क्लाइनफेलटर सिंड्रोम या 47, XXY क्या है ?:
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जिसमें एक आदमी के पास अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। क्लाइनफेल्टर से जुड़ी कुछ स्थितियां हाइपोथायरायडिज्म, बांझपन, टेस्टिकुलर कैंसर, और पुरुष स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम हैं ।
कुछ लक्षण क्या हैं ?:
- टेस्टोस्टेरोन की कमी
- बढ़े हुए स्तन (gynecomastia)
- चेहरे और शरीर के बाल स्पैस
- छोटे हार्ड टेस्ट
- शुक्राणु (बांझपन) पैदा करने में असमर्थता
क्रोमोसोम और क्लाइनफेलटर सिंड्रोम, 47XXY:
प्रत्येक कोशिका में आम तौर पर दो सेक्स गुणसूत्र होते हैं। महिलाओं के पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाई होता है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों में अक्सर एक्स क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति होती है, कुल सेल गुणसूत्र प्रति कोशिका के लिए; इसे (47, XXY) के रूप में जाना जाता है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले कुछ पुरुषों में केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है; इसे "मोज़ेक 46, एक्सवाई / 47, एक्सएक्सवाई" कहा जाता है। एक्स क्रोमोसोम की अतिरिक्त प्रतियां पुरुष यौन विकास और टेस्टिकुलर फ़ंक्शनिंग में हस्तक्षेप करती हैं, इस प्रकार ऊपर उल्लिखित कुछ शर्तों को समझाती है।
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का कारण:
Klinefelter सिंड्रोम एक विरासत की स्थिति नहीं है लेकिन यादृच्छिक रूप से होता है। यह आम तौर पर एक त्रुटि का परिणाम होता है जो अंडे या शुक्राणु कोशिकाओं के गठन के दौरान सेल विभाजन के दौरान होता है। उदाहरण के लिए, अनुचित सेल विभाजन के परिणामस्वरूप एक अंडे या शुक्राणु कोशिका में एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति हो सकती है।
यदि इन कोशिकाओं में से एक गर्भधारण में शामिल है, तो परिणाम शरीर के प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र वाला बच्चा होता है। जब सेल विभाजन में त्रुटि भ्रूण विकास (गर्भ निषेचन से पहले) में होती है तो परिणाम एक मोज़ेक होता है, जिसका अर्थ है कि शरीर में हर कोशिका प्रभावित नहीं होती है।
एक पुरुष पर प्रभाव:
चूंकि 47XXY शरीर में हर कोशिका में मौजूद नहीं हो सकता है, इसलिए प्रत्येक मामला अलग है। सभी लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं, और कई मामलों को अनदेखा किया जाता है। सबसे आम चिंताएं हैं:
- पुरुष स्तन कैंसर
- बांझपन
- ऑस्टियोपोरोसिस
- डिप्रेशन
- मधुमेह
- थायरॉयड समस्याएं
- पैर अल्सर
- दांत की समस्याएं
उपचार:
परिपक्वता में पुरुष प्रगति के रूप में शरीर के विकास में सहायता के लिए टेस्टोस्टेरोन चिकित्सकीय रूप से दिया जा सकता है। यदि टेस्टोस्टेरोन क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए दिया जाता है, तो इसे लगातार जीवन भर के लिए जारी रखा जाना चाहिए।
हार्मोनल थेरेपी प्रजनन क्षमता में सुधार नहीं करेगी, लेकिन टेस्टिकुलर शुक्राणु निष्कर्षण और विट्रो निषेचन में गर्भावस्था में परिणाम हो सकता है।
अगर परिपक्व पुरुष को यौन पहचान या यौन अक्षमता के बारे में कुछ परेशानी होती है, तो पेशेवर परामर्श सहायता कर सकता है।
Gynecomastia और पुरुष स्तन कैंसर से संबंध:
Klinefelter सिंड्रोम पुरुष स्तन कैंसर के विकास के जोखिम के साथ जुड़ा हुआ है। Gynecomastia (एक पुरुष में प्रमुख स्तन) Klinefelter सिंड्रोम का एक लक्षण है। अतिरिक्त स्तन ऊतक होने से स्तन कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।
संदर्भ:
राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम क्या है? Klinefelter सिंड्रोम को समझना। अंतिम संशोधित तिथि: 15 अगस्त 2006. क्लाइनफेलटर सिंड्रोम क्या है?
Klinefelter सिंड्रोम सूचना और समर्थन के लिए अमेरिकन एसोसिएशन। Klinefelter सिंड्रोम (पीडीएफ दस्तावेज़) के लिए एक गाइड। अंतिम संशोधित दिनांक: 2005. क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए एक गाइड