कैनवान रोग

विघटनकारी मस्तिष्क रोग

कैनवान रोग आनुवंशिक विकारों के समूह में से एक है जिसे ल्यूकोडायस्ट्रॉफी कहा जाता है जिसके परिणामस्वरूप माइलिन शीथ में दोष होता है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को शामिल करता है। कैनवन रोग में, क्रोमोसोम 17 पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन एस्पार्टोसेलेज़ नामक एंजाइम की कमी का कारण बनता है। इस एंजाइम के बिना, एक रासायनिक असंतुलन होता है जो मस्तिष्क में माइलिन के विनाश का कारण बनता है।

यह सूक्ष्म मस्तिष्क ऊतक सूक्ष्म तरल पदार्थ से भरी हुई जगहों से भरे स्पंजयुक्त ऊतक में गिरावट का कारण बनता है।

कैनवान रोग को एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि बीमारी को विकसित करने के लिए एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। यद्यपि कैनवान रोग किसी भी जातीय समूह में हो सकता है, यह पोलैंड, लिथुआनिया और पश्चिमी रूस और सऊदी अरबों के बीच अशकेनाज़ी यहूदियों के बीच अधिक बार होता है।

लक्षण

कैनवन रोग के लक्षण शुरुआती बचपन में दिखाई देते हैं और समय के साथ बदतर हो जाते हैं। उनमें शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों की कमी में कमी (हाइपोटोनिया)
• कमजोर गर्दन की मांसपेशियों में खराब सिर नियंत्रण होता है
• असामान्य रूप से बड़ा सिर (मैक्रोसेफली)
• पैर असामान्य रूप से सीधे रखा जाता है (hyperextension)
• हाथ की मांसपेशियों को फ्लेक्स किया जाता है
• मोटर कौशल का नुकसान
• मानसिक मंदता
• बरामदगी
• अंधापन
• खिलाने की कठिनाइयों

निदान

यदि शिशु के लक्षण कैनवन रोग का सुझाव देते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए कई परीक्षण किए जा सकते हैं।

मस्तिष्क की एक संगणित टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) मस्तिष्क ऊतक के अपघटन की तलाश करेगी। लापता एंजाइम के लिए स्क्रीन के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है या रोग का कारण बनने वाले अनुवांशिक उत्परिवर्तन की तलाश कर सकते हैं।

इलाज

कैनवन रोग के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है।

शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को अपनी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है। क्योंकि कैनवन रोग धीरे-धीरे खराब हो जाता है, कई बच्चे कम उम्र में (4 साल से पहले) मर जाते हैं, हालांकि कुछ अपने किशोर और बीसवीं में जीवित रह सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

1 99 8 में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्ट ने एक स्टेटस स्टेटमेंट अपनाया था जिसमें चिकित्सक एशकेनाज़ी यहूदी पृष्ठभूमि के सभी व्यक्तियों को कैनवान रोग के लिए वाहक परीक्षण प्रदान करते थे। एक वाहक में जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, इसलिए वह बीमारी का विकास नहीं करता है बल्कि बच्चों को जीन उत्परिवर्तन पास कर सकता है। यह अनुमान लगाया गया है कि अशकेनाज़ी यहूदी आबादी में 40 में से 1 लोगों में कैनवन रोग के लिए जीन उत्परिवर्तन होता है।

यह अनुशंसा की जाती है कि उत्परिवर्तित जीन को ले जाने के जोखिम वाले जोड़ों को एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण के नतीजे बताते हैं कि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो आनुवंशिक सलाहकार कैनवन रोग के साथ बच्चे होने के जोखिम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकता है। कई यहूदी संगठन संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा और इज़राइल में कैनवान रोग और अन्य दुर्लभ विकारों के लिए अनुवांशिक परीक्षण प्रदान करते हैं।

_{सूत्रों का कहना है:}

> "कैनवान रोग।" विकार ए - जेड 2 जुलाई 2008. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक के लिए राष्ट्रीय संगठन।

> "कैनवान रोग।" Leukodystrophy के प्रकार। 2 अगस्त 2007. यूनाइटेड ल्यूकोडास्ट्रोफी फाउंडेशन।

> "कैनवान रोग क्या है?" रोग नेशनल-Tay सैक्स एंड अलाइड रोग एसोसिएशन।