अत्यधिक रक्त प्लेटलेट्स द्वारा विशेषता दुर्लभ स्थिति
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया (ईटी) एक दुर्लभ विकार है जिसमें अस्थि मज्जा बहुत सारे प्लेटलेट पैदा करता है। ईटी रोगों की एक श्रेणी का हिस्सा है जो मायलोप्रोलिफेरेटिव डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है, विकारों का एक समूह जो किसी विशेष प्रकार के रक्त कोशिका के बढ़ते उत्पादन के कारण होता है।
प्लेटलेट रक्त कोशिका के लिए ज़िम्मेदार कोशिकाएं हैं जो खून बहने से रोकने के लिए एक लापरवाही या चोट की साइट पर सचमुच चिपक जाती हैं।
ईटी के व्यक्तियों में, अत्यधिक प्लेटलेट्स की उपस्थिति समस्याग्रस्त हो सकती है, जिससे रक्त वाहिका ( थ्रोम्बिसिस के रूप में जाना जाता है) के अंदर थक्के का असामान्य गठन होता है।
जबकि ईटी का विशिष्ट कारण अज्ञात है, विकार वाले लगभग 40 से 50 प्रतिशत लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जिसे जैक 2 किनेज कहा जाता है। ईटी एक बेहद असामान्य विकार है, जो प्रति वर्ष 100,000 से कम लोगों में से कम से कम प्रभावित करता है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के महिलाओं और पुरुषों को प्रभावित करता है लेकिन 60 से अधिक वयस्कों में अधिक देखा जाता है।
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया के लक्षण
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया वाले लोगों को अक्सर रक्त के थक्के से संबंधित विशिष्ट लक्षणों के विकास के बाद निदान किया जाता है। जहां क्लॉट स्थित है, इस पर निर्भर करता है कि लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- सरदर्द
- चक्कर आना या हल्कापन
- दुर्बलता
- बेहोशी
- छाती में दर्द
- दृष्टि में परिवर्तन बदलता है
- हाथों और पैरों में नींबू, लाली, झुकाव, या जलती हुई सनसनी
कम आम तौर पर, ईटी के परिणामस्वरूप असामान्य रक्तस्राव विकसित हो सकता है।
जबकि कम प्लेटलेट की गणना क्लोटिंग की कमी के कारण रक्तस्राव का कारण बन सकती है, अत्यधिक प्लेटलेट्स का एक ही प्रभाव हो सकता है क्योंकि प्रोटीन को एक साथ चिपकने की आवश्यकता होती है (जिसे वॉन विलेब्रैंड कारक कहा जाता है) प्रभावी होने के लिए बहुत पतला हो सकता है। जब ऐसा होता है, असामान्य चोट लगने, नाकबंद, मुंह या मसूड़ों से खून बह रहा है, या मल में रक्त हो सकता है।
रक्त के थक्के का गठन कभी-कभी गंभीर हो सकता है और संभावित रूप से दिल का दौरा, स्ट्रोक, एक क्षणिक आइसकैमिक हमला (एक "मिनी स्ट्रोक") का कारण बन सकता है। रक्त परिसंचरण में बाधा के कारण लगभग 20 प्रतिशत मामलों में एक विस्तारित स्पलीन भी देखी जाती है।
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया का निदान
अनिवार्य थ्रोम्बोसाइटमिया अक्सर उन लोगों में नियमित रक्त परीक्षा के दौरान देखा जाता है, जिनके पास कोई लक्षण या अस्पष्ट नहीं होता है, नॉनपेसिफिक लक्षण (जैसे थकान या सिरदर्द)। प्रति माइक्रोलिटर 450,000 से अधिक प्लेटलेट्स की कोई भी रक्त गणना लाल झंडा माना जाता है। प्रति मिलियन से अधिक माइक्रोलिटर उन असामान्य चोट लगने या खून बहने के उच्च जोखिम से जुड़े होते हैं।
एक शारीरिक परीक्षा बाएं ऊपरी पेट में दर्द या पूर्णता द्वारा वर्णित एक प्लीहा विस्तार प्रकट कर सकती है जो बाएं कंधे में फैल सकती है। JAK2 उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए जेनेटिक परीक्षण भी किया जा सकता है।
ईटी का निदान काफी हद तक बहिष्कार है, जिसका अर्थ यह है कि उच्च प्लेटलेट गिनती के लिए किसी भी अन्य कारण को निश्चित निदान करने के लिए पहले बाहर रखा जाना चाहिए। उच्च प्लेटलेट गिनती से जुड़ी अन्य स्थितियों में पॉलीसिथेमिया वेरा , क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया और मायलोफिब्रोसिस शामिल हैं ।
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया का इलाज
आवश्यक थ्रोम्बोसाइटिया का उपचार बड़े पैमाने पर प्लेटलेट गिनती के साथ-साथ जटिलताओं की संभावना के आधार पर निर्भर करता है।
ईटी के साथ सभी लोगों को इलाज की आवश्यकता नहीं है। स्थिति को खराब नहीं होने के लिए कुछ लोगों को निगरानी की आवश्यकता है।
यदि आवश्यक हो, तो उपचार में कम जोखिम वाले माना जाने वाले लोगों के लिए दैनिक एस्पिरिन शामिल हो सकता है। उन लोगों के लिए जो उच्च जोखिम (बुढ़ापे, चिकित्सा इतिहास, या जीवनशैली कारकों जैसे धूम्रपान या मोटापे के आधार पर) के लिए हाइड्रोक्साइरा, एनाग्राइड या इंटरफेरॉन अल्फा जैसी दवाओं से लाभ उठा सकते हैं, जिनमें से सभी प्लेटलेट संख्याओं को कम करने में सक्षम हैं।
एक आपात स्थिति में, प्लेटलेटफेरिसिस (एक प्रक्रिया जिसमें रक्त को अपने व्यक्तिगत घटकों में अलग किया जाता है) प्लेटलेट गिनती को तेज़ी से कम करने के लिए किया जा सकता है।
> स्रोत:
> ब्लेकर, जे। और होगन, डब्ल्यू। "थ्रोम्बोसाइटोसिस: डायग्नोस्टिक मूल्यांकन, थ्रोम्बोटिक जोखिम स्ट्रैटिफिकेशन, और जोखिम-आधारित प्रबंधन रणनीतियां।" घनास्त्रता। 2011; आलेख आईडी 536062।