शरीर पर एक दोषपूर्ण जीन का प्रभाव
सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक पुरानी, जीवन-श्वास वाली बीमारी है जो आनुवांशिक दोष के परिणामस्वरूप होती है। दोषपूर्ण जीन शरीर को पसीने, श्लेष्म, और पाचन एंजाइमों का उत्पादन करने वाले कोशिकाओं से पानी और नमक को स्थानांतरित करने की क्षमता को प्रभावित करता है। यह स्राव का कारण बनता है, जो स्वस्थ लोगों में सामान्य रूप से पतले और पानी के होते हैं, जो बहुत मोटी और चिपचिपा हो जाते हैं।
मोटे स्राव अंगों को ढकते हैं और उन्हें ठीक से काम करने से रोकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के परिणाम कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभाव
सीएफ में, कई शरीर अंग और सिस्टम प्रभावित होते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- श्वसन तंत्र (शरीर में फेफड़ों और अन्य संरचनाओं जैसे विशिष्ट अंग जो आपको पूरे शरीर में ऑक्सीजनयुक्त रक्त को सांस लेने और प्रसारित करने की अनुमति देते हैं)
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम (पेट और आंतों से संबंधित)
- Musculoskeletal प्रणाली (मांसपेशियों और कंकाल)
- जीनिटोरिनरी सिस्टम (जननांग और मूत्र अंगों से संबंधित)
- प्रजनन प्रणाली (तरल पदार्थ, हार्मोन, और फेरोमोन सहित यौन अंगों की प्रणाली)
सीएफ द्वारा प्रभावित विशेष अंग
सीएफ द्वारा प्रभावित कुछ प्रमुख अंगों में फेफड़ों, पैनक्रिया, यकृत और पित्ताशय की थैली, आंतों और प्रजनन अंग शामिल हैं।
फेफड़े
वायुमार्ग ऊतकों में इलेक्ट्रोलाइट्स के दोषपूर्ण परिवहन के कारण श्वसन मार्ग के साथ असामान्य श्लेष्म उत्पादन होता है।
यह श्लेष्म आसानी से सूख जाता है और वायुमार्ग से साफ़ करना मुश्किल होता है, जो बाधाओं का कारण बन सकता है, फेफड़ों में अलवेली (छोटे हवा की थैली) को नुकसान पहुंचा सकता है और विदेशी कणों को बनाने के लिए अनुमति देता है (पुरानी फेफड़ों के संक्रमण का कारण बनता है)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़ों में समस्याएं पैदा करता है जब मोटी श्लेष्म बन जाती है और वायुमार्ग में फंस जाती है।
जब ऐसा होता है:
सांस लेने के मार्ग अवरुद्ध हो जाते हैं और हवा से गुजरना नहीं पड़ता है।
बैक्टीरिया श्लेष्म संग्रह में बढ़ता है और फेफड़ों, नाक और साइनस में संक्रमण का कारण बनता है।
कुछ सीएफ रोगियों में नाक पॉलीप्स विकसित हो सकते हैं।
अग्न्याशय
पैनक्रिया पाचन तंत्र का हिस्सा है। इसका काम एंजाइमों को छिड़कना है जो भोजन को पचाने के लिए आवश्यक हैं, और इंसुलिन नामक एक हार्मोन जो रक्त शर्करा को नियंत्रित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस भी इन स्रावों को मोटी बनने का कारण बनता है।
जब ऐसा होता है:
अग्नाशयी नलिकाएं गिर गईं।
एंजाइम बाधा से पहले नहीं मिल सकता है।
भोजन ठीक से पचा नहीं जाता है और शरीर पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर सकता है।
आखिरकार, पैनक्रिया की बाधा से स्कार्फिंग हो सकती है जो इंसुलिन उत्पादक कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है और उन्हें इंसुलिन उत्पन्न करने से रोकती है। इंसुलिन कोशिकाओं के लिए उपलब्ध नहीं है, जो रक्त शर्करा का स्तर बढ़ने का कारण बनता है। इस स्थिति को इंसुलिन-निर्भर मधुमेह कहा जाता है, जो सभी सीएफ रोगियों में से लगभग 15% होता है।
लिवर और गैल्ब्लाडर
यद्यपि यह आम नहीं है, मोटा स्राव भी यकृत और पित्ताशय की थैली के पित्त नलिकाओं को छीन सकता है और उन्हें ठीक से काम करने से रोक सकता है।
यदि यकृत में नलिकाओं का अवरोध लंबे समय तक जारी रहता है, तो जिगर स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो सकता है।
अगर पित्ताशय की थैली के नलिकाएं फंस जाती हैं, तो पित्ताशय की थैली आमतौर पर हटा दी जाती है।
आंत
कभी-कभी, आंतों को सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होने वाला पहला अंग होता है। सीएफ के साथ सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 20% में, आंतों में घने स्राव होते हैं जो आंतों के जीवन-धमकी वाले अवरोध को जन्म देते हैं जो मेकोनियम इलियस के रूप में जाना जाता है।
प्रजनन अंग
सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुषों और महिलाओं के प्रजनन अंगों को अलग-अलग और निम्न तरीकों से प्रभावित करता है:
- पुरुषों लगभग हमेशा उपजाऊ होते हैं क्योंकि शुक्राणु नहर में मोटे स्राव एक अवरोध पैदा करते हैं जो शुक्राणु को पार करने से रोकता है।
- महिलाएं अक्सर गर्भ धारण करने में सक्षम होती हैं लेकिन शुक्राणु के प्रवेश को अवरुद्ध करने वाली मोटी गर्भाशय ग्रीवा की वजह से प्रजनन क्षमता में कमी आई है।
स्रोत:
सिस्टिक फाइब्रोसिस। सभी बच्चों के अस्पताल। स्वास्थ्य जानकारी।