वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का अवलोकन

बच्चों को अपने आहार में लोहे की आवश्यकता होती है, यही कारण है कि ज्यादातर माता-पिता यह सुनिश्चित करने की कोशिश करते हैं कि उनके बच्चे हर दिन लोहा समृद्ध भोजन खाते हैं। लौह के बिना, वे लौह की कमी एनीमिया के लिए जोखिम में हो जाते हैं।

क्या होता है यदि आपको बहुत अधिक लोहा मिलता है, यद्यपि?

सौभाग्य से, यह ज्यादातर बच्चों के लिए कोई समस्या नहीं है, क्योंकि उनका शरीर यह नियंत्रित करता है कि वे कितना लौह अवशोषित करते हैं और स्टोर करते हैं। लेकिन अगर उनके पास हीमोच्रोमैटोसिस है, तो एक आनुवांशिक बीमारी जिसे किसी बच्चे के माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, एक बच्चा बहुत अधिक लोहे को अवशोषित कर सकता है, जिससे बच्चे के यकृत, दिल, पैनक्रिया और अन्य अंगों में अतिरिक्त लौह भंडारित हो जाता है।

Hemochromatosis के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़े लक्षण, लक्षण और समस्याएं अंत में शामिल हो सकती हैं:

• संयुक्त दर्द (आर्थरग्लिया) और गठिया
• थकान
• कम ऊर्जा
• वजन घटना
• पेट में दर्द
• बाल झड़ना
• हृदय की विफलता, दिल की विफलता और एरिथमियास के साथ कार्डियोमायोपैथी सहित
• यकृत रोग, एक बड़ा यकृत (हेपेटोमेगाली), सिरोसिस, और यकृत विफलता के साथ
• भूरे या कांस्य त्वचा मलिनकिरण
• हाइपोथायरायडिज्म
• मधुमेह
• नपुंसकता
• अमेनोरेरिया (अवधि की अनुपस्थिति)

हेमोच्रोमैटोसिस वाले अधिकांश बच्चों में कोई लक्षण नहीं है, हालांकि, लक्षणों में जीवन के बाद तक विकसित नहीं हो सकता है, क्योंकि अतिरिक्त लोहा उनके शरीर में बनता है।

Hemochromatosis का निदान

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस वाले बच्चों को अक्सर कोई लक्षण नहीं होता है, इसलिए उन्हें निदान करना मुश्किल हो सकता है। एक आम परिदृश्य यह है कि एक पुराने करीबी रिश्तेदार को हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है और फिर क्योंकि यह आनुवांशिक बीमारी है, अन्य परिवार के सदस्यों का परीक्षण होता है।

तो उसके परिवार के इतिहास की वजह से किसी भी लक्षण के पहले भी उसके बच्चे को उसके बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षण किया जा सकता है।

हेमोच्रोमैटोसिस के परीक्षण में बच्चे के शरीर में लोहे की मात्रा को मापने के लिए रक्त परीक्षण शामिल हो सकते हैं, जिसमें एक:

• उन्नत ट्रांसफेरिन संतृप्ति
• ऊंचा फेरिटिन
• ऊंचा सीरम लोहा

• कुल लौह बाध्यकारी क्षमता में कमी (टीआईबीसी)

इसे अधिकांश प्रयोगशालाओं में लोहा पैनल कहा जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जेनेटिक परीक्षण

दोषपूर्ण जीन (एचएफई जीन) को देखने के लिए अनुवांशिक परीक्षण करना भी संभव है जो सी 282 वाई, एच 63 डी, और एस 65 सी उत्परिवर्तन समेत वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है। उत्परिवर्तित एचएफई जीनों की दो प्रतियों वाले बच्चों में हेमोच्रोमैटोसिस होगा (यदि वे एक ही उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां हैं तो वे लक्षणों के लिए जोखिम में हैं), जबकि यदि उनके पास उत्परिवर्तित जीन में से एक है, तो वे एक वाहक होंगे और हेमोक्रोमैटोसिस के किसी भी लक्षण का विकास नहीं करेगा।

हालांकि बच्चों के अनुवांशिक परीक्षण की भूमिका थोड़ा विवादास्पद है। ध्यान रखें कि अमेरिकी एकेडमी ऑफ पेडियाट्रिक्स का कहना है कि "जेनेटिक परीक्षण के परिणामस्वरूप विकृति या मृत्यु दर में कमी को कई स्थितियों के लिए प्रदर्शित नहीं किया गया है जिसके लिए पूर्वनिर्धारित परीक्षण उपलब्ध है," और "बढ़ी हुई जोखिम स्थिति का ज्ञान ट्रिगर हो सकता है प्रतिकूल मनोवैज्ञानिक प्रतिक्रियाएं और संभावित रूप से बीमाकर्ताओं, नियोक्ताओं या अन्यों द्वारा भेदभाव। "

आम तौर पर, हेमोच्रोमैटोसिस समेत कई स्थितियों के लिए, वे आनुवंशिक परीक्षण को तब तक छोड़ने की सलाह देते हैं जब तक कि बच्चा वयस्क न हो या सक्षम, सूचित निर्णय लेने में सक्षम न हो।

अनुवांशिक परीक्षण को छोड़ने का एक और अच्छा कारण यह है कि केवल 50% लोग जो हेमोच्रोमैटोसिस के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं, वास्तव में लक्षण होते हैं।

दूसरी ओर, नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के विशेषज्ञों का कहना है कि "शुरुआती निदान के बाद से प्रारंभिक उपचार और प्रभावी रोग प्रबंधन का मतलब है, बच्चों को जोखिम में पहचानने में लाभ हो सकते हैं।" वे यह भी मानते हैं कि "आनुवंशिक परीक्षण को परिवार बनाने की योजना बनाने वाले जोड़ों के लिए उपयोगी माना जाता है।"

आम तौर पर, बच्चों को आमतौर पर हेमोच्रोमैटोसिस के परीक्षण के लिए विचार करने की आवश्यकता होती है यदि:

• दोनों माता-पिता में हीमोच्रोमैटोसिस होता है (बच्चे को हीमोक्रोमैटोसिस भी होता है)

• एक माता-पिता में हीमोच्रोमैटोसिस होता है और दूसरा हीमोच्रोमैटोसिस के लिए एक वाहक होता है (50% मौका है कि बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस होगा)
• दोनों माता-पिता हेमोक्रोमैटोसिस के लिए वाहक हैं (25% मौका है कि बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस होगा)

जब कोई अभिभावक आनुवांशिक परीक्षण के लिए उपलब्ध नहीं होता है, तो आप किसी परिवार के सदस्य हेमोच्रोमैटोसिस के आधार पर हेमोच्रोमैटोसिस के लिए जीन रखने का व्यक्ति का जोखिम अनुमान लगा सकते हैं:

• अगर आपकी चाची या चाचा में हीमोच्रोमैटोसिस है, तो हीमोच्रोमैटोसिस के लिए दोनों जीन होने का आपका मौका लगभग 1% है
• अगर आपके माता-पिता में से एक में हीमोक्रोमैटोसिस होता है, तो हीमोच्रोमैटोसिस के लिए दोनों जीन होने का आपका मौका लगभग 5% है
• अगर आपके भाई या बहन में हेमोक्रोमैटोसिस है, तो हीमोच्रोमैटोसिस के लिए दोनों जीन होने का आपका मौका लगभग 25% है

और ध्यान रखें कि कई विशेषज्ञों ने सिफारिश की है कि परिवार में बच्चों पर अनुवांशिक परीक्षण करने की बजाए आनुवांशिक परीक्षण हेमोच्रोमैटोसिस वाले लोगों के वयस्क परिवार के सदस्यों के लिए आरक्षित किया जाए।

इसके अलावा, अगर एक माता-पिता के पास हीमोक्रोमैटोसिस होता है और उसके बाद अन्य माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण होते हैं और हेमोक्रोमैटोसिस जीन के लिए नकारात्मक माना जाता है, तो बच्चे को शायद परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि वह केवल एक वाहक है। यदि एक माता-पिता एक वाहक है और दूसरा माता-पिता ऋणात्मक है, तो किसी बिंदु पर बच्चे को यह देखने के लिए परीक्षण हो सकता है कि वह वाहक है या नहीं।

Hemochromatosis के लिए उपचार

हेमोच्रोमैटोसिस के लिए मुख्य उपचार चिकित्सीय फ्लेबोटोमी है, जिसमें रोगी को उनके कुछ रक्त (लगभग 500 मिलीलीटर) हर सप्ताह हटा दिया जाता है। चूंकि उनके शरीर में बहुत सारे लोहा उनके खून हैं, इसलिए यह उनके शरीर से अतिरिक्त लोहा पाने का एक अच्छा तरीका है, जो अधिक रक्त बना रहता है।

अन्य उपचारों में डिफ्लोक्सामाइन के साथ चेलेशन थेरेपी और उच्च लोहे के खाद्य पदार्थों को सीमित करना, लौह के साथ विटामिन, विटामिन सी (जो लोहा का अवशोषण बढ़ा सकता है), शराब और कच्चे शेलफिश (कच्चे शेलफिश में बैक्टीरिया से संक्रमण के जोखिम के कारण) ।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में क्या जानना है

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में जानना अन्य चीजों में शामिल हैं:

• वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रीसेसिव आनुवांशिक विकार है और उत्तरी यूरोपीय वंशावली वाले लोगों में सबसे आम है।
• प्रत्येक 8 से 12 लोगों में से एक हेमोच्रोमैटोसिस के लिए एक वाहक है, लेकिन चूंकि दोनों माता-पिता को वाहक होना पड़ता है, और फिर प्रत्येक को अपने बच्चे को हीमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन पारित करना पड़ता है, अधिकांश बच्चों के लिए हीमोच्रोमैटोसिस विकसित करने का जोखिम कम होता है।
• अगर किसी बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जोखिम होता है और आप आनुवंशिक परीक्षण को स्थगित करने का निर्णय लेते हैं, तो आप यह सुनिश्चित करने के लिए सीरम आयरन, टीआईबीसी, ट्रांसफेरिन संतृप्ति, और फेरिटिन स्तर सहित नियमित रक्त परीक्षण (प्रत्येक दो से पांच वर्ष) रखने पर विचार कर सकते हैं, लौह अधिभार के विकास के संकेत नहीं है।
• अन्य प्रकार के हीमोच्रोमैटोसिस में किशोर हेमोक्रोमैटोसिस और नवजात हेमोक्रोमैटोसिस शामिल हैं।
• यकृत में लौह की मात्रा को मापने के लिए यकृत बायोप्सी को तब किया जाना चाहिए जब किसी बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस होने का संदेह हो या संदेह हो।
  

एक हेमेटोलॉजिस्ट और / या गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट सहायक हो सकता है यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जोखिम है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{हेनी एमएम। लौह होमियोस्टेसिस और विरासत लोहा अधिभार विकार: एक सिंहावलोकन। हेमेटोल ऑनकॉल क्लीन नॉर्थ एम 01-डीईसी -2004; 18 (6): 1379-403}

_{हॉफमैन: हेमेटोलॉजी: बेसिक प्रिंसिपल एंड प्रैक्टिस, चौथा संस्करण।}

_{नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में सीखना। मई 2016 तक पहुंचे।}

_{नेल्सन एट अल, बायोएथिक्स पर अमेरिकन एकेडमी ऑफ पेडियाट्रिक्स कमेटी: बाल चिकित्सा में अनुवांशिक परीक्षण के साथ नैतिक मुद्दों। बाल चिकित्सा (2001) 107: पीपी 1451-1455।}