डाउन सिंड्रोम के कारण क्या हैं? क्या अलग-अलग प्रकार हैं? क्या जोखिम कम करने के लिए कुछ भी करने के लिए आपके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा? क्या आप अपनी उम्र के आधार पर अपने जोखिम की भविष्यवाणी कर सकते हैं? यह माता-पिता से पूछे जाने वाले कुछ प्रश्न हैं और अन्य पूछते हैं।
डाउन सिंड्रोम क्या है?
डाउन सिंड्रोम उन विशेषताओं को संदर्भित करता है जो बच्चों और वयस्कों में होती हैं जिनकी संख्या 21 गुणसूत्रों की असामान्य संख्या होती है।
मनुष्यों के रूप में, हमारे पास 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। 22 जोड़े को ऑटोसोम माना जाता है, और दूसरी जोड़ी सेक्स गुणसूत्र हैं- या तो एक लड़के के लिए एक्सवाई और एक लड़की के लिए एक्सएक्स।
डाउन सिंड्रोम-ट्राइसोमी 21-तब होता है जब 2 संख्या 21 गुणसूत्रों (इसलिए, ट्राइसोमी 21) के बजाय 3 होते हैं।
जेनेटिक्स को समझना
डाउन सिंड्रोम-पूर्ण ट्राइसोमी 21 का सबसे आम प्रकार नोडिसजंक्शन नामक प्रक्रिया के परिणामस्वरूप होता है। जब एक कोशिका विभाजित होती है, तो गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में से प्रत्येक प्रत्येक बेटी कोशिका में जाती है। एक नोडिसजंक्शन के साथ, एक जोड़ी के दो गुणसूत्र ठीक से विभाजित नहीं होते हैं जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र की 2 प्रतियां एक सेल में जाती हैं और अन्य प्रतियों में कोई प्रतियां नहीं जाती हैं। 21 वीं गुणसूत्र की 2 प्रतियां प्राप्त करने वाला सेल डाउन सिंड्रोम के लिए ज़िम्मेदार है।
अधिकांश समय trisomies (गुणसूत्रों की 3 प्रतियां) जीवन के साथ संगत नहीं हैं। वयस्कों में, ट्राइसोमी 21 परिणाम डाउन सिंड्रोम में होता है।
अन्य trisomies भी हैं । ट्राइसोमी 18 के साथ शिशुओं, एडवर्ड्स सिंड्रोम, अब कभी-कभी बचपन में जीवित रह सकते हैं। Klinefelter सिंड्रोम (47 XXY) 500 बच्चों में से 1 में होता है।
प्रकार
डाउन सिंड्रोम के जेनेटिक्स को बेहतर ढंग से समझने के लिए पहले विभिन्न प्रकारों को परिभाषित करना महत्वपूर्ण है।
पूर्ण ट्राइसोमी 21 - पूर्ण ट्राइसोमी 21 ऊपर वर्णित अनुसार होता है, जिसे नोडिसजंक्शन नामक प्रक्रिया के माध्यम से किया जाता है।
ट्रांसपोर्टेशन डाउन सिंड्रोम या ट्रांसपोकेशन ट्राइसोमी 21- ट्रांसकेशन की प्रक्रिया डाउन सिंड्रोम अक्सर इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता की अवधारणा से पहले शुरू होती है।
एक स्थानान्तरण में, एक गुणसूत्र का हिस्सा टूट जाता है और मेयोसिस के दौरान एक अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है- कोशिका विभाजन की प्रक्रिया जो अंडे और शुक्राणु के गठन में होती है। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप क्रोमोसोम 21 की 3 प्रतियां होती हैं, लेकिन एक प्रतिलिपि अन्य गुणसूत्र, अक्सर गुणसूत्र 14 से जुड़ी होती है। दूसरे शब्दों में, बच्चा (माता-पिता जो) 45 गुणसूत्रों के साथ समाप्त होता है, लेकिन सामान्य रूप से रहता है और कार्य करता है क्योंकि सभी 21 गुणसूत्र पर आवश्यक अनुवांशिक सामग्री अभी भी मौजूद है। "संतुलित" अनुवादों वाले इन अभिभावकों में डाउन सिंड्रोम की कोई विशेषता नहीं है।
जब इन माता-पिता के बच्चे होते हैं, हालांकि, बच्चे क्रोमोसोम 21 की 3 प्रतियों के साथ समाप्त होते हैं, लेकिन नोडिसजंक्शन ट्रिसोमी के विपरीत, अतिरिक्त गुणसूत्र किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है। अनुवाद के बारे में और जानें।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम - मोज़ेक डाउन सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम का कम से कम आम रूप है और गर्भनिरोधक के बाद होने वाले अनुवांशिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की 3 प्रतियां नहीं होती हैं।
बच्चे के लक्षण शरीर में कोशिकाओं के प्रतिशत पर निर्भर करते हैं जिनमें अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
कैसे Trisomy 21 होता है
जैसा कि ऊपर बताया गया है, ट्राइसोमी 21 सेल विभाजन के दौरान नोडिसजंक्शन या ट्रांसलेशन की प्रक्रियाओं के माध्यम से हो सकता है। कोई भी निश्चित नहीं है कि सेल विभाजन में इन "दुर्घटनाएं" क्यों होती हैं, और वास्तव में, गैमेट्स (शुक्राणु और अंडे) के नवजात शिशु के गठन से होने वाली सेल डिवीजनों की विशाल संख्या पर विचार करते हुए, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि यह नहीं है अधिक बार होता है।
नोडिसजंक्शन में, लगभग 9 0% बच्चों के लिए, अतिरिक्त गुणसूत्र मां (अंडे) से आता है।
पिता (शुक्राणु) से लगभग 4% समय और उर्वरक के बाद यह शेष समय होता है।
जोखिम
इस समय डाउन सिंड्रोम के लिए ज्ञात जोखिम कारक में शामिल हैं:
- बढ़ती मातृ युग
- डाउन सिंड्रोम के साथ पिछले बच्चे होने के नाते
- डाउन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास होना
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि दूसरे दो जोखिम कारक केवल स्थानांतरण स्थान ट्राइसोमी 21 के लिए जोखिम कारक हैं, और इसलिए डाउन सिंड्रोम के 5% से कम मामलों के लिए जोखिम कारक हैं।
यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम के विकास से जुड़े किसी भी पर्यावरण (जैसे विषाक्त पदार्थ, कैंसरजन आदि) या व्यवहारिक कारक नहीं हैं। मातृ युग के साथ बढ़ने के अलावा, यह यादृच्छिक रूप से प्रतीत होता है।
मातृ उम्र
डाउन सिंड्रोम की घटनाएं मातृ युग के साथ स्पष्ट रूप से बढ़ती हैं, हालांकि यह जानना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं के लिए पैदा होते हैं।
उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम का खतरा है:
- 1,200 में आयु 25 - 1
- 900 में आयु 30 - 1
- 350 में आयु 35 - 1
- 100 में आयु 40 - 1
- आयु 45 - 1 में 30
- उम्र 4 9 - 10 में 1
भविष्य के जन्म के साथ बढ़ी हुई जोखिम
अगर माता-पिता के पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो डाउन सिंड्रोम वाला एक और बच्चा होने का यह जोखिम 100 में 1 है। फिर भी डाउन सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर यह जोखिम उच्च या निम्न हो सकता है।
जब एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम का स्थानान्तरण होता है, तो अनुवांशिक परामर्श यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि मां, पिता, या न तो वाहक हैं और इसलिए भविष्य की गर्भावस्था में जोखिम है।
क्या यह विरासत में है?
केवल एक प्रकार का डाउन सिंड्रोम-ट्रांसलेशन डाउन सिंड्रोम-विरासत माना जाता है। चूंकि इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों के लिए खाते हैं, और फिर, इन बच्चों में से केवल 1/3 लोगों को स्थानान्तरण विरासत में मिला है, वर्तमान में लगभग 1% डाउन सिंड्रोम वर्तमान में "वंशानुगत" है।
एक स्थानान्तरण के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता के लिए भविष्य में गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की संभावना बढ़ सकती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि 2 माता-पिता में से एक स्थानान्तरण का एक संतुलित वाहक हो सकता है। कभी-कभी न तो हस्तांतरण ट्राइसोमी 21 वाले बच्चे का माता-पिता एक संतुलित वाहक होता है, और ऐसी स्थिति में भविष्य की गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम के लिए जोखिम में वृद्धि नहीं होती है। अनुवांशिक परामर्श के संबंध में, यह भी महत्वपूर्ण है कि किसी बच्चे के माता-पिता के स्थानान्तरण से पता चले कि उनके अन्य बच्चे संतुलित अनुवाद स्थान के वाहक हो सकते हैं, और भविष्य में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने का जोखिम हो सकता है।
प्रसवपूर्व परीक्षण
कई प्रसूतिविदों ने सिफारिश की है कि 35 वर्ष या उससे अधिक आयु के गर्भवती होने वाली महिलाएं डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण से गुजरती हैं। यह एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है और केवल एक दिशानिर्देश है। जोड़े बुढ़ापे में छोटी उम्र या पूर्वगामी परीक्षण में परीक्षण करना चुन सकते हैं।
आनुवांशिक परामर्श
परीक्षण किए जा रहे परीक्षणों और चिकित्सा स्थितियों के व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर, कुछ जोड़े आनुवांशिक परामर्श से गुज़रना चुनते हैं। यह कुछ तरीकों से फायदेमंद है
- अकेले मातृ युग डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लगभग 80% जन्मों की भविष्यवाणी नहीं करेगा, और 35 वर्ष से अधिक उम्र के महिलाओं में अन्य गर्भावस्था के जोखिम भी हो सकते हैं।
- अन्य आनुवांशिक विकार भी हैं, जैसे यौन गुणसूत्र असामान्यताएं जो कुछ पर पाई जा सकती हैं, लेकिन अन्य नहीं, आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के लिए किए गए परीक्षण।
- कुछ अनुवांशिक विकार परिवारों में चलते हैं जिनके लिए हमारे पास परीक्षण नहीं होता है।
परीक्षण से पहले पूछने का एक और महत्वपूर्ण सवाल यह है कि आप जानना चाहते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम था या नहीं। क्या आप कुछ अलग करेंगे? क्या आपको लगता है कि इससे आपको भविष्य के लिए तैयार करने में मदद मिलेगी? एक अनुवांशिक सलाहकार आपको इन प्रश्नों से पूछने और परीक्षण के संबंध में आपके लिए सर्वोत्तम विकल्प चुनने में मदद कर सकता है।
परीक्षण विकल्प
डाउन सिंड्रोम के लिए कई परीक्षण विकल्प उपलब्ध हैं, प्रत्येक गर्भावस्था के अलग-अलग समय पर किए जाते हैं, और संवेदनशीलता, विशिष्टता और झूठी सकारात्मक स्थिति की एक अलग डिग्री होती है (चिकित्सा शब्द जो मूल रूप से किसी कारण से माता-पिता को डरने के बिना कुछ लेने की क्षमता का मतलब है ।) उपलब्ध कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:
- सीरम अल्फा-फेरोप्रोटीन परीक्षण - अल्फा-फेरोप्रोटीन, ट्रिपल, क्वाड, या पेंटा स्क्रीनिंग के विवादों के बारे में जानें।
- अल्ट्रासाउंड परीक्षण - डाउन सिंड्रोम के लिए नचल फोल्ड परीक्षण आमतौर पर 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है।
- अमीनोसेनेसिस - डाउन सिंड्रोम के लिए अमीनोसेनेसिस आमतौर पर 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
- Chorionic villus नमूनाकरण - Chornionic villus नमूना आमतौर पर 10 से 12 सप्ताह के बीच किया जाता है।
जमीनी स्तर
यदि आप डाउन सिंड्रोम के परीक्षण के बारे में माता-पिता सोच रहे हैं, तो यह एक बहुत ही चिंतित समय हो सकता है। हमारे बच्चों और भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य और खुशी से हमारे लिए कुछ और महत्वपूर्ण नहीं है। इसे ध्यान में रखते हुए, जाने से पहले एक विचार पर विचार करें।
अगर आपके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा था, तो क्या वह बच्चा खुश होगा? निश्चित रूप से, विशेष रूप से कुछ संबंधित चिकित्सा समस्याओं के साथ, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा माता-पिता के लिए मुश्किल हो सकता है। कहने की जरूरत नहीं। लेकिन क्या आप मुस्कान देख सकते हैं? डाउन सिंड्रोम मुस्कुराते हुए आप कितनी बार बच्चों (और वयस्क) देखते हैं? आप में से ज्यादातर "अक्सर" कहेंगे। अब उच्च बुद्धिमत्ता के कुछ बच्चों और वयस्कों के बारे में सोचें जो बहुत अधिक काम कर रहे हैं। क्या आप कई मुस्कान देखते हैं?
यह टिप्पणी निश्चित रूप से किसी भी डर को कम करने के लिए नहीं है। खुले में बाहर निकलने के लिए वे भय असली और महत्वपूर्ण हैं। फिर भी माता-पिता के रूप में, हम आम तौर पर कहते हैं कि हमारी सबसे बड़ी आशा यह है कि हमारे बच्चों के पास "खुश" जीवन होगा और यह कि खुशी हमेशा उच्च IQ होने पर निर्भर नहीं होती है, या हर किसी की तरह दिखती है। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे और वयस्क समय के माध्यम से मुस्कुरा सकते हैं कि सिंड्रोम के बिना उन लोगों के बारे में सोचते हैं, जिन्हें हम अतीत में नहीं बदल सकते हैं या भविष्य के बारे में चिंतित या डरते हैं।
इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम से जुड़े चिकित्सीय स्थितियों के बावजूद, आज डाउन सिंड्रोम से पैदा हुए लगभग 80% बच्चे 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने की उम्मीद कर रहे हैं।
यदि आप स्क्रीनिंग के बारे में सोच रहे हैं, या आपने सीखा है कि आपके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है, तो इस पत्र को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ एक नए माता-पिता को पढ़ने के लिए एक पल लें।
सूत्रों का कहना है:
राष्ट्रीय बाल और मानव विकास संस्थान। डाउन सिंड्रोम का क्या कारण बनता है? 01/17/14 अपडेट किया गया।