एक जेनेटिक तंत्रिका तंत्र विकार
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 तीन प्रकार के जेनेटिक तंत्रिका तंत्र विकारों में से एक है जो ट्यूमर को नसों के चारों ओर बढ़ने का कारण बनता है। तीन प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1) , टाइप 2 (एनएफ 2), और स्क्वानोमैटोसिस हैं। अनुमानित 100,000 अमेरिकियों के पास न्यूरोफिब्रोमेटोसिस का एक रूप है। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस या तो एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है या यह किसी व्यक्ति में एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लिए जीन क्रोमोसोम 22 पर स्थित है।
लक्षण
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 एनएफ 1 से कम आम है। यह 40,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। लक्षणों में शामिल हैं:
- आठवें क्रैनियल तंत्रिका के आसपास ऊतक में ट्यूमर (वेस्टिबुलर schwannomas कहा जाता है)
- श्रवण हानि या बहरापन, या कान में बजना (टिनिटस)
- रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर
- मेनिंगिओमा (झिल्ली पर ट्यूमर जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को कवर करता है) या अन्य मस्तिष्क ट्यूमर
- बचपन में आंखों में मोतियाबिंद
- संतुलन की समस्याएं
- एक हाथ या पैर में कमजोरी या numbness
निदान
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण आमतौर पर 18 से 22 वर्ष की उम्र के बीच देखे जाते हैं। सबसे लगातार पहला लक्षण कान (टिनिटस) में हानि या बजना सुन रहा है। एनएफ 2 का निदान करने के लिए, डॉक्टर आठवीं क्रैनियल तंत्रिका के दोनों किनारों, या एनएफ 2 का पारिवारिक इतिहास और 30 वर्ष से पहले आठवीं क्रैनियल तंत्रिका पर एक स्क्वनोमा के साथ स्क्वानोमा की तलाश करता है।
यदि आठवीं क्रैनियल तंत्रिका पर कोई स्क्वनोमा नहीं है, तो शरीर के अन्य हिस्सों में ट्यूमर और / या बचपन में आंखों में मोतियाबिंद निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं।
चूंकि श्रवण हानि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 में मौजूद हो सकती है, इसलिए एक सुनवाई परीक्षण (ऑडीमेट्री) किया जाएगा। ब्रेनस्टम्रीम श्रवण प्रतिक्रिया उत्पन्न (बीएईआर) परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि आठवां क्रैनियल तंत्रिका ठीक तरह से काम कर रही है या नहीं।
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), संगणित टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, और एक्स-किरणों का उपयोग श्रवण तंत्रिकाओं के आसपास और आसपास ट्यूमर देखने के लिए किया जाता है। एनएफ 2 जीन में दोषों को देखने के लिए रक्त परीक्षण द्वारा अनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है।
इलाज
डॉक्टरों को पता नहीं है कि ट्यूमर को न्यूरोफिब्रोमेटोसिस में बढ़ने से कैसे रोकें। सर्जरी का उपयोग उन ट्यूमर को हटाने के लिए किया जा सकता है जो दर्द या समस्या या दृष्टि के साथ समस्याएं पैदा कर रहे हैं। ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए रासायनिक या विकिरण उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
एनएफ 2 में, यदि एक वेस्टिबुलर स्क्वानोमा को हटाने के लिए सर्जरी की जाती है तो श्रवण हानि होती है, सुनवाई में सुधार के लिए एक श्रवण मस्तिष्क तंत्र प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है।
दर्द, सिरदर्द, या दौरे जैसे अन्य लक्षण दवाओं या अन्य उपचारों के साथ प्रबंधित किए जा सकते हैं।
मुकाबला और समर्थन
किसी के लिए देखभाल करना, विशेष रूप से एक बच्चा, पुरानी स्थिति जैसे न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक चुनौती हो सकती है।
आपको सामना करने में मदद करने के लिए:
- एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक खोजें जिसे आप भरोसा कर सकते हैं और अन्य विशेषज्ञों के साथ आपके बच्चे की देखभाल का समन्वय कौन कर सकता है।
- उन अभिभावकों के लिए एक सहायता समूह में शामिल हों जो न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, एडीएचडी, विशेष जरूरतों या पुरानी बीमारियों वाले बच्चों की देखभाल करते हैं।
- खाना पकाने, सफाई करने, अपने अन्य बच्चों की देखभाल करने या बस आपको एक आवश्यक ब्रेक देने जैसी दैनिक जरूरतों के लिए सहायता स्वीकार करें।
- सीखने की अक्षमता वाले बच्चों के लिए अकादमिक समर्थन की तलाश करें।
> स्रोत:
"न्यूरोफिब्रोमेटोसिस फैक्ट शीट।" विकार। 13 दिसंबर 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक का राष्ट्रीय संस्थान।
"न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के बारे में सीखना।" विशिष्ट अनुवांशिक विकार। 27 नवंबर 2007. राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान।