जी 6 पीडी की कमी के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए

परिभाषा

ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डीहाइड्रोजनेज (जी 6 पीडी) की कमी दुनिया में सबसे आम एंजाइम की कमी है। दुनिया भर में लगभग 400 मिलियन लोग प्रभावित हैं। गंभीरता में बहुत भिन्नता है जिसके आधार पर उत्परिवर्तन विरासत में मिला है।

जी 6 पीडी कोशिका को ऊर्जा प्रदान करने के लिए आवश्यक लाल रक्त कोशिका में पाया जाने वाला एंजाइम है। इस ऊर्जा के बिना, लाल रक्त कोशिका शरीर (हेमोलाइसिस) द्वारा नष्ट हो जाती है जिससे एनीमिया और जौनिस (त्वचा की पीली) होती है।

जी 6 पीडी की कमी के लिए जोखिम में कौन है?

जी 6 पीडी के लिए जीन एक्स गुणसूत्र बनाने वाले पुरुषों पर स्थित है जो जी 6 पीडी की कमी (एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर) के लिए सबसे अधिक संवेदनशील हैं। जी 6 पीडी की कमी से लोगों को मलेरिया में संक्रमित होने से बचाया जाता है, इसलिए अफ्रीका, भूमध्य क्षेत्र और एशिया जैसे उच्च मलेरिया संक्रमण दरों वाले क्षेत्रों में यह आमतौर पर देखा जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, अफ्रीकी-अमेरिकियों के 10% पुरुषों में जी 6 पीडी की कमी है।

लक्षण क्या हैं?

लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि आप किस उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी हैं। कुछ लोगों का निदान कभी नहीं किया जा सकता क्योंकि कोई लक्षण मौजूद नहीं है। जी 6 पीडी की कमी वाले कुछ रोगियों में केवल कुछ दवाएं या खाद्य पदार्थों के संपर्क में होने पर लक्षण होते हैं (नीचे दी गई सूची देखें)। गंभीर जौनिस (जिसे हाइपरबिलीरुबिनेमिया भी कहा जाता है) का अनुभव करने के बाद कुछ लोगों को नवजात शिशु के रूप में निदान किया जा सकता है। उन मरीजों और क्रोनिक हेमोलाइसिस के साथ जी 6 पीडी की कमी के अधिक गंभीर रूप वाले लोगों में, लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा के लिए पैल्लर या पीला रंग

• तेजी से दिल की दर
• थकान या थकावट
• बेहोशी या चक्कर लग रहा है
• त्वचा की पीला (पीलिया) या आंखें (स्क्लेरल आईसीटरस)
• डार्क मूत्र

जी 6 पीडी की कमी का निदान कैसे किया जाता है?

जी 6 पीडी की कमी का निदान मुश्किल हो सकता है। सबसे पहले, आपको चिकित्सक को संदेह होना चाहिए कि आपके पास हेमोलाइटिक एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना) है। यह आमतौर पर एक पूर्ण रक्त गणना और एक रेटिक्युलोसाइट गिनती द्वारा पुष्टि की जाती है।

रेटिक्युलोसाइट्स एनीमिया के जवाब में अस्थि मज्जा से भेजे गए अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं हैं। ऊंचा रेटिक्युलोसाइट गिनती वाला एनीमिया हीमोलिटिक एनीमिया के साथ संगत है। अन्य प्रयोगशालाओं में एक बिलीरुबिन गिनती शामिल हो सकती है जिसे ऊंचा किया जाएगा। बिलीरुबिन को लाल रक्त कोशिका से मुक्त किया जाता है जब वे टूट जाते हैं और हेमोलिटिक संकट के दौरान जांदी का कारण बनते हैं।

निदान निर्धारित करने की प्रक्रिया में, आपके चिकित्सक को ऑटोम्यून्यून हीमोलिटिक एनीमिया (एआईएचए) को रद्द करने की आवश्यकता होगी। डायरेक्ट एंटी ग्लोबुलिन टेस्ट (जिसे डायरेक्ट कॉम्ब्स टेस्ट भी कहा जाता है) यह आकलन करता है कि क्या लाल रक्त कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी हैं जिससे उन्हें आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा हमला किया जा सकता है। हेमोलिटिक एनीमिया के अधिकांश मामलों में, परिधीय रक्त धुंध (रक्त की माइक्रोस्कोप स्लाइड) बहुत उपयोगी है। जी 6 पीडी की कमी में, काटने वाली कोशिकाएं और ब्लिस्टर कोशिकाएं आम हैं। ये लाल रक्त कोशिका में होने वाले परिवर्तनों के कारण होते हैं क्योंकि यह नष्ट हो जाता है।

यदि जी 6 पीडी की कमी का संदेह है, तो जी 6 पीडी स्तर भेज दिया जा सकता है। कम जी 6 पीडी स्तर जी 6 पीडी की कमी के साथ संगत है। दुर्भाग्यवश, एक तीव्र हेमोलिटिक संकट के बीच एक सामान्य जी 6 पीडी स्तर कमी से इंकार नहीं करता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान मौजूद कई रेटिक्युलोसाइट्स में जी 6 पीडी के सामान्य स्तर होते हैं जो झूठी नकारात्मक होते हैं।

यदि अत्यधिक संदिग्ध है, तो रोगी आधारभूत स्थिति पर होने पर परीक्षण दोहराया जाना चाहिए।

जी 6 पीडी का इलाज कैसे किया जाता है?

दवाइयों या खाद्य पदार्थों से बचें जो हेमोलिटिक (लाल रक्त कोशिका टूटना) को ट्रिगर करते हैं। इनमें से कुछ नीचे सूचीबद्ध हैं।

• फवा बीन्स (जिसे व्यापक सेम भी कहा जाता है)
• मॉथ बॉल (या अन्य उत्पादों को नेप्थालेन युक्त)
• सल्फा एंटीबायोटिक्स जैसे बैक्ट्रीम / सेप्ट्रा, सल्फाडियाज़िन
• क्विनोलोन एंटीबायोटिक्स जैसे सिप्रोफ्लोक्सासिन, लेवोफ्लोक्सासिन
• नाइट्रोफुरेंटोइन (एंटीबायोटिक)
• एंटी-मलेरिया दवाएं जैसे कि प्रिमाक्विन
• मेथिलीन ब्लू
• टीबी दवाएं जैसे डैप्सन और सल्फोक्सोन
• कैंसर उपचार दवाएं जैसे डॉक्सोर्यूबिसिन या रसबरीस

• Phenazopyridine

रक्त संक्रमण तब होता है जब एनीमिया गंभीर होता है और रोगी लक्षण लक्षण होता है। सौभाग्य से, ज्यादातर रोगियों को कभी भी एक संक्रमण की आवश्यकता नहीं है।