एक न्यूरोडिजेनरेटिव डिसऑर्डर
मेलास सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, एन्सेफेलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक) एक प्रगतिशील न्यूरोडिजेनरेटिव विकार है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होता है। मितोकोंड्रिया हमारी कोशिकाओं के अंदर संरचनाएं हैं जो कोशिकाओं को उनके काम करने की आवश्यकता वाले ऊर्जा के उत्पादन के लिए काफी हद तक जिम्मेदार हैं। Mitochondria का अपना डीएनए है, जो हमेशा मां से विरासत में मिला है।
हालांकि, एमईएलएएस सिंड्रोम अक्सर वास्तव में विरासत में नहीं मिलता है; इस विकार में उत्परिवर्तन आमतौर पर स्वचालित रूप से होता है।
चूंकि यह रोग खराब रूप से ज्ञात है और निदान करना मुश्किल हो सकता है, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि कितने लोगों ने दुनिया भर में मेला विकसित किया है। सिंड्रोम सभी जातीय समूहों और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर 4 से 40 वर्ष के बीच के लक्षण दिखाना शुरू करते हैं। पूर्वानुमान गलत है; रोग अक्सर घातक है। मेला सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है; चिकित्सा देखभाल काफी हद तक सहायक है।
लक्षण
चूंकि मेलास सिंड्रोम के रोगियों की सभी कोशिकाओं में दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया मौजूद है, कई प्रकार के लक्षण विकसित हो सकते हैं, जो अक्सर कमजोर होते हैं। स्ट्रोक मस्तिष्क के नुकसान का कारण बनता है, जिससे दौरे , धुंध, या आंशिक पक्षाघात होता है। एन्सेफेलोपैथी (मस्तिष्क रोग) में कंपकंपी, मांसपेशी स्पैम, अंधापन, बहरापन होता है, और इससे डिमेंशिया हो सकती है। मायोपैथी (मांसपेशियों की बीमारी) चलने, चलने, खाने और बोलने में कठिनाई का कारण बनती है।
निदान
मेलास सिंड्रोम, स्ट्रोक, या सिरदर्द, उल्टी या दौरे जैसे लक्षणों में से कई व्यक्तियों में पहला संकेत है कि कुछ गलत है। पहला स्ट्रोक एपिसोड आम तौर पर 4 से 15 साल की उम्र के बचपन में होता है, लेकिन यह शिशुओं या युवा वयस्कों में हो सकता है।
पहले स्ट्रोक से पहले, बच्चा बढ़ने और विकसित होने में धीमा हो सकता है, सीखने की अक्षमता या ध्यान घाटे विकार हो सकता है।
टेस्ट रक्त और सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ में लैक्टिक एसिड के स्तर की जांच कर सकते हैं। रक्त परीक्षण मांसपेशियों की बीमारी में मौजूद एंजाइम (क्रिएटिन किनेस) की जांच कर सकते हैं। मांसपेशियों के नमूने (बायोप्सी) का परीक्षण मेलास में मौजूद सबसे आम अनुवांशिक दोष के लिए किया जा सकता है। मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययन, जैसे कि संगणित टोमोग्राफी (सीटी स्कैन) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), स्ट्रोक से मस्तिष्क क्षति के संकेतों को देख सकते हैं।
इलाज
दुर्भाग्यवश, एमईएलएएस सिंड्रोम द्वारा किए गए नुकसान को रोकने के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है, और सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए परिणाम आमतौर पर खराब होता है। मध्यम ट्रेडमिल प्रशिक्षण मायोपैथी वाले व्यक्तियों के धीरज में सुधार करने में मदद कर सकता है। आहार की खुराक सहित चयापचय उपचार, कुछ व्यक्तियों के लिए लाभ दिखाए गए हैं। इन उपचारों में कोएनजाइम क्यू 10, फाइलोक्विनोन, मेनैडियोन, एस्कॉर्बेट, रिबोफ्लाविन, निकोटिनमाइड, क्रिएटिन मोनोहाइड्रेट, आइडियाबेनोन, सक्सिनेट और डिक्लोरोएसेटेट शामिल हैं। क्या ये पूरक एमईएलएएस सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों की मदद करेंगे, अभी भी अध्ययन किया जा रहा है।
सूत्रों का कहना है:
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