देवियों, क्या आपको बीआरसीए परीक्षण मिलना चाहिए?

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए जोखिम में वृद्धि करते हैं।

आप में से बहुत से जानते हैं कि बीआरसीए परीक्षण में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से कुछ करना है। हालांकि, यह ज्यादातर लोगों को बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के बारे में पता है, और यदि यह एंजेलिना जोली के लिए बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण नहीं कर रहा था और बाद में प्रोफाइलैक्टिक मास्टक्टोमी (वैकल्पिक स्तन हटाने) और बाद में प्रोफेलेक्टिक सैलिंगो-ओफोरेक्टोमी (वैकल्पिक हटाने फैलोपियन ट्यूब और अंडाशय), ज्यादातर अमेरिकियों को यह भी पता नहीं होगा।

एक सनकी दावा कर सकती है कि तथ्य यह है कि ज्यादातर लोग बीआरसीए परीक्षण के बारे में बहुत कम जानते हैं, यह एक अच्छी बात है। आखिरकार, बीआरसीए उत्परिवर्तनों के बारे में हम अभी भी बहुत कुछ नहीं जानते हैं, और कई लोग सोचते हैं कि हमें एक ऐसे परीक्षण पर भरोसा नहीं करना चाहिए जो एक उत्परिवर्तन का पता लगाता है जिसे हम अब स्वस्थ स्वास्थ्य देखभाल निर्णय लेने के बारे में कुछ नहीं चाहते हैं, जिसमें प्रोफेलेक्टिक मास्टक्टोमी और सैल्पिंगो-ओफोरेक्टोमी भविष्य के कैंसर को रोकने के लिए आदेश।

फिर भी, आलोचकों का कहना है कि, कई चिकित्सक अभी भी वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए पूर्वाग्रह का पता लगाने के लिए बीआरसीए परीक्षण की शक्ति में विश्वास करते हैं - विशेष रूप से क्योंकि स्तन कैंसर के विपरीत, डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए कोई अच्छी स्क्रीनिंग नहीं है। चूंकि बीआरसीए परीक्षण लोकप्रिय है और महिलाओं की अल्पसंख्यक में निवारक स्वास्थ्य लाभ प्रदान कर सकता है, इसलिए यह नैदानिक ​​रूप से समझने के लिए आपके लिए एक अच्छा विचार है।

बीआरसीए उत्परिवर्तन

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 ट्यूमर-दमनकारी जीन हैं। जब किसी महिला को इन जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन प्राप्त होता है जो दोनों एलीलों को प्रभावित करता है, तो वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर स्काइरोकेट के लिए उनका जोखिम।

विशेष रूप से, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ, अंततः स्तन कैंसर के विकास का जोखिम 80 प्रतिशत से अधिक है; जबकि, डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के साथ लगभग 40 प्रतिशत और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के साथ 20 प्रतिशत है।

बीआरसीए उत्परिवर्तन से जुड़े स्तन और डिम्बग्रंथि का कैंसर आम तौर पर आक्रामक होता है और आमतौर पर छोटी उम्र में हड़ताल करता है (महिलाओं को 20 के दशक के मध्य में लगता है)।

इस कपटपूर्ण खतरे से निपटने के लिए, बहुत ही स्मार्ट लोग आनुवांशिक रक्त या लार परीक्षण के साथ आए जो बाह्य रोगी या नैदानिक ​​सेटिंग में किया जा सकता है।

क्या आपको बीआरसीए के लिए परीक्षण करना चाहिए?

सबसे पहले, स्तन कैंसर का केवल 5 प्रतिशत ही जरूरी है और आपकी मां या पॉप द्वारा पारित किया जाता है। इस प्रकार, बीआरसीए परीक्षण सभी के लिए नहीं है, और इसका मतलब सामान्य स्क्रीनिंग उपाय नहीं है।

यह विचार करते समय कि आप बीआरसीए परीक्षण के लिए एक अच्छे उम्मीदवार हैं, आपका चिकित्सक निम्नलिखित जोखिम कारकों पर विचार करेगा:

• Ashkenazi यहूदी विरासत
• 50 से पहले स्तन कैंसर के साथ पहली डिग्री रिश्तेदार
• द्विपक्षीय स्तन कैंसर के सापेक्ष
• डिम्बग्रंथि के कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास
• पेरिटोनियल कैंसर का पारिवारिक इतिहास
• एक रिश्तेदार में स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर मौजूद है
• स्तन कैंसर के साथ दो या दो से अधिक रिश्तेदार
• स्तन कैंसर के साथ पुरुष परिवार के सदस्य

यदि आपके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन के लिए पारिवारिक इतिहास है, तो आप केवल बीआरसीए उत्परिवर्तन के प्रकार के लिए परीक्षण कर रहे हैं जो आपके परिवार में चलता है: बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 ।

यदि आप बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करना चाहते हैं तो क्या करें?

एक सकारात्मक बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 परीक्षा परिणाम के साथ आगे बढ़ने के बारे में बहुत बहस है। यहां कुछ संभावित जोखिम-प्रबंधन रणनीतियों हैं:

• मैमोग्राम, एमआरआई, अल्ट्रासाउंड और कैंसर-एंटीजन 125 के माप सहित नियमित निगरानी;

• केमोथेरेपी एजेंटों के साथ केमोप्रिवेन्शन टैमॉक्सिफेन या रालोक्सिफेन;
• जोखिम-न्यूनीकरण मास्टक्टोमी या सैलिंगो-ओफोरेक्टोमी।

कृपया ध्यान दें कि स्तनों को हटा दें। अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब केवल एक जोखिम प्रबंधन विकल्प है, और इस विकल्प की पसंद आपकी विशिष्ट नैदानिक ​​स्थिति पर निर्भर करती है। इसके अलावा, हालांकि मास्टक्टोमी अधिकांश स्तन ऊतक को हटा देता है, यह सभी स्तन ऊतकों को नहीं हटाता है, और अभी भी एक छोटा सा मौका है कि आप अभी भी कैंसर विकसित कर सकते हैं। अंत में, ऐसी सर्जरी आनुवांशिक परामर्श और शल्य चिकित्सा मूल्यांकन के महीनों के बाद ही की जाती है।

अगर आपको लगता है कि आपको वंशानुगत स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए जोखिम हो सकता है, तो अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या प्रसूतिविज्ञानी-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ इस संदेह पर चर्चा करना एक अच्छा विचार है।

ध्यान दें, सीडीसी बताती है कि संबंधित महिला व्यक्तिगत जोखिम का आकलन करने के लिए ज्ञान: बीआरसीए उपकरण का उपयोग करती हैं। विस्तृत व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास प्राप्त करने के बाद, आपका चिकित्सक यह निर्णय ले सकता है कि आप बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 परीक्षण के लिए एक अच्छे उम्मीदवार हैं।

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