डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है

स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण का सारांश

डाउन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर दो तरीकों से किया जाता है-या तो जन्म के तुरंत बाद या गर्भावस्था के दौरान (जन्मजात)। जबकि नैदानिक ​​प्रक्रिया चिंताग्रस्त हो सकती है, इस बारे में बुनियादी ज्ञान प्राप्त करना कि आप किस प्रकार के परीक्षण की उम्मीद कर सकते हैं और उन्हें कैसे समझ सकते हैं, आपके और आपके साथी के लिए बेहद सहायक हो सकता है।

जन्म पर सिंड्रोम का निदान करना

प्रसवपूर्व परीक्षण के साथ भी, जन्म के कुछ ही समय बाद डाउन सिंड्रोम वाले कई शिशुओं का निदान किया जाता है।

अक्सर ऐसा इसलिए होता है क्योंकि एक चिकित्सक नोटिस करता है कि बच्चे को कुछ विशिष्ट चेहरे या भौतिक विशेषताओं को अक्सर डाउन सिंड्रोम में देखा जाता है।

उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में अन्य शिशुओं की तुलना में छोटे सिर हो सकते हैं, छोटी उछाल वाली आंखें, कुछ हद तक नाक वाली नाक, और एक छोटे से मुंह से निकलने वाली जीभ। वे अपने हाथों और पैरों में भी अंतर डाल सकते हैं। उनके पास हथेली (एक पाल्मर क्रीज के रूप में जाना जाता है), छोटी उंगलियों के साथ छोटे हाथ, और उनके बड़े और दूसरे पैर के बीच कुछ हद तक एक बड़ा स्थान हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशुओं में कम मांसपेशियों की टोन या हाइपोटोनिया भी होती है। कभी-कभी, डाउन सिंड्रोम वाले शिशु हृदय रोग और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष जैसे अन्य गंभीर जन्म दोषों के साथ पैदा होते हैं।

अगर आपका चिकित्सक नोटिस करता है कि आपके बच्चे में इनमें से कुछ विशेषताएं हैं, तो वह संदिग्ध हो सकती है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। निदान की पुष्टि करने के लिए आपका चिकित्सक फिर गुणसूत्र विश्लेषण (जिसे कार्योटाइप भी कहा जाता है) का आदेश देगा।

एक गुणसूत्र अध्ययन एक रक्त परीक्षण है जो एक माइक्रोस्कोप के नीचे बच्चे के गुणसूत्रों को देखता है। अधिकांश व्यक्तियों में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुल 47 गुणसूत्रों के लिए अतिरिक्त गुण 21 गुणसूत्र हैं।

नियमित रूप से डाउन सिंड्रोम का निदान

जबकि डाउन सिंड्रोम का जन्म अक्सर जन्म के कुछ ही समय बाद किया जाता है, लेकिन असामान्य अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राम) निष्कर्षों के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के दौरान भी तेजी से निदान किया जा रहा है, मातृ रक्त परीक्षण (मातृ सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट) पर असामान्य परिणाम, या अमीनोसेनेसिस द्वारा या कोरियोनिक विली नमूनाकरण (सीवीएस) परीक्षण।

Chorionic villi नमूना या सीवीएस गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह के बीच प्लेसेंटा पर एक परीक्षण किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड और मातृ सीरम परीक्षण दोनों स्क्रीनिंग परीक्षण कर रहे हैं। इसके विपरीत, अमीनोसेनेसिस और सीवीएस को नैदानिक ​​परीक्षण माना जाता है। एक स्क्रीनिंग टेस्ट आपको कभी भी फर्म निदान नहीं दे सकता है - यह आपको बस बताता है कि क्या आपके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का उच्च जोखिम है। दूसरी ओर, एक नैदानिक ​​परीक्षण आपको एक निश्चित निदान देता है।

डाउन सिंड्रोम में अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष

एक अल्ट्रासाउंड, जिसे सोनोग्राम के रूप में भी जाना जाता है, गर्भावस्था के दौरान किया जाता है जो भ्रूण की तस्वीर या छवि उत्पन्न करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। कभी-कभी, लेकिन हमेशा नहीं, डाउन सिंड्रोम वाले शिशु अल्ट्रासाउंड पर सूक्ष्म संकेत दिखाते हैं जो आपके डॉक्टर को संदेह कर सकता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है।

इनमें से कुछ सूक्ष्म संकेतों में मादा की लंबाई (पैर में एक हड्डी) में कमी, गर्दन के पीछे त्वचा में वृद्धि (जिसे नचल पारदर्शी कहा जाता है), या नाक की हड्डी की अनुपस्थिति शामिल है। इन्हें अक्सर "मुलायम मार्कर" के रूप में जाना जाता है क्योंकि इन अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों में से कोई भी भ्रूण को स्वयं से कोई समस्या नहीं पहुंचाएगा। हालांकि, वे डॉक्टर को संदेह कर सकते हैं कि गर्भ में डाउन सिंड्रोम है। अल्ट्रासाउंड पर भी देखा जा सकता है कि अन्य गंभीर संकेत दिल दोष और आंतों के अवरोध शामिल हैं।

हालांकि, अकेले अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जा सकता है। ये निष्कर्ष बस सुझाव देते हैं कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम हो सकता है कि एक उच्च जोखिम है। इस बढ़ते जोखिम के आधार पर, आपका डॉक्टर अनुशंसा करेगा कि आप निदान की पुष्टि करने के लिए अमीनोसेनेसिस या सीवीएस पर विचार करें। यह तय करने के लिए आप पर निर्भर है कि यह परीक्षण है या नहीं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम के साथ अधिकांश भ्रूण अल्ट्रासाउंड पर कोई असामान्यता नहीं दिखाते हैं। अक्सर लोगों को सामान्य अल्ट्रासाउंड द्वारा झूठा आश्वासन दिया जाता है क्योंकि उनका मानना ​​है कि इसका मतलब है कि बच्चे के साथ कोई समस्या नहीं है। दुर्भाग्य से, यह बस सच नहीं है।

एक सामान्य अल्ट्रासाउंड होना बहुत अच्छा है और कुछ हद तक आश्वस्त है, लेकिन यह गारंटी नहीं है कि सबकुछ सही है।

निदान डाउन सिंड्रोम में मातृ सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट

गर्भावस्था के 15 वें और 20 वें सप्ताह के बीच अक्सर "चौगुनी स्क्रीन" कहा जाने वाला रक्त परीक्षण (माँ पर किया जाता है) किया जा सकता है। चतुर्भुज स्क्रीन मां के रक्त प्रवाह में चार पदार्थों को देखती है:

• अल्फा-फेरोप्रोटीन (एएफपी)
• Unconjugated estriol
• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)
• अवरोध ए

एएफपी योक थैंक और भ्रूण यकृत में उत्पादित होता है, एस्ट्रियल गर्भ और प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित होता है, एचसीजी प्लेसेंटा के भीतर उत्पादित होता है, और अवरोध ए प्लेसेंटा और अंडाशय द्वारा उत्पादित होता है। जब भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होता है, तो मां के रक्त प्रवाह में इन पदार्थों का स्तर सामान्य से अलग हो सकता है।

चौगुनी स्क्रीन है-जैसा कि इसका नाम इंगित करता है-बस एक स्क्रीनिंग परीक्षण। यह सुनिश्चित नहीं कर सकता कि क्या आपके बच्चे के पास सिंड्रोम है, लेकिन यह आपको बता सकता है कि आपका जोखिम अधिक है या नहीं। यदि आपका स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक है, तो इसका मतलब यह है कि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का आपका जोखिम आपकी उम्र की अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक है। लेकिन यहां तक ​​कि एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षण के साथ, ज्यादातर महिलाओं के पास डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चे होंगे। इसके विपरीत, एक नकारात्मक चौगुनी स्क्रीन का मतलब है कि डाउन सिंड्रोम का मौका कम है लेकिन शून्य नहीं है। यह डाउन सिंड्रोम के बिना एक बच्चे की गारंटी नहीं देता है।

एक महिला की उम्र के साथ मिलकर चौगुनी परीक्षण 35 साल से कम उम्र के महिलाओं में 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र के महिलाओं में 80 प्रतिशत से अधिक गर्भधारण से ट्राइसोमी 21 से प्रभावित गर्भावस्था का लगभग 75 प्रतिशत पता लगा सकता है।

1 99 0 के उत्तरार्ध में, डाउन सिंड्रोम (और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं) के लिए प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षण विकसित किए गए थे। इन परीक्षणों में अल्ट्रासाउंड और दो रक्त परीक्षणों के साथ नचल पारदर्शी मापने की आवश्यकता होती है: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपीए)। इन परीक्षणों के परिणाम एक महिला की उम्र के साथ संयुक्त रूप से गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए अंतिम जोखिम निर्धारित करने के लिए संयुक्त होते हैं, जिनमें ट्राइसोमी 21 भी शामिल है।

डायग्नोज़िंग डाउन सिंड्रोम में अमीनोसेनेसिस

यदि एक स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड में जोखिम बढ़ता है, या यदि आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो आपको अमीनोसेनेसिस की पेशकश की जाएगी। एक अमीनोसेनेसिस एक परीक्षण है जो आम तौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसमें भ्रूण के आस-पास के कुछ अम्नीओटिक तरल पदार्थ प्राप्त करने के लिए, अपने पेट के माध्यम से डाली गई पतली सुई का उपयोग करना शामिल है (अपने पेट बटन के माध्यम से नहीं)। इस अम्नीओटिक द्रव में भ्रूण की त्वचा कोशिकाओं में से कुछ शामिल हैं। भ्रूण के गुणसूत्रों की एक तस्वीर - भ्रूण कार्योटाइप प्राप्त करने के लिए इन त्वचा कोशिकाओं का उपयोग किया जा सकता है। यदि गर्भ की अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्र होने के लिए खोज की जाती है, तो डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

निदान डाउन सिंड्रोम में सीवीएस

कोरियोनिक विली नमूना या सीवीएस एक प्रक्रिया है जो गर्भावस्था के लगभग 11 से 13 सप्ताह में की जाती है। इस प्रक्रिया में, कुछ कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए प्लेसेंटा में एक पतली सुई या कैथेटर डाला जाता है। प्लेसेंटा उसी कोशिकाओं से प्राप्त होता है जो गर्भ को बनाते हैं, इसलिए प्लेसेंटा की कोशिकाओं को देखकर, आप भ्रूण की कोशिकाओं को भी देख रहे हैं। इन कोशिकाओं को गुणसूत्र विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। यदि कार्योटाइप से पता चलता है कि भ्रूण के पास अतिरिक्त गुण 21 गुणसूत्र है, तो गर्भ में डाउन सिंड्रोम होगा।

गर्भावस्था के दौरान अमीनोसेनेसिस और सीवीएस वैकल्पिक परीक्षण होते हैं- यह तय करने के लिए आप पर निर्भर है कि आपके भ्रूण के गुणसूत्रों के बारे में जानने के लाभ प्रक्रिया के जोखिम से अधिक हैं या नहीं। दोनों प्रक्रियाओं में गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम होता है। जोखिम कम है कि अमीनोसेनेसिस के लिए 1 प्रतिशत और सीवीएस के लिए लगभग 1 से 2 प्रतिशत। कुछ महिलाएं सीवीएस को अमीनोसेनेसिस पसंद करती हैं क्योंकि वे अपनी गर्भावस्था में पहले जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं, और अन्य गर्भपात के कम जोखिम की वजह से अमीनोसेनेसिस पसंद करते हैं। केवल आप तय कर सकते हैं कि आपके लिए सबसे अच्छा क्या है।

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