सिस्टिक फाइब्रोसिस को समझना

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक आनुवांशिक दोष है जिसके कारण आनुवंशिक दोष होता है जो कोशिकाओं से और उससे नमक और पानी ले जाने की शरीर की क्षमता में हस्तक्षेप करता है। इससे मोटे श्लेष्म का निर्माण होता है जो फेफड़ों और पाचन अंगों को ढकता है। कई लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस को फेफड़ों की बीमारी के रूप में पहचानते हैं लेकिन इस बात से अनजान हैं कि श्लेष्म बिल्डअप अन्य अंगों को भी प्रभावित करता है।

सीएफ द्वारा प्रभावित अंगों में शामिल हैं:

• फेफड़े
• अग्न्याशय
• जिगर
• आंत
• साइनस
• प्रजनन अंग

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है और संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए हर 2500 शिशुओं में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। यह काकेशियन और Hispanics के बीच सबसे आम है और शायद ही कभी अफ्रीकी या एशियाई वंश के लोगों में होता है।

लक्षण

सीएफ के लक्षण बीमारी के चरण और प्रभावित होने वाले अंगों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।

शुरुआती लक्षण:

• बढ़ी भूख
• गरीब विकास
• तेल, भारी, गंध-सुगंधित आंत्र आंदोलन
• नमकीन-स्वाद त्वचा
• अक्सर खांसी
• अक्सर श्वसन संक्रमण
• सांस लेने में कठिनाई

जटिल लक्षण जटिलताओं के रूप में दिखाई देते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• अस्पष्ट वजन घटाने
• मधुमेह
• अग्नाशयशोथ
• जिगर की बीमारी
• बांझपन

निदान

सीएफ रोगियों में पाए गए पदार्थों या जीनों की उपस्थिति के लिए रक्त, पसीना या भ्रूण कोशिकाओं का परीक्षण करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है।

गर्भावस्था
यदि एक उम्मीदवार जोड़े को पता है या संदेह है कि वे सीएफ विशेषता के वाहक हो सकते हैं, गर्भावस्था के दौरान एक अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना किया जा सकता है यह निर्धारित करने के लिए कि बच्चे को बीमारी होगी या नहीं।

नवजात
वर्तमान में, 40 राज्यों में उनके नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं। अस्पताल से घर जाने से पहले बच्चे को एड़ी से रक्त लिया जाता है। रक्त एक राज्य प्रयोगशाला में भेजा जाता है और यदि दोष का पता चला है तो प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और स्थानीय स्वास्थ्य एजेंसियों को अधिसूचित किया जाएगा।

शिशु और बचपन
यदि जन्म के समय पता नहीं चला है, तो जब बच्चे एक सामान्य चेतावनी संकेत दिखाना शुरू करता है तो सिस्टिक फाइब्रोसिस को अक्सर पहले वर्ष या दो जीवन में निदान किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पारंपरिक परीक्षण पसीना परीक्षण है। चूंकि शरीर में सभी नमक का उपयोग करने में सक्षम नहीं होता है, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोग आमतौर पर अपने पसीने में नमक की सामान्य मात्रा से अधिक बड़े होते हैं।

एक पसीने परीक्षण में, पसीने ग्रंथियों को उत्तेजित करने के लिए रोगी की त्वचा पर इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं। नमक सामग्री को मापने के लिए पसीना इकट्ठा किया जाता है और एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। पसीना परीक्षण दर्दनाक नहीं है और सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए कई सालों तक इसका इस्तेमाल किया गया है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार में लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए डिज़ाइन की गई दवा, आहार, व्यायाम और उपचार का संयोजन शामिल है।

दवाएं निर्धारित हैं:

• श्वसन संक्रमण को रोकें और नियंत्रित करें
• वायुमार्ग को खुले रखें और सांस लेने में मदद करें
• चिपचिपा श्लेष्म ढीला और हटा दें
• शरीर को पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करें

आहार और पोषण योजनाएं निर्धारित की गई हैं:

• विटामिन को बदलें जो संग्रहीत नहीं किया जा सकता है
• कैलोरी का सेवन उच्च ऊर्जा मांगों को पूरा करता है सुनिश्चित करें
• उचित विकास और विकास के लिए पर्याप्त पोषक तत्व का सेवन सुनिश्चित करें
• पसीने के माध्यम से खोया नमक बदलें

व्यायाम और उपचार इस प्रकार निर्धारित हैं:

• दिल और फेफड़ों को सुदृढ़ करें
• ढीला और स्पष्ट श्लेष्म
• धीरज और समग्र शारीरिक स्थिति में सुधार करें
• ऊतकों को वितरित ऑक्सीजन की मात्रा बढ़ाएं

कारण

सीएफ सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन आचरण नियामक ( सीएफटीआर ) जीन में एक दोष के कारण होता है। सीएफटीआर जीन का काम एक प्रोटीन बनाना है जो हमारे शरीर में सभी कोशिकाओं में नमक और पानी के आंदोलन को नियंत्रित करता है।

हम में से प्रत्येक को सीएफटीआर जीन की दो प्रतियां हैं क्योंकि हमें हमारे प्रत्येक माता-पिता में से एक मिला है। कभी-कभी हमारे माता-पिता से प्राप्त सीएफटीआर जीन असामान्य है, लेकिन इसका हमेशा यह मतलब नहीं है कि हमारे पास सीएफ होगा।

अगर किसी व्यक्ति को विरासत मिलती है:

• 2 सामान्य सीएफटीआर जीन: उसके पास सीएफ नहीं होगा और वह वाहक नहीं होगा।
• 1 सामान्य सीएफटीआर जीन और 1 असामान्य सीएफटीआर जीन: उसके पास सीएफ नहीं होगा लेकिन दोषपूर्ण जीन ले जाएगा और उसे अपने बच्चों को पास कर सकता है।
• 2 असामान्य सीएफटीआर जीन: उसके पास सीएफ रोग होगा।

निवारण

क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस विरासत में बीमारी है, इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन की उपस्थिति एक साधारण रक्त परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता है। एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले , जो जोड़ते हैं या संदेह करते हैं कि एक या दोनों साझेदार सीएफ दोष ले सकते हैं, उन्हें सीएफ रोग पर गुजरने के अपने जोखिम को निर्धारित करने के लिए अनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना

यह बहुत समय पहले नहीं था कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शायद ही कभी किशोरावस्था से परे रहते थे। अब, बीमारी के बारे में बहुत कुछ पता है जो अतीत में नहीं जानता था। इस ज्ञान ने उपचार के नियमों का नेतृत्व किया है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को सक्रिय और उत्पादक जीवन में वयस्कता में रहने की अनुमति देते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहने वाले लोगों को संक्रमण के खिलाफ अतिरिक्त सावधानी बरतनी चाहिए। उन्हें पाचन एंजाइमों , इनहेल्ड एंटीबायोटिक दवाओं और अन्य दवाओं को अपने बाकी के जीवन के लिए भी लेने की आवश्यकता होगी। पुरुष आमतौर पर उपजाऊ होते हैं, महिलाएं कम उपजाऊ हो सकती हैं लेकिन अभी भी गर्भ धारण करने में सक्षम हैं।

अगर आपके बच्चे का निदान किया गया है

आपके परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ शायद विशेषज्ञों की एक टीम की मदद से देखभाल जारी रखेंगे। वह शायद आपको अपने क्षेत्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र में संदर्भित करेगा। यदि नहीं, रेफ़रल के लिए पूछें। सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र चिकित्सकों और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा संचालित होते हैं जो बीमारी में विशेषज्ञ होते हैं और सबसे अच्छे शोध के आधार पर आपके बच्चे की निगरानी करने और उपचार निर्धारित करने के लिए सबसे अच्छी तरह सुसज्जित हैं। केंद्र में, आपके बच्चे को फुफ्फुसीय विशेषज्ञ (फेफड़े विशेषज्ञ) और पोषण विशेषज्ञ सहित प्रदाताओं की एक टीम दिखाई देगी। आपके लिए उपलब्ध समुदाय और राष्ट्रीय संसाधनों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर भी एक अच्छी जगह है।

_{स्रोत:
सिस्टिक फाइब्रोसिस । नेशनल हार्ट फेफड़े एंड ब्लड इंस्टीट्यूट: रोग और शर्तें इंडेक्स। अगस्त 2007।}