जन्मजात अमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (सीएएमटी) विरासत में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम, जैसे फैनकोनी एनीमिया या डिस्करेटोसिस जन्मजात के बड़े समूह में से एक है। यद्यपि यह शब्द एक मुट्ठी भर है, लेकिन प्रत्येक शब्द को इसके नाम पर देखकर सबसे अच्छा समझा जाता है। जन्मजात का मतलब है कि व्यक्ति इस स्थिति के साथ पैदा हुआ था। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया कम प्लेटलेट गिनती के लिए चिकित्सा शब्द है।
अमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण का वर्णन करता है। प्लेटलेट्स अस्थि मज्जा में मेगाकार्योसाइट्स द्वारा बनाए जाते हैं। अमेगाकार्यियोसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का अर्थ है कि कम प्लेटलेट गिनती मेगाकार्योसाइट्स की कमी के लिए द्वितीयक है।
जन्मजात अमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के लक्षण
आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद सीएएमटी वाले अधिकांश लोगों को शिशु में पहचाना जाता है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ अन्य स्थितियों के समान, रक्तस्राव अक्सर पहले लक्षण होते हैं। रक्तस्राव आमतौर पर त्वचा (purport कहा जाता है), मुंह, नाक, और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में होता है। सीएएमटी के निदान लगभग सभी बच्चों में कुछ त्वचा निष्कर्ष थे। सबसे अधिक रक्तस्राव इंट्राक्रैनियल (मस्तिष्क) रक्तचाप है, लेकिन शुक्र है कि अक्सर ऐसा नहीं होता है।
सबसे विरासत में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम जैसे फैनकोनी एनीमिया या डिस्करेटोसिस कॉन्जेनिटा में स्पष्ट जन्म दोष होते हैं। सीएएमटी वाले शिशुओं में विशिष्ट जन्म दोष नहीं होते हैं जो इसके साथ जुड़े होते हैं।
यह सीएएमटी को दूसरी स्थिति से अलग करने में मदद कर सकता है जो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम (टीएआरएस) नामक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ जन्म में प्रस्तुत करता है। इस स्थिति में गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है लेकिन इसे कम से कम forearms द्वारा विशेषता है।
निदान
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एक आम रक्त परीक्षण होता है जब किसी ने अज्ञात कारणों से खून बह रहा है।
सीएएमटी में, सीबीसी ने प्लेटलेट गिनती के साथ गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का खुलासा किया है, आमतौर पर एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका गिनती) या सफेद रक्त कोशिका गिनती में परिवर्तन के बिना प्रति माइक्रोलिटर प्रति 80,000 से कम कोशिकाओं से कम होता है। नवजात शिशु के लिए थ्रोम्बोसाइटोपेनिया होने के कई कारण हैं, इसलिए कार्यप्रवाह में रूबेला, साइटोमेगागोवायरस (सीएमवी), और सेप्सिस (गंभीर जीवाणु संक्रमण) जैसे कई संक्रमणों को शामिल करने की संभावना है। थ्रोम्बोपोएटिन (जिसे मेगाकार्योसाइटिक विकास और विकास कारक भी कहा जाता है) एक प्रोटीन है जो प्लेटलेट उत्पादन को उत्तेजित करता है। सीएएमटी वाले लोगों में थ्रोम्बोपोएटिन का स्तर ऊंचा हो गया है।
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के अधिक सामान्य कारणों से इंकार कर दिया जाता है, प्लेटलेट उत्पादन का आकलन करने के लिए एक अस्थि मज्जा बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है। सीएएमटी में अस्थि मज्जा बायोप्सी मेगाकार्योसाइट्स की लगभग पूरी अनुपस्थिति प्रकट करेगी, रक्त कोशिकाएं जो प्लेटलेट बनाती हैं। गंभीर रूप से कम प्लेटलेट गिनती और मेगाकार्योसाइट्स की अनुपस्थिति का संयोजन सीएएमटी के लिए नैदानिक है। सीएएमटी एमपीएल जीन (थ्रोम्बोपोएटिन रिसेप्टर) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव फैशन में विरासत में मिला है जिसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता को अपने बच्चे के लिए स्थिति विकसित करने के लिए गुण रखना पड़ता है। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो उनके पास सीएएमटी के साथ बच्चे होने का 4 में से एक मौका है।
अगर वांछित है, एमपीएल जीन में उत्परिवर्तन देखने के लिए अनुवांशिक परीक्षण भेजा जा सकता है, लेकिन निदान करने के लिए इस परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।
इलाज
प्रारंभिक उपचार प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन के साथ रक्तस्राव को रोकने या रोकने पर निर्देशित किया जाता है। प्लेटलेट ट्रांसफ्यूशन बहुत प्रभावी हो सकते हैं, लेकिन जोखिम और लाभ सावधानीपूर्वक वजन कम किया जाना चाहिए क्योंकि कई प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन प्राप्त करने वाले कुछ प्लेटलेट एंटीबॉडी विकसित कर सकते हैं इस उपचार की प्रभावशीलता को कम कर सकते हैं। हालांकि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कुछ रूपों को थ्रोम्बोपोएटिन के साथ इलाज किया जा सकता है, क्योंकि सीएएमटी वाले लोगों में प्लेटलेट को पर्याप्त रूप से बनाने के लिए पर्याप्त मेगाकार्योसाइट्स नहीं होते हैं, लेकिन वे इस उपचार का जवाब नहीं देते हैं।
यद्यपि प्रारंभ में केवल प्लेटलेट प्रभावित होते हैं, समय के साथ एनीमिया और ल्यूकोपेनिया (कम सफेद रक्त कोशिका गिनती) विकसित हो सकती है। इन तीन रक्त कोशिकाओं के प्रकारों को कम करने के लिए पैन्सीप्टेनिया कहा जाता है और इसके परिणामस्वरूप गंभीर एप्लास्टिक एनीमिया का विकास हो सकता है । यह आमतौर पर 3 से 4 वर्ष की आयु के बीच होता है, लेकिन कुछ रोगियों में बुढ़ापे में हो सकता है।
वर्तमान में केवल एक उपचारात्मक थेरेपी एक स्टेम सेल (या अस्थि मज्जा) प्रत्यारोपण है। यह प्रक्रिया अस्थि मज्जा में रक्त कोशिका उत्पादन को फिर से शुरू करने के लिए निकटतम मिलान वाले दाताओं (आमतौर पर उपलब्ध होने पर एक भाई) से स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करती है।
से एक शब्द
जन्म के विनाशकारी होने के तुरंत बाद आपके बच्चे को पुरानी चिकित्सा स्थिति मिल रही है। सौभाग्य से, रक्तस्राव एपिसोड को रोकने के लिए प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन का उपयोग किया जा सकता है और स्टेम सेल प्रत्यारोपण उपचारात्मक हो सकता है। अपनी चिंताओं के बारे में अपने बच्चे के चिकित्सक से बात करें और सुनिश्चित करें कि आप सभी उपचार विकल्पों को समझते हैं।
> स्रोत:
> ओल्सन टीएस। बच्चों और किशोरावस्था में विरासत एनीमिया एनीमिया। इन: अप टूडेट, पोस्ट, TW (एड), अपडोडेट, वाल्थम, एमए।
> हाँ डीएल। बच्चों में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण। इन: अप टूडेट, पोस्ट, TW (एड), अपडोडेट, वाल्थम, एमए।