निमेंन-पिक बीमारी एक दुर्लभ अनुवांशिक चिकित्सा स्थिति है। इस बीमारी के चार प्रकार हैं, टाइप ए, टाइप बी, टाइप सी, और टाइप डी। निमेंन-पिक बीमारी के रूप में वर्गीकृत विभिन्न प्रकार की चिकित्सा समस्याएं होती हैं, और यह अक्सर तेजी से आगे बढ़ती है। निमैन-पिक बीमारी के सभी प्रकारों के लक्षण और प्रभाव शरीर में स्पिंगोमाइमलिन, वसा का एक प्रकार, के निर्माण से परिणामस्वरूप होते हैं।
दुर्भाग्यवश, निमेंन-पिक बीमारी के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं है, और जिन लोगों को बीमारी है, वे युवा आयु में पर्याप्त बीमारी और मौत का अनुभव करते हैं। अगर आपको या आपके बच्चे को निमैन-पिक बीमारी का निदान किया गया है, तो आप यथासंभव यथासंभव स्थिति के बारे में जानकर लाभ उठा सकते हैं।
कारण
निमैन-पिक बीमारी का कारण अपेक्षाकृत जटिल है। जिन लोगों को यह बीमारी है, वे कई अनुवांशिक दोषों में से एक का उत्तराधिकारी हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्प्रिंगोमाइलीन का एक प्रकार, वसा का एक प्रकार होता है। चूंकि स्प्रिंगोमाइलीन यकृत, प्लीहा, हड्डियों, या तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में बनता है, इसलिए शरीर के ये क्षेत्र कार्य नहीं कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बीमारी की विशेषता है।
प्रकार
निमैन-पिक बीमारी के विभिन्न प्रकार कई तरीकों से एक-दूसरे से भिन्न होते हैं।
- वे विभिन्न अनुवांशिक दोषों के कारण होते हैं।
- वे प्रत्येक अलग जैव रासायनिक प्रक्रियाओं द्वारा विशेषता है जो स्पिंगोमाइमेलिन का निर्माण करने का कारण बनता है।
- अतिरिक्त स्पिंगोमाइलीन शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करता है।
- वे प्रत्येक अलग-अलग उम्र में शुरू होते हैं।
- प्रत्येक प्रकार का परिणाम समान नहीं है।
उनके सभी में आम बात यह है कि वे सभी अनुवांशिक दोष हैं जिनके परिणामस्वरूप अत्यधिक स्पिंगोमाइमलिन होता है।
निमैन-पिक टाइप ए
टाइप ए बचपन के दौरान लक्षण पैदा करना शुरू करता है और निमेंन-पिक बीमारी का सबसे गंभीर रूप माना जाता है।
यह उन प्रकारों में से एक है जिसमें तंत्रिका तंत्र शामिल है ।
- लक्षण: लक्षण छह महीने के आसपास शुरू होते हैं और इसमें शामिल हैं: धीमी शारीरिक वृद्धि, कमजोर मांसपेशियों और कमजोर मांसपेशियों की टोन, खाने में परेशानी, सांस लेने की समस्याएं और बैठने और बोलने जैसी संज्ञानात्मक क्षमताओं के धीमे या देरी से विकास। अक्सर, निमेंन-पिक टाइप ए के साथ शिशु जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य रूप से या लगभग सामान्य रूप से विकसित होते हैं और फिर लक्षण होने लगते हैं।
- निदान: यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रहा है, तो कई संभावित कारण हो सकते हैं। निमैन-पिक टाइप ए के कई बच्चे हैं जिनमें एक बड़ा स्पलीन और एक बड़ा यकृत, उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर होता है, और एक चेरी लाल दिखने वाला स्थान होता है जो आंख की परीक्षा में देखा जाता है। हालांकि, ये संकेत निदान की पुष्टि नहीं करते हैं। यदि आपका डॉक्टर सोचता है कि निमैन-पिक टाइप ए आपके बच्चे के लक्षणों का कारण है, तो कुछ परीक्षण हैं जो रोग की पुष्टि करते हैं। एसिड स्पिंगोमाइमेलिनस में कमी होने की उम्मीद है, और इस स्तर को सफेद रक्त कोशिकाओं में मापा जा सकता है। एक अनुवांशिक परीक्षण भी है जो जीन को असामान्य रूप से पहचान सकता है।
- उपचार: यदि आपके बच्चे को निमैन-पिक टाइप ए के साथ निदान किया गया है, तो समर्थन और आराम से परे कोई उपचार नहीं है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी वाले बच्चों को 3 या 4 साल से अधिक जीवित रहने की उम्मीद नहीं है।
- कारण: निमैन-पिक टाइप ए एसएमपीडी 1 जीन नामक जीन की अनियमितता के कारण होता है। स्पिंगोमाइमेलिनस के उत्पादन के लिए यह जीन कोड, एक एंजाइम जो स्पिंगोमाइमेलिन को तोड़ देता है, एक वसा जो आम तौर पर शरीर की कोशिकाओं के अंदर मौजूद होती है। जब स्प्रिंगोमाइलीन को इसे तोड़ा नहीं जा सकता है, शरीर में कोशिकाएं इसे जमा करती हैं, और इस अतिरिक्त वसा की उपस्थिति अंगों को सामान्य रूप से काम करने से रोकती है।
- जेनेटिक्स: यह बीमारी ऑटोसोमल रीसेसिव है, जिसका मतलब है कि बीमारी के विकास के लिए एक बच्चे को दोनों माता-पिता से जीन प्राप्त होना चाहिए था। Ashkenazi यहूदी मूल के लोगों को इस स्थिति को विरासत में लेने का एक बड़ा मौका है।
निमैन-पिक टाइप बी
टाइप बी को प्रकार ए की तुलना में निमेंन-पिक बीमारी का हल्का रूप माना जाता है। यह उसी प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्पिंगोमाइलीनिन की कमी होती है। टाइप ए और टाइप बी के बीच एक बड़ा अंतर यह है कि जिन लोगों के पास टाइप बी है, वे टाइप ए के लोगों की तुलना में काफी अधिक स्पिंगोमाइमेलिन उत्पन्न कर सकते हैं। इस अंतर के परिणामस्वरूप कम स्पिंगोमाइमेलिन बनता है, जो कम से कम आंशिक रूप से बुढ़ापे के लिए खाता हो सकता है जिस प्रकार बी बीमारी शुरू होती है, बेहतर परिणाम, और लंबे समय तक अस्तित्व। यह पूरी तरह से समझा नहीं जाता है कि ए टाइप क्यों करें, जबकि न्यूरोलॉजिकल भागीदारी प्रकार बी में असामान्य है।
- लक्षण : लक्षण वयस्कता के दौरान शुरू होते हैं और इसमें एक बड़ा यकृत, एक बड़ा प्लीहा, सांस लेने में कठिनाइयों, और रक्तस्राव शामिल हो सकते हैं। वृद्ध वयस्कों का आमतौर पर युवा वयस्कों की तुलना में बेहतर परिणाम और लंबे समय तक अस्तित्व होता है, जिनके पास इस बीमारी का प्रकार होता है।
- निदान : प्रकार ए के साथ, सफेद रक्त कोशिकाओं में एसिड स्पिंगोमाइमेलिनस कम हो गया है, और एसएमपीडी 1 के लिए आनुवंशिक परीक्षण रोग की पुष्टि कर सकता है। कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के रक्त स्तर को बढ़ाया जा सकता है। कुछ लोग जिनके पास निमेंन-पिक टाइप बी है, उनमें आंख की परीक्षा में चेरी लाल स्थान हो सकता है।
- उपचार : निमेंन-पिक टाइप बी के लिए कई उपचार हैं, लेकिन वे बीमारी का इलाज नहीं करते हैं। इनमें रक्त और प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन और श्वास सहायता शामिल है। अंग प्रत्यारोपण लंबे समय तक जीवित रहने में मदद कर सकता है और बीमारी के प्रभाव को कम कर सकता है, लेकिन यह भी इलाज नहीं है।
- कारण : एनएमएएन-पिक टाइप बी एसएमपीडी 1 जीन में एक दोष के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एसिड स्पिंगोमाइमेलिनस का उत्पादन कम हो जाता है, जिससे कोशिकाओं में स्प्रिंगोमाइलीन का निर्माण होता है, जो बदले में शरीर में कई अंगों के कार्य में हस्तक्षेप करता है।
- आनुवंशिकी : निमैन-पिक बीमारी के सभी प्रकार ऑटोमोमल रीसेसिव हैं, जिनमें बी बी शामिल हैं। कुछ आबादी में निमैन-पिक टाइप बी का उत्तराधिकारी होने की अधिक संभावना है, जिसमें अशकेनाज़ी यहूदी मूल या उत्तरी अफ्रीका के कुछ क्षेत्रों से निकले लोग शामिल हैं।
निमैन-पिक टाइप सी
निमेंन-पिक टाइप सी इस बीमारी का सबसे आम रूप है, लेकिन यह दुनिया भर में लगभग 500 नए निदान लोगों के साथ अभी भी दुर्लभ है।
- लक्षण : निमैन-पिक टाइप सी के लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। लक्षणों में सीखने में देरी, मांसपेशियों की कमजोरी और समन्वय में कमी शामिल है। कुछ समस्याएं पहले से ही सामान्य रूप से विकसित हो रही थीं, ये समस्याएं शुरू होती हैं। निमेंन-पिक टाइप सी वाले बच्चे भी अपनी आंखों के साथ ऊपर और नीचे देखने की क्षमता खो सकते हैं और पीले रंग की त्वचा का रंग विकसित कर सकते हैं। परेशानी के साथ, बोलने और चलने में परेशानी विकसित हो सकती है। जबरदस्त भावनाओं के जवाब में दौरे और झटकेदार मांसपेशियों के साथ-साथ मांसपेशियों की टोन की अचानक हानि मस्तिष्क की भागीदारी का परिणाम है।
- निदान : निमैन-पिक टाइप सी वाले बच्चों और वयस्कों में एक बड़ा यकृत, और विस्तारित प्लीहा और फेफड़ों की बीमारी हो सकती है। निमेंन-पिक टाइप सी का निदान नैदानिक इतिहास और शारीरिक परीक्षा के साथ-साथ एक फिलीपीन धुंधला परीक्षण नामक एक परीक्षण पर निर्भर करता है, जो त्वचा कोशिकाओं में कोलेस्ट्रॉल का पता लगा सकता है। एक अनुवांशिक परीक्षण एनपीसी 1 और एनपीसी 2 जीनों में दोषों की पहचान कर सकता है।
- उपचार : निमेंन-पिक प्रकार सी के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार को लक्षणों से राहत देने, दर्द नियंत्रण प्रदान करने और आराम को अधिकतम करने के लिए निर्देशित किया जाता है।
- कारण : नीमैन-पिक टाइप सी प्रकार ए और बी से थोड़ा अलग है। प्रोटीन की कमी है जो स्पिंगोमाइलीन के स्थानांतरण और प्रसंस्करण से जुड़ी हुई है। इस प्रोटीन की कमी के कारण स्पिंगोमाइमेलिन के संचय में परिणाम होता है, जो तब शरीर के कई अंगों में बनता है, जिससे लक्षण पैदा होते हैं।
- आनुवंशिकी : एनपीसी 1 या एनपीसी 2 जीन का एक दोष, निमेंन-पिक प्रकार सी की प्रोटीन की कमी की विशेषता में परिणाम देता है। अन्य प्रकार के निमैन-पिक बीमारी के साथ, यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव डिसऑर्डर है जिसका अर्थ है कि एक बच्चा या वयस्क बीमारी को दोनों माता-पिता से जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए (जो आमतौर पर बीमारी नहीं रखते हैं)।
निमैन-पिक टाइप डी
इस प्रकार को कभी-कभी टाइप सी के रूप में एक ही बीमारी माना जाता है। इसे शुरू में नोवा स्कोटिया में एक छोटी आबादी में मान्यता प्राप्त थी, और निमेंन-पिक बीमारी का एक अलग संस्करण माना जाता था, लेकिन तब से, यह समूह पाया गया है निमैन-पिक टाइप सी के समान रोग विशेषताओं और जेनेटिक्स
अनुसंधान
निमेंन-पिक बीमारी के इलाज विकल्पों में निरंतर अनुसंधान है। कमी एंजाइम के प्रतिस्थापन का अध्ययन किया गया है। वर्तमान समय में, इस प्रकार के थेरेपी केवल नैदानिक परीक्षण में नामांकन द्वारा उपलब्ध है। आप अपने डॉक्टर से पूछकर या निमैन-पिक वकालत और समर्थन संगठनों से संपर्क करके नैदानिक परीक्षणों में भाग लेने के तरीके के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।
से एक शब्द
निमेंन-पिक बीमारी से कई लक्षण होते हैं जो सामान्य जीवन में हस्तक्षेप करते हैं, और असुविधा, दर्द और विकलांगता का एक बड़ा सौदा होता है। यह पूरे परिवार के लिए बहुत तनावपूर्ण है जब ऐसी गंभीर बीमारी आपके जीवन का हिस्सा बन जाती है।
अगर आपको या आपके बच्चे को निमैन-पिक बीमारी का निदान किया गया है, तो आजीवन दुःख का मतलब है कि आपके परिवार को एक मजबूत समर्थन नेटवर्क, और बहुआयामी देखभाल प्रदान करने के लिए पेशेवरों की एक विस्तृत विविधता मिलनी चाहिए। क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, इसलिए आपको उन पेशेवरों को ढूंढने की आवश्यकता हो सकती है जो आपको आवश्यक सेवाएं प्रदान करने में अनुभवी हैं।
> स्रोत:
> Schuchman ईएच, Desnick आरजे। प्रकार ए और बी निमैन-पिक बीमारी। मोल जेनेट मेटाब। 2017; 120 (1-2): 27-33।