डाउन सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?

किसी व्यक्ति के जीवन पर डाउन सिंड्रोम का प्रभाव परिवर्तनीय है

1862 में, डॉ जॉन लैंगडन डाउन ने नोट किया कि उनके कुछ रोगियों ने अलग-अलग भौतिक विशेषताओं, चिकित्सा मुद्दों और संज्ञानात्मक हानि का संयोजन साझा किया है।

इन समानताओं को एक साथ जोड़कर, डाउन ने निष्कर्ष निकाला कि उनके रोगियों के पास एक विशिष्ट सिंड्रोम था। डाउन ने एक मेडिकल जर्नल में अपने अवलोकनों की सूचना दी और अब हम वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे जो अब डाउन सिंड्रोम के रूप में जानते हैं।

डाउन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं

हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग सटीक भौतिक विशेषताओं को साझा नहीं करते हैं, इस आनुवंशिक विकार में कुछ विशेषताएं होती हैं। यही कारण है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की एक समान उपस्थिति है।

डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग हर व्यक्ति में पाए जाने वाली तीन विशेषताएं हैं:

• Epicanthic folds (भीतरी पलक की अतिरिक्त त्वचा, जो आंखों को एक बादाम आकार देता है)
• Palpebral fissures अपमानजनक (आंखों slanting)
• Brachycephaly (एक छोटा सिर जो पीठ में कुछ हद तक चपटा हुआ है)

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में दिखाई देने वाली अन्य विशेषताएं (लेकिन सभी में नहीं हैं) में उनकी आंखों में हल्के रंग के धब्बे शामिल हैं (इन्हें ब्रशफील्ड स्पॉट कहा जाता है), एक छोटी, कुछ हद तक फ्लैट नाक, एक छोटा सा, खुली मुंह एक प्रकोप वाली जीभ के साथ, और कम सेट छोटे कान जो तह किया जा सकता है।

उनके मुंह में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में असामान्य दांत, एक संकीर्ण ताल, और इसमें एक गहरी फिशर वाली जीभ हो सकती है (इसे एक झुका हुआ जीभ कहा जाता है)।

उनके पास गोल चेहरे, गर्दन के नाप में अतिरिक्त त्वचा के साथ छोटी गर्दन भी हो सकती है, और कुछ हद तक चापलूसी प्रोफाइल हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम में दिखाई देने वाली अन्य भौतिक विशेषताओं में उनके हाथों के हथेलियों के साथ-साथ छोटी स्टब्बी उंगलियों के साथ एक छोटी क्रीज या पिंकी होती है जो अंदर की तरफ घुमाती है (इसे क्लिनोडैक्टली कहा जाता है)।

वे अक्सर सीधे बाल होते हैं जो ठीक और पतले होते हैं। आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले लोग छोटे अंगों के साथ कद में कम होते हैं। वे बड़े और दूसरे पैर और अतिरिक्त लचीली जोड़ों के बीच सामान्य स्थान से भी अधिक हो सकते हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि इनमें से कोई भी चेहरे या भौतिक विशेषताओं में से कोई भी असामान्य नहीं है, न ही वे किसी भी गंभीर समस्या का कारण बनते हैं या कारण बनते हैं। हालांकि, अगर कोई डॉक्टर इन सुविधाओं को एकसाथ देखता है, तो उन्हें शायद संदेह होगा कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है ।

डाउन सिंड्रोम में स्वास्थ्य समस्याएं

उनके चेहरे और भौतिक विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कई चिकित्सा समस्याओं का विकास करने का उच्च जोखिम होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की सात स्वास्थ्य समस्याएं यहां आ सकती हैं:

hypotonia

डाउन सिंड्रोम के लगभग सभी शिशुओं में कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) होती है, जिसका अर्थ है कि उनकी मांसपेशियों को कमजोर कर दिया जाता है और कुछ हद तक दिखाई देता है। कम मांसपेशी टोन इसे रोल करने, बैठने, खड़े होने और बात करने में अधिक कठिन बना सकता है। नवजात शिशुओं में, हाइपोटोनिया भी खाद्य समस्याओं का कारण बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे हाइपोटोनिया की वजह से अपने मोटर मील का पत्थर तक पहुंचने में देरी कर रहे हैं। Hypotonia ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन यह आम तौर पर समय के साथ में सुधार करता है। शारीरिक चिकित्सा मांसपेशी टोन में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

हाइपोटोनिया ऑर्थोपेडिक समस्याओं का कारण बन सकता है, डाउन सिंड्रोम निदान से संबंधित एक और आम मुद्दा।

नज़रों की समस्या

डाउन सिंड्रोम में विजन समस्याएं आम हैं और व्यक्ति उम्र के रूप में बढ़ने की संभावना है। इस तरह की दृष्टि समस्याओं के उदाहरणों में नज़दीकीपन (मायोपिया), दूरदृष्टि (हाइपरोपिया), पार-आंखें ( स्ट्रैबिस्मस ), या लयबद्ध पैटर्न (nystagmus) में आंखों को हिलाना शामिल है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की प्रारंभिक आंख परीक्षाएं होती हैं क्योंकि इनमें से अधिकांश दृष्टि की समस्याएं सुधार योग्य होती हैं।

दिल दोष

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50 प्रतिशत बच्चे हृदय दोषों से पैदा होते हैं।

इनमें से कुछ हृदय दोष हल्के होते हैं और चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना खुद को सही कर सकते हैं। अन्य हृदय दोष अधिक गंभीर होते हैं, सर्जरी या दवा की आवश्यकता होती है।

बहरापन

डाउन सिंड्रोम, विशेष रूप से ओटिटिस मीडिया वाले बच्चों में सुनवाई की समस्याएं आम हैं , जो लगभग 50 से 70 प्रतिशत प्रभावित करती हैं और सुनने की सुनवाई का एक आम कारण है। जन्म में मौजूद हानि सुनना डाउन सिंड्रोम के लगभग 15 प्रतिशत बच्चों में होता है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं

डाउन सिंड्रोम के लगभग 5 प्रतिशत शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दे होंगे जैसे आंतों (डुओडेनल एट्रेसिया) या अनुपस्थित गुदा उद्घाटन (गुदा एट्रेसिया) की संकुचन या अवरोध। इनमें से अधिकतर विकृतियों को सर्जरी के साथ तय किया जा सकता है।

सामान्य जनसंख्या की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कोलन (हिर्श्सप्रंग रोग) में नसों की अनुपस्थिति अधिक आम है लेकिन अभी भी काफी दुर्लभ है। सेलियाक रोग और डाउन सिंड्रोम के बीच एक मजबूत संबंध भी है, जिसका अर्थ है कि सामान्य जनसंख्या की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में यह अधिक आम है।

थायरॉयड समस्याएं

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को भी उनके थायराइड ग्रंथि के साथ समस्या हो सकती है- गर्दन में स्थित एक छोटी ग्रंथि - जिसमें वे पर्याप्त थायराइड हार्मोन नहीं पैदा करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है। हाइपोथायरायडिज्म को अक्सर प्रतिस्थापन थायरॉइड हार्मोन ले कर इलाज किया जाता है। यह दवा शेष व्यक्ति के जीवन के लिए ली जानी चाहिए। हाइपरथायरायडिज्म (अर्थात् एक अति सक्रिय थायराइड ग्रंथि) डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में भी हो सकता है।

लेकिमिया

बहुत ही कम समय में, लगभग 1 प्रतिशत समय, डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति ल्यूकेमिया विकसित कर सकता है। ल्यूकेमिया कैंसर का एक प्रकार है जो अस्थि मज्जा में रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया के लक्षणों में आसान चोट लगने, थकान, एक पीला रंग, और अस्पष्ट बुखार शामिल हैं। यद्यपि ल्यूकेमिया एक बहुत ही गंभीर बीमारी है, लेकिन जीवित रहने की दर अधिक है। आम तौर पर ल्यूकेमिया कामोथेरेपी, विकिरण, या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम में बौद्धिक मुद्दे

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में कुछ बौद्धिक अक्षमता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग धीमे सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ कठिनाइयों का सामना करते हैं। भविष्यवाणी करना असंभव है कि नीचे सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बौद्धिक अक्षमता का स्तर क्या होगा-हालांकि, यह उम्र के रूप में स्पष्ट हो जाएगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बीच मानसिक क्षमताओं की एक विस्तृत श्रृंखला है। आईक्यू रेंज-इंटेलिजेंस - सामान्य बुद्धि के लिए 70 और 130 के बीच है। यदि एक व्यक्ति को 55 और 70 के बीच है तो एक व्यक्ति को हल्की बौद्धिक विकलांगता माना जाता है। एक मामूली बौद्धिक रूप से विकलांग व्यक्ति के पास 40 से 55 के बीच एक आईक्यू होता है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्ति हल्के से मध्यम श्रेणी के भीतर स्कोर करते हैं।

उनके आईक्यू के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग सीख सकते हैं। अक्सर एक गलतफहमी होती है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को सीखने की पूर्व निर्धारित क्षमता होती है। अब हम जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने जीवनकाल के दौरान विकसित होते हैं और सीखने की क्षमता रखते हैं। इस क्षमता को प्रारंभिक हस्तक्षेप, अच्छी शिक्षा, उच्च उम्मीदों और प्रोत्साहन के माध्यम से अधिकतम किया जा सकता है।

से एक शब्द

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति में यहां वर्णित सभी सुविधाएं, स्वास्थ्य की स्थिति या बौद्धिक समस्याएं नहीं होंगी। न ही सिंड्रोम वाले व्यक्ति शारीरिक समस्याओं की संख्या उनके बौद्धिक क्षमता से संबंधित है। डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति के पास अपने अद्वितीय व्यक्तित्व और शक्तियां होती हैं।

> स्रोत:

> मुंडाकेल जीटी। (जनवरी 2017)। डाउन सिंड्रोम। ई-मेडिसिन

> ओस्टर्मायर, केके। (नवंबर 2015)। डाउन सिंड्रोम: नैदानिक ​​विशेषताओं और निदान। इन: अप टूडेट, ड्रुटज़ जेई, फर्थ एचवी (एड), अपटॉडेट, वाल्थम, एमए।