जौबर्ट सिंड्रोम लक्षण और उपचार

जौबर्ट सिंड्रोम एक अनुवांशिक जन्म दोष है जिसमें मस्तिष्क का क्षेत्र जो संतुलन और समन्वय को नियंत्रित करता है, अविकसित है। यह नर और मादा दोनों में होता है, लगभग 100,000 जन्मों में से एक में। जौबर्ट सिंड्रोम अक्सर बच्चे में होता है जिसमें विकार के पारिवारिक इतिहास नहीं होते हैं, लेकिन कुछ बच्चों में, सिंड्रोम विरासत में मिलता है।

लक्षण

जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण मस्तिष्क के एक क्षेत्र के अविकसितता से संबंधित हैं जिन्हें सेरिबेलर वर्मी कहा जाता है, जो संतुलन और मांसपेशी समन्वय को नियंत्रित करता है।

मस्तिष्क के अविकसित होने के आधार पर लक्षण हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं, इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रूप से तेज़ सांस लेने की अवधि (एपिसोडिक हाइपरपेना), जो पैंटिंग की तरह लग सकती है
• झटकेदार आंखों की गति (nystagmus)
• विशेषता चेहरे की विशेषताएं जैसे ड्रोपिंग पलकें (पीटोसिस), जीभ से निकलने वाले मुंह के साथ मुंह, कम सेट कान
• मानसिक मंदता
• स्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों (एटैक्सिया) को समन्वयित करने में कठिनाई

अन्य जन्म दोष जैसे अतिरिक्त उंगलियों और पैर की उंगलियों (polydactyly), दिल दोष, या साफ़ होंठ या ताल मौजूद हो सकता है। दौरे भी हो सकते हैं।

निदान

जौबर्ट सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु में सबसे स्पष्ट लक्षण असामान्य रूप से तेज़ सांस लेने की अवधि है, जिसके बाद एक मिनट तक सांस लेने (एपेने) को रोककर किया जा सकता है। यद्यपि ये लक्षण अन्य विकारों में हो सकते हैं, लेकिन जौबर्ट सिंड्रोम में फेफड़ों की कोई समस्या नहीं है, जो असामान्य श्वास के कारण के रूप में इसकी पहचान करने में मदद करता है।

एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन मस्तिष्क असामान्यताओं की तलाश कर सकता है जो जौबर्ट सिंड्रोम में मौजूद हैं और निदान की पुष्टि करते हैं।

इलाज

जौबर्ट सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों पर केंद्रित है। असामान्य श्वास वाले शिशुओं में घर पर विशेष रूप से रात में उपयोग के लिए श्वास (एपेने) मॉनीटर हो सकता है।

कुछ व्यक्तियों के लिए शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा सहायक हो सकती है। हृदय दोष, क्लीफ्ट होंठ या ताल, या दौरे वाले व्यक्तियों को अधिक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

_{सूत्रों का कहना है:}

> मेरिट, लिंडा। "जौबर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षणों और लक्षणों की पहचान।" नवजात देखभाल 3 में अग्रिम (2003): 178-188।

> "निंड्स जौबर्ट सिंड्रोम सूचना पृष्ठ।" विकार। 13 फरवरी 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक के लिए राष्ट्रीय संगठन। http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm।