न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक अनुवांशिक तंत्रिका तंत्र विकार है जो ट्यूमर को नसों के चारों ओर बढ़ने का कारण बनता है। तीन प्रकार के न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हैं: टाइप 1 (एनएफ 1), टाइप 2 (एनएफ 2) , और स्क्वानोमैटोसिस। अनुमानित 100,000 अमेरिकियों के पास न्यूरोफिब्रोमेटोसिस का एक रूप है। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 या तो एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है या यह किसी व्यक्ति में एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिए जीन क्रोमोसोम 17 पर स्थित है।
लक्षण
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का सबसे आम प्रकार है। यह 4,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है। एनएफ 1 के लक्षणों में शामिल हैं:
- त्वचा पर हल्के भूरे रंग के धब्बे (कैफे-ए-लैट स्पॉट)
- नसों के चारों ओर ट्यूमर (न्यूरोफिब्रोमास कहा जाता है)
- बगल में या ग्रोन क्षेत्रों में freckles
- आंखों के आईरिस पर वृद्धि (जिसे लिस्च नोड्यूल या आईरिस हामार्टोमा कहा जाता है)
- आंख के ऑप्टिक तंत्रिका पर ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लिओमा)
- रीढ़ की असामान्य घुमावदार (स्कोलियोसिस)
- अन्य हड्डियों का विकृति
एनएफ 1 वाले कई बच्चे सामान्य सिर परिधि से बड़े होते हैं और औसत से कम होते हैं। लगभग 50% में भाषण की समस्याएं, सीखने की अक्षमता, दौरे, या अति सक्रियता है। एनएफ 1 वाले व्यक्तियों में सिरदर्द, हृदय दोष, उच्च रक्तचाप, या रक्त वाहिका रोग (वास्कुलोपैथी) भी हो सकता है।
निदान
एनएफ 1 के लक्षण अक्सर जन्म के समय या कुछ समय बाद उपस्थित होते हैं, और लगभग हमेशा 10 साल की उम्र में मौजूद होते हैं।
बच्चों के लिए एनएफ 1 के निदान के लिए, उन्हें उपर्युक्त लक्षणों में से कम से कम दो दिखाना चाहिए। शारीरिक परीक्षा के अलावा, डॉक्टर कैफे-ए-लैट स्पॉट के लिए त्वचा की जांच करने के लिए विशेष लैंप का उपयोग कर सकते हैं। एनएफ 1 में, इनमें से छह या अधिक धब्बे मौजूद हैं, और वे किशोरों में 5 मिमी से अधिक व्यास या किशोरावस्था और वयस्कों में 15 मिमी से अधिक व्यास मापते हैं।
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), एक्स-रे, गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, और अन्य परीक्षण न्यूरोफिब्रोमा और असामान्य हड्डियों को देखने के लिए किया जा सकता है। एनएफ 1 जीन में दोषों का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण द्वारा अनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है।
इलाज
डॉक्टरों को पता नहीं है कि ट्यूमर को न्यूरोफिब्रोमेटोसिस में बढ़ने से कैसे रोकें। सर्जरी का उपयोग उन ट्यूमर को हटाने के लिए किया जा सकता है जो दर्द या समस्या या दृष्टि के साथ समस्याएं पैदा कर रहे हैं। ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए रासायनिक या विकिरण उपचार का उपयोग किया जा सकता है। एनएफ 1 में, कुछ हड्डी विकृतियां, जैसे स्कोलियोसिस, सर्जरी या ब्रेसिज़ के साथ इलाज किया जा सकता है।
दर्द, सिरदर्द, या दौरे जैसे अन्य लक्षण दवाओं या अन्य उपचारों के साथ प्रबंधित किए जा सकते हैं।
सूत्रों का कहना है:
> "न्यूरोफिब्रोमेटोसिस फैक्ट शीट।" विकार। 13 दिसंबर 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक का राष्ट्रीय संस्थान।
> "न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के बारे में सीखना।" विशिष्ट अनुवांशिक विकार। 27 नवंबर 2007. राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान।