एक कार्योटाइप टेस्ट क्या है और यह कैसे किया जाता है?

एक कार्योटाइप टेस्ट में उद्देश्य और कदम शामिल हैं

अगर आपके डॉक्टर ने आपके या आपके बच्चे के लिए कैरियोटाइप परीक्षण की सिफारिश की है, या अमीनोसेनेसिस के बाद, यह परीक्षण क्या होता है? एक क्रियाप्रवाह निदान क्या स्थितियों, परीक्षण करने में शामिल कदम क्या हैं, और इसकी सीमाएं क्या हैं?

एक कार्योटाइप टेस्ट क्या है?

एक कार्योटाइप एक कोशिका में गुणसूत्रों की एक तस्वीर है। कार्योटाइप रक्त कोशिकाओं, भ्रूण त्वचा कोशिकाओं (अम्नीओटिक तरल पदार्थ या प्लेसेंटा से), या अस्थि मज्जा कोशिकाओं से लिया जा सकता है।

कैरीोटाइप टेस्ट के साथ किस स्थितियों का निदान किया जा सकता है?

Karyotypes का उपयोग डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए स्क्रीन करने और पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है, और कई अलग-अलग प्रकार की असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

इनमें से एक trisomies है जिसमें दो के बजाय गुणसूत्रों में से एक की तीन प्रतियां हैं। इसके विपरीत, monosomies तब होती है जब केवल एक प्रति (दो की बजाय) मौजूद है। Trisomies और monosomies के अलावा गुणसूत्र हटाने के गुण हैं जिनमें गुणसूत्र का हिस्सा गायब है, और गुणसूत्र अनुवाद, जिसमें एक गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र (और संतुलित अनुवादों में इसके विपरीत) से जुड़ा होता है।

Trisomies के उदाहरणों में शामिल हैं:

एक मोनोसॉमी का एक उदाहरण में शामिल हैं:

गुणसूत्र हटाने के उदाहरणों में शामिल हैं:

अनुवाद - अनुवाद स्थान डाउन सिंड्रोम सहित अनुवादों के कई उदाहरण हैं। रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद काफी आम हैं, जो लगभग 1000 में से 1 लोगों में होते हैं।

मोज़ेसिज्म एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर में कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र असामान्यता होती है जबकि अन्य नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम या मोज़ेक ट्राइसोमी 9. पूर्ण ट्राइसोमी 9 जीवन के साथ संगत नहीं है, लेकिन मोज़ेक ट्राइसोमी 9 का जन्म जन्म हो सकता है।

(एक उदाहरण हजारों शब्दों के लायक है। ट्रांसलेशन, ट्राइसोमी, और मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के बीच मतभेदों के बारे में जानें।)

एक कार्योटाइप कब किया जाता है?

ऐसी कई स्थितियां हैं जिनमें आपके चिकित्सक द्वारा एक कार्योटाइप की सिफारिश की जा सकती है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

एक क्रियायोग परीक्षण में शामिल कदम

एक कार्योटाइप परीक्षण एक साधारण रक्त परीक्षण की तरह लग सकता है, जो कई लोगों को आश्चर्य होता है कि परिणाम प्राप्त करने में इतना समय क्यों लगता है। संग्रह के बाद यह परीक्षण वास्तव में काफी जटिल है। आइए इन चरणों को देखें, ताकि आप समझ सकें कि परीक्षण के समय आप क्या कर रहे हैं।

1. नमूना संग्रह

एक कार्योटाइप करने में पहला कदम नमूना एकत्र करना है। नवजात शिशुओं में, लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, सीरम, और अन्य तरल पदार्थ युक्त रक्त नमूना एकत्र किया जाता है। सफेद रक्त कोशिकाओं पर एक क्रियाप्रवाह किया जाएगा जो सक्रिय रूप से विभाजित होता है (एक राज्य जिसे मिटोसिस कहा जाता है)। गर्भावस्था के दौरान, नमूना या तो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विली नमूना परीक्षण (सीवीएस) के दौरान एकत्रित प्लेसेंटा के टुकड़े के दौरान एकत्रित अम्नीओटिक द्रव हो सकता है। अम्नीओटिक द्रव में भ्रूण त्वचा कोशिकाएं होती हैं जिनका उपयोग एक क्रियाप्रवाह उत्पन्न करने के लिए किया जाता है।

2. प्रयोगशाला में परिवहन

कार्योटाइप एक विशिष्ट प्रयोगशाला में किया जाता है जिसे साइटोगेनेटिक्स प्रयोगशाला कहा जाता है - एक प्रयोगशाला जो गुणसूत्रों का अध्ययन करती है। सभी अस्पतालों में साइटोगेनेटिक्स प्रयोगशालाएं नहीं हैं। यदि आपके अस्पताल या चिकित्सा सुविधा में अपनी साइटोगेनेटिक्स प्रयोगशाला नहीं है, तो परीक्षण नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा जो कार्योटाइप विश्लेषण में माहिर हैं। परीक्षण नमूना का विश्लेषण विशेष रूप से प्रशिक्षित साइटोजेनेटिक टेक्नोलॉजिस्ट, पीएच.डी. द्वारा किया जाता है। साइटोगेनेटिकिस्ट, या चिकित्सा आनुवंशिकीविद।

3. कोशिकाओं को अलग करना

गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए, नमूने में सक्रिय रूप से विभाजित होने वाली कोशिकाएं होनी चाहिए। रक्त में, सफेद रक्त कोशिकाएं सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। अधिकांश भ्रूण कोशिकाएं भी सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। एक बार जब नमूना साइटोगेनेटिक्स प्रयोगशाला तक पहुंच जाता है, तो गैर-विभाजित कोशिकाओं को विशेष रसायनों का उपयोग करके विभाजित कोशिकाओं से अलग किया जाता है।

4. बढ़ते सेल

विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त कोशिकाओं के लिए, विभाजित कोशिकाओं को विशेष मीडिया या सेल संस्कृति में उगाया जाता है। इस मीडिया में रसायनों और हार्मोन होते हैं जो कोशिकाओं को विभाजित करने और गुणा करने में सक्षम करते हैं। संस्कृति की इस प्रक्रिया में रक्त कोशिकाओं के लिए तीन से चार दिन लग सकते हैं, और भ्रूण कोशिकाओं के लिए एक सप्ताह तक।

5. सेल सिंक्रनाइज़ करना

क्रोमोसोम मानव डीएनए की एक लंबी स्ट्रिंग हैं। सूक्ष्मदर्शी के तहत गुणसूत्रों को देखने के लिए, गुणसूत्रों को मेटाफेस के नाम से जाना जाने वाला सेल विभाजन (मिटोसिस) के चरण में उनके सबसे कॉम्पैक्ट रूप में होना चाहिए। कोशिका विभाजन के इस विशिष्ट चरण में सभी कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, कोशिकाओं को एक रसायन के साथ इलाज किया जाता है जो उस बिंदु पर सेल विभाजन को रोकता है जहां गुणसूत्र सबसे कॉम्पैक्ट होते हैं।

6. अपने कोशिकाओं से क्रोमोसोम जारी करना

एक माइक्रोस्कोप के तहत इन कॉम्पैक्ट गुणसूत्रों को देखने के लिए, गुणसूत्रों को सफेद रक्त कोशिकाओं से बाहर होना होता है। यह सफेद रक्त कोशिकाओं को एक विशेष समाधान के साथ इलाज करके किया जाता है जो उन्हें फटने का कारण बनता है। यह तब किया जाता है जब कोशिकाएं माइक्रोस्कोपिक स्लाइड पर होती हैं। सफेद रक्त कोशिकाओं से बचे हुए मलबे को धोया जाता है, जिससे क्रोमोसोम स्लाइड पर फंस जाते हैं।

7. क्रोमोसोम धुंधला करना

क्रोमोसोम स्वाभाविक रूप से रंगहीन हैं। एक गुणसूत्र को दूसरे से बताने के लिए, स्लाइड पर गिमेसा डाई नामक एक विशेष डाई लगाया जाता है। Giemsa डाई गुणसूत्रों के दाग क्षेत्रों जो बेसिन एडेनाइन (ए) और थाइमाइन (टी) में समृद्ध हैं। जब दागदार होता है, गुणसूत्र प्रकाश और काले बैंड के साथ तारों की तरह दिखते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में प्रकाश और अंधेरे बैंड का एक विशिष्ट पैटर्न होता है जो साइटोगेनेटिकिस्ट को एक गुणसूत्र को दूसरे से बताने में सक्षम बनाता है। प्रत्येक अंधेरे या हल्के बैंड में सैकड़ों विभिन्न जीन शामिल हैं।

8. विश्लेषण

एक बार क्रोमोसोम दाग हो जाते हैं, स्लाइड विश्लेषण के लिए सूक्ष्मदर्शी के नीचे रखा जाता है। तब एक तस्वीर गुणसूत्रों से ली जाती है। विश्लेषण के अंत तक, गुणसूत्रों की कुल संख्या निर्धारित की जाएगी और गुणसूत्र आकार के अनुसार व्यवस्थित किए जाएंगे।

9. क्रोमोसोम की गिनती

विश्लेषण का पहला कदम गुणसूत्रों की गणना कर रहा है। अधिकांश मनुष्यों में 46 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 47 गुणसूत्र हैं। लोगों के लिए क्रोमोसोम, एक से अधिक अतिरिक्त गुणसूत्र, या गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब होना या डुप्लीकेट करना भी संभव है। गुणसूत्रों की संख्या को देखकर, डाउन सिंड्रोम सहित विभिन्न स्थितियों का निदान करना संभव है।

10. क्रोमोसोम छंटनी

गुणसूत्रों की संख्या निर्धारित करने के बाद, साइटोगेनेटिकिस्ट गुणसूत्रों को क्रमबद्ध करना शुरू कर देगा। गुणसूत्रों को क्रमबद्ध करने के लिए, एक साइटोगेनेटिकिस्ट गुणसूत्र लंबाई की तुलना करेगा, सेंट्रोमेरेस की नियुक्ति (उन क्षेत्रों जहां दो क्रोमैटिड्स जुड़ जाते हैं), और जी-बैंड के स्थान और आकार। गुणसूत्र जोड़े सबसे बड़े (संख्या 1) से छोटे (संख्या 22) तक गिने जाते हैं। क्रोमोसोम के 22 जोड़े होते हैं, जिन्हें ऑटोसोम कहा जाता है, जो बिल्कुल मेल खाते हैं। सेक्स गुणसूत्र भी हैं, मादाओं में दो एक्स गुणसूत्र हैं जबकि पुरुषों में एक्स और एक वाई है।

11. संरचना को देखते हुए

गुणसूत्रों और लिंग गुणसूत्रों की कुल संख्या को देखने के अलावा, साइटोगेनेटिकिस्ट विशिष्ट क्रोमोसोम की संरचना को भी सुनिश्चित करेगा ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई गुम या अतिरिक्त सामग्री नहीं है और साथ ही संरचनाओं जैसी संरचनात्मक असामान्यताएं भी हैं। एक स्थानान्तरण तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक हिस्सा किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है। कुछ मामलों में, गुणसूत्रों के दो टुकड़े एक दूसरे के गुणसूत्र (एक संतुलित स्थानान्तरण) में परिवर्तित होते हैं और दूसरी बार एक क्रोमोजोम से अतिरिक्त टुकड़ा जोड़ा जाता है या गायब होता है।

12. अंतिम परिणाम

अंत में, अंतिम कार्योटाइप गुणसूत्रों, लिंग, और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के साथ किसी भी संरचनात्मक असामान्यताओं की कुल संख्या दिखाता है। गुणसूत्रों की एक डिजिटल तस्वीर संख्या द्वारा व्यवस्थित सभी गुणसूत्रों के साथ उत्पन्न होती है।

कार्योटाइप परीक्षण की सीमाएं

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जबकि कार्योटाइप परीक्षण गुणसूत्रों पर बहुत सारी जानकारी दे सकता है, यह परीक्षण आपको यह नहीं बता सकता कि विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, मौजूद हैं। आपका अनुवांशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि कैरियोटाइप परीक्षण आपको क्या बता सकता है और वे क्या नहीं कर सकते हैं। बीमारी या गर्भपात में जीन उत्परिवर्तन की संभावित भूमिका का मूल्यांकन करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कभी-कभी कैरियोटाइप परीक्षण कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम नहीं हो सकता है, जैसे कि जब प्लेसेंटल मोज़ेसिज्म मौजूद होता है।

भविष्य

वर्तमान समय में, प्रसवपूर्व सेटिंग में कार्योटाइप परीक्षण काफी आक्रामक है, जिसके लिए अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण की आवश्यकता होती है। अध्ययन एक मां के रक्त नमूने में कोशिका मुक्त डीएनए का मूल्यांकन कर रहे हैं, भ्रूण में अनुवांशिक असामान्यताओं के जन्मपूर्व निदान के लिए बहुत कम आक्रामक विकल्प के रूप में।

आपके कैरियोटाइप परिणामों की प्रतीक्षा पर नीचे की रेखा

अपने कैरियोटाइप परिणामों की प्रतीक्षा करते समय आप बहुत चिंतित महसूस कर रहे हैं, और परिणाम प्राप्त करने के लिए सप्ताह या दो परिणाम ईन्स की तरह महसूस कर सकते हैं। उस समय अपने दोस्तों और परिवार पर दुबला होने के लिए ले लो। असामान्य गुणसूत्रों से जुड़ी कुछ स्थितियों के बारे में सीखना सहायक भी हो सकता है। यद्यपि एक क्रियाप्रवाह के साथ निदान की गई कई स्थितियां विनाशकारी हो सकती हैं, ऐसे कई स्थितियों में रहने वाले बहुत से लोग हैं जिनके पास जीवन की उत्कृष्ट गुणवत्ता है।

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