परिभाषा:
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एक विरासत में एनीमिया है जहां अस्थि मज्जा लाल रक्त कोशिकाओं (शुद्ध लाल कोशिका एप्लासिया कहा जाता है) की पर्याप्त मात्रा में नहीं बना सकता है। यह वंचित अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम नामक विकारों के एक बड़े समूह का हिस्सा है।
डीबीए की विशेषताएं क्या हैं?
जीवन के पहले वर्ष में लगभग सभी रोगियों का निदान किया जाता है।
- एनीमिया: डीबीए का एनीमिया गंभीर है और आमतौर पर कई रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है।
- जन्म दोष: डीबीए वाले मरीजों के आधे से भी शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। शरीर के अधिकांश क्षेत्रों में आमतौर पर प्रभावित क्षेत्र हैं:
- सिर, गर्दन, और चेहरा
- दिल
- अंगूठे
- जननांग और मूत्र प्रणाली
- छोटा कद
- कैंसर का बढ़ता जोखिम: डीबीए वाले लोगों को कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। इनमें तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल), माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस), और ठोस ट्यूमर शामिल हैं।
डीबीए का कारण क्या है?
डीबीए विरासत में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम है। लगभग आधा मामलों का पारिवारिक अर्थ है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन माता-पिता द्वारा पारित किया गया था। अन्य मामले बेतरतीब ढंग से होने वाले स्पोरैडिक हैं। पारिवारिक रूपों में, सभी परिवार के सदस्य समान रूप से प्रभावित नहीं होते हैं। माता-पिता को डीबीए से जुड़ा उत्परिवर्तन हो सकता है लेकिन उसके बच्चे के निदान के बाद तक निदान नहीं किया जा सकता है।
शरीर में सभी कोशिकाओं का एक निश्चित जीवनकाल होता है और फिर एक बहुत ही नियंत्रित प्रक्रिया के तहत सेल मौत से गुजरना पड़ता है।
डीबीए में एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन स्टेम कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं और मज्जा में शुरुआती लाल रक्त कोशिकाओं को बनाता है) को लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में कमी के कारण तेजी से नष्ट कर देता है।
डीबीए का निदान कैसे किया जाता है?
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एनीमिया की पहचान करती है और सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं (मैक्रोसाइटोसिस) से बड़ी होती है।
आम तौर पर सफेद रक्त कोशिका या प्लेटलेट गिनती में बदलाव किए बिना एनीमिया अलग होता है। रेटिक्युलोसाइट गिनती कम है (रेटिक्युलोसाइटोपेनिया) क्योंकि अस्थि मज्जा इस एनीमिया की क्षतिपूर्ति करने में असमर्थ है।
डीबीए को बचपन (टीईसी) के क्षणिक एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया से अलग किया जाना चाहिए जो एक ही आयु वर्ग में उपस्थित हो सकता है लेकिन सहजता से हल हो सकता है। विशेष रूप से भ्रूण हीमोग्लोबिन स्तर और एरिथ्रोसाइट एडेनोसाइन डेमिनेज स्तर आमतौर पर डीबीए में बढ़ाया जाता है लेकिन टीईसी में नहीं होता है।
अगर किसी को डीबीए होने का संदेह है, आनुवांशिक परीक्षण भेजा जाना चाहिए। यदि आनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, तो कैंसर के बढ़ते जोखिम के कारण अन्य परिवार के सदस्यों का परीक्षण किया जाना चाहिए।
कभी-कभी अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी पर्यावरण के आकलन के लिए किया जाता है जहां लाल रक्त कोशिकाएं बनती हैं। लाल रक्त कोशिका अग्रदूतों (लाल रक्त कोशिकाओं में विकसित होने वाली प्रारंभिक कोशिकाओं) की कमी के अलावा अस्थि मज्जा आम तौर पर सामान्य होता है।
मानक नैदानिक मानदंड हैं:
- आयु 1 साल से कम है
- सफेद रक्त कोशिका या प्लेटलेट गिनती में बदलाव किए बिना मैक्रोसाइटिक (सामान्य से बड़ा) एनीमिया
- Reticulocytopenia
- लाल रक्त कोशिका अग्रदूतों की कमी के अलावा सामान्य अस्थि मज्जा
यदि एक रोगी को डीबीए होने का संदेह है लेकिन यह नैदानिक मानदंडों को पूरा नहीं करता है, तो द्वितीयक मानदंड हैं जो संभावित निदान का समर्थन कर सकते हैं।
डीबीए के लिए क्या उपचार हैं?
हालांकि अधिकांश रोगियों को 25% रोगियों के इलाज की आवश्यकता होती है, लेकिन स्वचालित संकल्प होगा।
- ट्रांसफ्यूजन: डीबीए का एनीमिया गंभीर है और लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। स्टेरॉयड शुरू करना सुरक्षित होने तक यह प्राथमिक चिकित्सा है।
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: रेडनीसोन / प्रीनिनिसोलोन जैसे मौखिक स्टेरॉयड डीबीए वाले बच्चों के लिए थेरेपी की रीढ़ हैं। स्टेरॉयड शुरू हो जाते हैं और ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता को खत्म करने के लिए आवश्यक सबसे कम खुराक में दूध डाला जाता है। यदि कोई प्रतिक्रिया नहीं है, तो ट्रांसफ्यूशन को फिर से बनाया जाता है।
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उपचारात्मक हो सकता है। सर्वोत्तम परिणाम मेल खाने वाले भाई दाताओं से आते हैं। भाई दाताओं को यह सुनिश्चित करने के लिए अनुवांशिक परीक्षण करना चाहिए कि उनके पास डीबीए का हल्का रूप नहीं है।