क्रोमोसोम, ट्राइसोमी प्रकार, हेरिडिटी, और डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्र के कारण होता है, लेकिन इसका वास्तव में क्या अर्थ है? अतिरिक्त गुणसूत्र क्या होता है? डाउन सिंड्रोम विरासत में हो सकता है? वास्तव में समझने के लिए कि डाउन सिंड्रोम का कारण क्या है, आपको क्रोमोसोम क्या हैं, और वे क्या करते हैं इसकी पूरी तरह से समझने की आवश्यकता है। डाउन सिंड्रोम के जेनेटिक्स को समझना चुनौतीपूर्ण है, फिर भी इस जानकारी को पचाने के लिए समय लेना माता-पिता दोनों के लिए आश्वस्त हो सकता है, जिनके पास गर्भावस्था के दौरान चिंताएं हैं, और माता-पिता जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, जो खुद को मुश्किल सवाल पूछ रहे हैं: "क्यूं कर?"
जेनेटिक्स को समझना
आनुवंशिक सूचना के पैकेज
गुणसूत्रों के बारे में सोचने का सबसे आसान तरीका अनुवांशिक जानकारी के पैकेज के रूप में है। मानव शरीर सभी प्रकार के कोशिकाओं से बना होता है और इन कोशिकाओं में से प्रत्येक के अंदर, न्यूक्लियस में, हमारे जीन होते हैं। जीन विरासत की इकाइयां हैं जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जाती हैं। वे हमारे शरीर के हर कोशिका में स्थित हैं और वे हमारे शरीर की हर संरचना और कार्य के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। मनुष्यों के पास लगभग 25,000 विभिन्न जीन हैं। व्यक्तिगत रूप से कोशिकाओं के अंदर सभी 25,000 बाउंसिंग करने की बजाय, हमारे जीन गुणों पर मोतियों की तरह क्रोमोसोम पर स्थित या पैक होते हैं।
जीन
जीन डीएनए से बने होते हैं जो आधारों के चार अलग-अलग रसायनों से बने अणु होते हैं, जिन्हें आम तौर पर उनके शुरुआती-ए के लिए एडेनाइन, टी के लिए थाइमाइन, जी के लिए गुआनाइन और सी के लिए साइटोसिन कहा जाता है। ये 4 आधार "अनुवांशिक कोड" बनाते हैं-एक तरह के वंशानुगत वर्णमाला।
जीन डीएनए के छोटे वर्गों से बने होते हैं और ये जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। यदि आप आधारों के रूप में आधार के बारे में सोचते हैं, तो जीनों को वाक्यों के रूप में माना जा सकता है। प्रत्येक वाक्य (या जीन) हमारे शरीर के लिए एक विशिष्ट निर्देश प्रदान करता है। जीन की एक जोड़ी बता सकती है कि हमारी आंखें किस रंग में होंगी जबकि जीन का एक और संयोजन बता सकता है कि हमारी छोटी उंगली कितनी छोटी होनी चाहिए!
जब वैज्ञानिक हमारे सभी जीनों को एकसाथ संदर्भित करना चाहते हैं, तो वे इसे "जीनोम" कहते हैं।
गुणसूत्रों
क्रोमोसोम, साथ ही उन पर स्थित जीन, जोड़े में आते हैं। मनुष्यों के कुल 46 गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित हैं। गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को " ऑटोसोम " कहा जाता है और सबसे बड़े से छोटे तक 1 से 22 तक गिने जाते हैं। 23 वीं जोड़ी को " सेक्स गुणसूत्र " कहा जाता है और इसमें पुरुषों में एक्स और एक वाई और महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र शामिल होते हैं। क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है लेकिन उन पर स्थित व्यक्तिगत जीन नहीं कर सकते हैं। परीक्षण जो क्रोमोसोम को विज़ुअलाइज़ करने की अनुमति देता है (और गिना जाता है) एक कार्योटाइप परीक्षण है ,
त्रिगुणसूत्रता
अधिकांश लोगों में 46 गुणसूत्र या क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुल 47 गुणसूत्रों के लिए अतिरिक्त गुण 21 गुणसूत्र हैं। इस स्थिति को " ट्राइसोमी 21 " भी कहा जाता है। ट्राइसोमी लैटिन शब्द "त्रि" से आता है जिसका अर्थ है तीन और "कुछ" जिसका मतलब शरीर है और गुणसूत्रों को संदर्भित करता है। ट्राइसोमी 21 वाले लोगों में तीन निकाय 21 होते हैं, या तीन संख्या 21 गुणसूत्र होते हैं।
चूंकि गुणसूत्र आनुवंशिक सूचना के संकुल होते हैं और हमारे सभी जीन या निर्देश होते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में वास्तव में गुणसूत्र 21 पर स्थित सभी जीनों की तीन प्रतियां होती हैं।
अनुमान लगाया गया है कि क्रोमोसोम 21 पर 400 जीन हैं। इसलिए मूल रूप से, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 400 अतिरिक्त निर्देश हैं। जबकि अतिरिक्त निर्देश होने पर यह अच्छी बात होनी चाहिए, यह वास्तव में एक नुस्खा के लिए अतिरिक्त सामग्री जोड़ने की तरह है। आपको अभी भी वही मूल पकवान (मानव शरीर) मिल जाएगा लेकिन फॉर्म और फ़ंक्शन अलग है।
ट्राइसोमी 21 के अलावा, अन्य मानव trisomies भी हैं । डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 21 सबसे आम ऑटोसोमल ट्रिसोमी है, लेकिन ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) और ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) वाले बच्चे कभी-कभी गर्भावस्था से बच सकते हैं। इन अन्य trisomies के साथ बच्चों के लिए जीवन प्रत्याशा डाउन सिंड्रोम से कम है।
ट्राइसोमी 15, 16, और 22 के साथ गर्भावस्था आमतौर पर गर्भपात में समाप्त होती है। अन्य गुणसूत्रों में त्रिभुज शायद ही कभी देखा जाता है और आमतौर पर मूल्यांकन के पहले गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त होता है।
एक्स और वाई गुणसूत्रों से जुड़े लिंग गुणसूत्र trisomies काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, Klinefelter सिंड्रोम (XXY) 1000 पुरुषों में से 1 को प्रभावित करने का अनुमान है।
Trisomies के विपरीत, बच्चों में कुछ गुणसूत्र असामान्यता गुणसूत्रों की एक कम संख्या के कारण हैं, एक 'monosomy।' एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम है जिसमें एक सेक्स गुणसूत्र गायब है, 45 एक्स 0 या मोनोसॉमी एक्स।
Trisomy के कारण
एक विशिष्ट गुणसूत्र के लिए ट्राइसोमी शुक्राणु या गर्भधारण से पहले अंडा में एक गलतफहमी का परिणाम है। आमतौर पर chromsomes लाइन अप और विभाजन के दौरान समान रूप से अलग कर रहे हैं। Trisomies के साथ, दोनों गुणसूत्र एक अंडे में जाते हैं, इसलिए शुक्राणु के साथ संयुक्त होने पर (जब अंडे और शुक्राणु एकजुट होते हैं), तीन होते हैं।
ट्रिसोमी को रोकने के लिए कोई भी ऐसा नहीं कर सकता है, और कोई ऐसा नहीं है जो कोई ट्राइसोमी पैदा करने के लिए कर सके। यह एक आकस्मिक घटना है जो अंडे या शुक्राणु में अवधारणा (पूर्ण ट्राइसोमी में) से पहले होती है। हम नहीं जानते कि ट्राइसोमी क्या होता है, हालांकि हम कुछ जोखिम कारकों के बारे में जानते हैं जो इस घटना के जोखिम को बढ़ाते हैं।
Trisomy 21 के प्रकार
ट्राइसोमी के तीन अलग-अलग प्रकार हैं 21:
पूर्ण ट्राइसोमी 21 - पूर्ण ट्रिसोमी 21 लगभग 95 प्रतिशत डाउन सिंड्रोम के लिए ज़िम्मेदार है। जैसा ऊपर बताया गया है, जब क्रोमोसोम अलग-अलग अंडों में जाने के लिए अलग होने वाले दो गुणसूत्रों के बजाय विभाजित करने के लिए लाइन (अंडे या शुक्राणु को एक प्रक्रिया में बनाने के लिए), गुणसूत्र दोनों अंडे में जाते हैं और कोई गुणसूत्र दूसरे पर नहीं जाता है। इसे गैर-संयोजन कहा जाता है।
ट्रांसकोकेशन ट्राइसोमी 21 - डाउन सिंड्रोम के लगभग चार प्रतिशत बच्चों में ट्रांसलेशनेशन ट्राइसोमी 21 होता है। एक स्थानान्तरण में गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन तीसरे 21 वें गुणसूत्र से अतिरिक्त सामग्री संलग्न होती है (एक दूसरे गुणसूत्र को स्थानांतरित)। इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम गर्भधारण से पहले या बाद में हो सकता है, और वह रूप है जिसे कभी-कभी पारित किया जा सकता है (विरासत में।)
मोज़ेक ट्राइसोमी 21 - डाउन सिंड्रोम के लिए कम से कम आम, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम तब होता है जब केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। ट्राइसॉमी का यह रूप अवधारणा के बाद होता है, लेकिन यह ज्ञात नहीं है कि ऐसा क्यों होता है। जबकि पूर्ण ट्राइसोमी 21 और ट्रांसफरेशन 21 वाले लोग समान हैं, मोज़ेक ट्राइसोमी 21 अतिरिक्त क्रोमोसोम वाले कोशिकाओं की संख्या के आधार पर भिन्न होता है।
डाउन सिंड्रोम विरासत में हो सकता है?
आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम 'विरासत में नहीं मिलता है' लेकिन यह माता-पिता से ट्रांसफरेशन ट्राइसोमी 21 (जो डाउन सिंड्रोम वाले लगभग चार प्रतिशत लोगों के लिए होता है) में पारित किया जा सकता है।) लगभग तीसरे लोगों में ट्रांसकोकेशन ट्राइसोमी 21, ट्राइसोमी (दो गुणसूत्र 21 प्लस अतिरिक्त गुणसूत्र 21 अन्य गुणसूत्रों से जुड़ी सामग्री) माता-पिता से विरासत में प्राप्त होती है। बच्चे के लिए स्थिति पर गुजरने वाले ट्रैनलोशन ट्राइसोमी 21 वाले किसी व्यक्ति के लिए जोखिम महिलाओं के लिए लगभग 10 से 15 प्रतिशत और पुरुषों के लिए तीन प्रतिशत है।
चूंकि ट्रांसफरेशन ट्राइसोमी 21 केवल डाउन सिंड्रोम वाले लगभग चार प्रतिशत लोगों के लिए जिम्मेदार है, इसलिए एक प्रतिशत से भी कम मामलों को वंशानुगत माना जाएगा।
यदि डाउन सिंड्रोम वाला कोई बच्चा या वयस्क गर्भवती हो जाता है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम या अन्य विकास विकलांगों का जोखिम 35 से 50 प्रतिशत के बीच होता है। चूंकि डाउन सिंड्रोम वाले बहुत से लोग बहुत अधिक कामकाजी जीवन जी सकते हैं, और बिना प्यार सिंड्रोम के प्यार और रिश्तों का अनुभव कर सकते हैं, यह एक ऐसा जोखिम है जिसे माता-पिता के साथ लाभदायक तरीके से लाभ के साथ वजन कम करने की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाली लगभग 50 प्रतिशत महिला गर्भवती बनने में सक्षम हैं।
जोखिम
अधिकांश माता-पिता जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, उनके पास कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं है। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, आज तक, डाउन सिंड्रोम के लिए कोई जीवन शैली या पर्यावरणीय जोखिम कारक नहीं हैं । दूसरे शब्दों में, मातृ युग के साथ वृद्धि के अपवाद के साथ (और अभी भी ज्यादातर महिलाएं जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हैं युवा हैं) ऐसा कुछ भी नहीं है जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को भविष्यवाणी करने या रोकने में मदद कर सके।
मातृ युग और डाउन सिंड्रोम जोखिम
जबकि किसी भी उम्र के लोगों में trisomies हो सकता है, एक मां की उम्र और एक trisomy के साथ एक बच्चा होने का मौका है। एक एसोसिएशन एक लिंक के लिए बस वैज्ञानिक शब्द है। एक संघ एक कारण नहीं है। यह एक महत्वपूर्ण बात है, क्योंकि लोग अक्सर गलत धारणा के तहत होते हैं कि मातृ युग डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है। यह सच नहीं है। हम नहीं जानते कि trisomies क्या होता है। हम बस जानते हैं कि जैसे-जैसे महिलाएं बड़ी होती हैं, एक ट्राइसोमी के साथ गर्भावस्था होने का जोखिम बढ़ जाता है।
जबकि मातृ युग और ट्राइसोमी की घटना के बीच एक संबंध है, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे 35 साल से कम उम्र के माताओं के लिए पैदा होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बहुत कम महिलाएं बच्चे हैं। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम से पैदा होने वाले 80 प्रतिशत बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं के लिए पैदा होते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की मां की औसत आयु 28 वर्ष होती है। कुल मिलाकर, 30 वर्ष से कम उम्र की एक महिला की संभावना डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देती है 1: 1000 से कम है। एक महिला के रूप में जोखिम बढ़ता है, 40 साल की उम्र में लगभग 1: 112 की घटनाओं के साथ। हालांकि, यह अभी भी 40 प्रतिशत से कम उम्र के महिलाओं में से एक प्रतिशत से कम है।
मातृ युग की तुलना में डाउन सिंड्रोम जोखिम की तुलना में एक चार्ट उपलब्ध है, लेकिन इस चार्ट को देखने से पहले महिलाओं को सावधानी बरतना महत्वपूर्ण है। यह ध्यान में रखना सुनिश्चित करें कि 35 वर्ष से अधिक आयु के गर्भवती होने वाली महिलाओं की विशाल बहुमत में डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चे हैं।
35 वर्ष से अधिक उम्र के कुछ महिलाएं (या अन्य जोखिम कारकों के साथ) डाउन सिंड्रोम या अन्य प्रसवपूर्व परीक्षणों के लिए स्क्रीन करने के लिए अमीनोसेनेसिस चुन सकते हैं। निर्णय ये है कि ये परीक्षण कितना व्यक्तिगत है या नहीं, और आनुवंशिक परामर्श की सहायता से किया जाना चाहिए। अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिक्स एंड गायनकोलॉजी ने सिफारिश की है कि सभी महिलाओं को डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण की पेशकश की जाए। कुछ महिलाएं इस परीक्षण को आश्वासन के लिए और आगे की योजना बनाने की क्षमता रखने के लिए पसंद करती हैं, जबकि स्पष्ट रूप से कारण हैं कि महिलाएं प्रसवपूर्व परीक्षण नहीं करना चुनती हैं।
पैतृक युग और डाउन सिंड्रोम जोखिम
यह अनुमान लगाया गया है कि डाउन सिंड्रोम में अतिरिक्त गुणसूत्र मां से अधिकांश समय और पिता (शुक्राणु) से केवल चार प्रतिशत आता है। मातृ युग को आगे बढ़ाने के दौरान डाउन सिंड्रोम जोखिम से संबंधित है, वही है कि पैतृक युग को आगे बढ़ने के लिए यह सच नहीं है कि अंडे की उम्र, लेकिन शुक्राणु लगातार बने होते हैं ताकि वे आम तौर पर कुछ हफ्तों पुराने हो जाएं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के अलावा अनुवांशिक स्थितियां हैं जो आधुनिक पैतृक युग, जैसे कि एन्डोंड्रोप्लासिया (बौनावाद) और मार्फन सिंड्रोम से जुड़ी हैं।
अनुसंधान और भविष्य
मानव जीनोम परियोजना और जीन थेरेपी के बारे में बात करते हुए माता-पिता ने एक बहुत अच्छा सवाल पूछा है: "डाउन सिंड्रोम में अनुवांशिक असामान्यता की मरम्मत के लिए जीन थेरेपी का उपयोग क्यों नहीं किया जा सकता है?" दुर्भाग्यवश, जेनेटिक्स की हमारी समझ अभी तक नहीं है। कम से कम भविष्य में जीन थेरेपी सहायक कैसे हो सकती है, एकल जीन असामान्यताओं के साथ काम कर रही है। एक से अधिक जीन की वजह से हालत, अकेले ही एक संपूर्ण गुणसूत्र जीन थेरेपी के साथ इलाज करना मुश्किल होगा। इसलिए शोधकर्ता इस बात को देख रहे हैं कि एपिजेनेटिक इंजीनियरिंग-एपिजेनेटिक्स एक ऐसा क्षेत्र है जो जीनों की बजाय जीनों की अभिव्यक्ति (नैदानिक अभिव्यक्तियों) को देखता है।
उस ने कहा, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रबंधन पिछले कुछ दशकों में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है।
जमीनी स्तर
निचली पंक्ति यह है कि हम जानते हैं कि मां की उम्र के बीच एक लिंक या एसोसिएशन और डाउन सिंड्रोम जैसे ट्राइसोमी वाले बच्चे को होने का जोखिम है, लेकिन कोई भी ट्रिसोमी के विशिष्ट कारण को नहीं जानता है।
सूत्रों का कहना है:
डेकर, ए, डी डेन, पी।, और एम। रोट्स। एपिजेनेटिक्स: डाउन सिंड्रोम में लर्निंग और मेमोरी डेफिसिट को कम करने के लिए उपेक्षित कुंजी। तंत्रिका विज्ञान और जैव-संबंधी समीक्षा । 2 9 14. 45: 72-84।
मेंटिस, ए, डाउन सिरोम के लिए एपिजिनोमिक इंजीनियरिंग। तंत्रिका विज्ञान और जैव-संबंधी समीक्षा । 2016. 71: 323-327।