाना चाहिए (हालांकि यूवीए प्रकाश अभी भी प्रवेश कर सकता है, इसलिए एक व्यक्ति को पूरी तरह से पहना जाना चाहिए)। XP के साथ बच्चों को दिन के दौरान बाहर नहीं खेलना चाहिए।

कुछ प्रकार के इनडोर लाइट (जैसे हलोजन लैंप) यूवी लाइट भी दे सकते हैं। घर, स्कूल या कार्य वातावरण में यूवी प्रकाश के इंडोर स्रोतों की पहचान की जानी चाहिए और यदि संभव हो तो उन्मूलन किया जाना चाहिए। यूपी प्रकाश वाले लोग यूवी प्रकाश के अपरिचित स्रोतों के खिलाफ सुरक्षा के लिए सनस्क्रीन के अंदर भी पहन सकते हैं।

समस्याओं को रोकने के अन्य महत्वपूर्ण हिस्सों में अक्सर त्वचा की परीक्षाएं, आंखों की परीक्षाएं, और प्रारंभिक परीक्षण और श्रवण हानि जैसे तंत्रिका तंत्र की समस्याओं के लिए उपचार होता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{"ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को समझना।" रोगी सूचना प्रकाशन। 2006. क्लीनिकल सेंटर, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ।}

_{क्रेमर, केनेथ। "ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम।" GeneReviews। 22 अप्रैल 2008. जीनटेस्ट्स।}