क्या हमें घर-आनुवंशिक परीक्षणों को गले लगाया जाना चाहिए?

जब प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता (डीटीसी) जेनेटिक परीक्षण पहली बार बाजार में दिखाई दिए, टाइम पत्रिका ने उन्हें 2008 में वर्ष के आविष्कार के रूप में मनाया। हालांकि, लगभग एक दशक बाद, उनकी उपयोगिता अभी भी गंभीर रूप से बहस की जा रही है। यह स्वास्थ्य तकनीक व्यक्तिगत दवा का हिस्सा है। यह हमारे स्वास्थ्य के अनुवांशिक घटकों में अंतर्दृष्टि का वादा करता है, साथ ही संभावित रूप से बेहतर निर्णय लेने में हमारी सहायता करता है।

दुनिया भर में बढ़ती संख्या में कंपनियां विभिन्न स्थितियों और बीमारियों के लिए डीएनए किट की पेशकश कर रही हैं। उपयोगकर्ता अब चिकित्सक और / या बीमा कंपनी को शामिल किए बिना अपनी अनुवांशिक जानकारी तक पहुंचने में सक्षम हैं। लेकिन, घर पर आनुवंशिक परीक्षणों के साथ एक अच्छा निर्णय के साथ हमारी जिज्ञासा को संतुष्ट कर रहा है?

हालांकि घर पर परीक्षण एक सक्रिय दृष्टिकोण है जिसमें कई फायदे हुए फायदे हैं, विशेषज्ञ भी इसके जोखिम और सीमाओं की चेतावनी देते हैं। अक्सर, ये परीक्षण अपूर्ण या गलत जानकारी उत्पन्न करते हैं। यह विशेष रूप से खतरनाक है क्योंकि उपभोक्ताओं को हमेशा उनके परिणामों की ठोस समझ नहीं होती है और विशेषज्ञ मार्गदर्शन के बिना जटिल स्वास्थ्य निर्णय ले सकते हैं। इसके अलावा, अनुवांशिक परीक्षण केवल आंशिक अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं।

किसी बीमारी की हमारी संवेदनशीलता की बेहतर समझ के लिए, अन्य कारकों को भी पर्यावरण, पारिवारिक इतिहास और जीवनशैली विकल्पों जैसे विचार करने की आवश्यकता है। ज्यादातर विशेषज्ञ मानते हैं कि पूर्वानुमानित परीक्षण, जो उपयोगकर्ताओं को स्वास्थ्य की स्थिति विकसित करने के अपने जोखिम के बारे में जानकारी देते हैं, आनुवंशिक परीक्षण के उपन्यास, लोकतांत्रिक तरीकों की पेशकश कर रहे हैं।

हालांकि, क्षेत्र विरोधाभासी जानकारी के साथ झुका हुआ है, और कंपनियों और नियामक निकायों के बीच गर्म बहस जारी है।

प्रजनन टेस्ट से प्रेडिस्पोजिशन टेस्ट तक

अतीत में, हम प्रजनन आनुवंशिक परीक्षणों से अधिक परिचित थे, जिसने भविष्य के बच्चे के रोग के जोखिम के बारे में जानकारी दी थी।

अब, व्यक्तिगत presymptomatic और predisposition परीक्षण आम हो रहे हैं। प्रेसिमेटोमैटिक टेस्ट विरासत की स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं जो एक निश्चित जीन वाले लोगों में विकसित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, हंटिंगटन जीन में सीएजी सेगमेंट के 40 या उससे अधिक दोहराए जाने वाले लगभग सभी लोग हंटिंगटन की बीमारी (पूर्ण घुसपैठ) विकसित करेंगे। दूसरी ओर, पूर्वनिर्धारित परीक्षण मौजूदा जीन उत्परिवर्तन की वजह से एक स्थिति विकसित करने के जोखिम के बारे में बताते हैं; कोई निश्चितता नहीं है कि परीक्षण किया जा रहा व्यक्ति भविष्य में इस स्थिति को विकसित करेगा।

घर पर डीएनए परीक्षण दोनों प्रेसिमेटोमैटिक और प्रीइस्पोजिशन परीक्षण के रूप में विपणन किए जाते हैं और राष्ट्रीय स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के बाहर प्रदर्शन किए जाते हैं। यदि आप इन परीक्षणों को लेते हैं, तो आपको अवगत होना चाहिए कि परिणाम आमतौर पर काले और सफेद नहीं होते हैं। अधिकतर, उपयोगकर्ता (केवल) अपने व्यक्तिगत जोखिमों के बारे में जानेंगे। परिणामों के मुताबिक, वे अपने व्यवहार को समायोजित करना चाहते हैं (उदाहरण के लिए अधिक ओमेगा -3 फैटी एसिड खाएं) या चिकित्सा हस्तक्षेप का पालन करें (उदाहरण के लिए नियमित स्वास्थ्य जांच करना)।

होम जेनेटिक टेस्ट कैसे काम करते हैं?

एक डीटीसी आनुवांशिक परीक्षण खरीदने के बाद, आम तौर पर परीक्षण के लिए प्रोटोकॉल के लिए आपको अपने लार का नमूना लेने या अपने गाल के अंदर से एक तलछट लेने की आवश्यकता होती है।

वैकल्पिक रूप से, आपको रक्त नमूना देने के लिए एक स्वास्थ्य क्लिनिक में जाना पड़ सकता है। नमूना परीक्षण कंपनी को वापस भेज दिया जाता है और कुछ दिनों के भीतर कुछ हफ्तों में, आपको एक रिपोर्ट के रूप में आपके डीएनए विश्लेषण के परिणाम प्राप्त होते हैं।

घर पर डीएनए परीक्षण गंजापन और कान के प्रकार की भविष्यवाणियों के पूर्वानुमान के लिए आपकी बीमारी और वाहक स्थिति (विकार को संक्रमित करने का जोखिम) से आपकी संवेदनशीलता से लेकर जानकारी की एक श्रृंखला उत्पन्न कर सकते हैं। तेजी से लोकप्रिय पोषक तत्व परीक्षण हैं, जो आपको एक आहार निर्धारित करते हैं जो आपके डीएनए के आधार पर आपके लिए मेल खाता है।

जेनेटिक परीक्षण की लागत घट रही है

हालांकि पूरे जीनोम अनुक्रम (डब्लूजीएस) अभी भी महंगा है, लेकिन अधिक किफायती विकल्प उपलब्ध हो रहे हैं।

उदाहरण के लिए, एक लागत प्रभावी एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म (एसएनपी) जीनोटाइपिंग का चयन करना संभव है, जो केवल बीमारियों से जुड़े जीनोम के स्थानों को मानचित्र करता है। एसएनपी जीनोटाइपिंग कुछ स्थितियों के विकास के आपके जोखिम का अनुमान प्रदान कर सकती है।

वैश्विक उद्योग विश्लेषकों का अनुमान है कि 2018 तक, घर आनुवंशिक परीक्षण के लिए वैश्विक बाजार $ 233 मिलियन से अधिक तक पहुंच जाएगा। तीन अग्रणी डीटीसी जेनेटिक परीक्षण कंपनियों को 23andMe, फैमिली ट्री डीएनए, और वंश माना जाता है। 2017 में, 23andMe डॉक्टर की भागीदारी के बिना 10 स्थितियों के लिए डीएनए विश्लेषण करने के लिए एफडीए निकासी प्राप्त करने वाला पहला व्यक्ति था।

डीटीसी कंपनियां ज्यादातर अपनी वंशावली सेवाओं को बढ़ावा देती हैं। इस प्रकार की सेवा के लिए पैकेज $ 100 से कम के लिए पा सकते हैं। चिकित्सा जानकारी सहित आम तौर पर लागत लाती है, उदाहरण के लिए, 23andMe वर्तमान में $ 199 के लिए एक चिकित्सा + वंशावली संस्करण प्रदान करता है। अधिकांश डीटीसी कंपनियां पूर्ण डब्लूजीएस स्कैन की पेशकश नहीं करती हैं।

डॉक के कार्यालय में होम-जेनेटिक टेस्ट बनाम परीक्षण

कई उपभोक्ताओं को अपील करने वाले घर परीक्षणों का एक लाभ यह है कि वे अज्ञात हैं। परिणाम स्वचालित रूप से आपके मेडिकल रिकॉर्ड का हिस्सा नहीं बनते हैं। "जेनेटिक भेदभाव" ऐसा कुछ है जिसे व्यापक रूप से संबोधित नहीं किया गया है। ठीक है, कुछ लोग इस तरह के परीक्षणों के संभावित भेदभाव जोखिम के बारे में चिंतित हैं (उदाहरण के लिए जीवन बीमा प्रीमियम बढ़ाने के लिए उपयोग किया जा रहा है)। 200 9 से, अमेरिका में आनुवांशिक सूचना नॉनडिस्क्रिमिनेशन एक्ट किया गया है, लेकिन इसे मजबूत करने के लिए हाल ही में कॉल किए गए हैं। इसलिए, कई लोग अपनी आनुवांशिक जानकारी को निजी रखने के तरीके के रूप में स्वतंत्र परीक्षण देखते हैं।

डीटीसी परीक्षण को एक विधि के रूप में विपणन किया गया है जो आपको अपने स्वास्थ्य विकल्पों पर नियंत्रण दे सकता है। हालांकि, अध्ययन बताते हैं कि लोग आनुवंशिक परीक्षण से सावधान रह सकते हैं जो राज्य संस्थानों में नियोजित स्वास्थ्य पेशेवरों द्वारा नहीं किया जाता है। सरकारी विनियमन की कमी और आनुवंशिक सूचनाओं की संभावित गलत व्याख्या को घर पर डीएनए किटों के दो नुकसान के रूप में उद्धृत किया गया है। इसके अलावा, उपभोक्ता संरक्षण हाल ही में एक चिंता बन गया है। उपभोक्ताओं ने डर व्यक्त किया है कि उनका डेटा अन्य कंपनियों के लिए उपलब्ध कराया जा सकता है या उनके ज्ञान के बिना आगे के शोध के लिए उपयोग किया जा सकता है।

ऑस्ट्रेलिया में स्विनबर्न विश्वविद्यालय के सहयोगी प्रोफेसर क्रिस्टीन क्रिचले और तस्मानिया विश्वविद्यालय के उनके सहयोगियों ने डीटीसी अनुवांशिक परीक्षणों के लिए ऑस्ट्रेलियाई जनता के दृष्टिकोण का आकलन किया। वे यह जानना चाहते थे कि क्या लोग उन्हें अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा आदेशित अनुवांशिक परीक्षणों के समान मानते हैं। उनके नतीजे बताते हैं कि आम तौर पर लोग डीटीसी आनुवांशिक परीक्षणों के बारे में जेनेटिक विशेषज्ञों की चिंताओं को साझा करते हैं और उन्हें आदेश देने की संभावना नहीं है। अध्ययन में उपभोक्ताओं को चिंता थी जिसमें गोपनीयता उल्लंघनों और परामर्श की कमी शामिल थी, साथ ही डॉक्टरों द्वारा आदेशित अनुवांशिक परीक्षणों की तुलना में कम सटीकता भी शामिल थी। दूसरी तरफ, संयुक्त राज्य अमेरिका और रूस में पिछले अध्ययनों ने वाणिज्यिक अनुवांशिक परीक्षणों की खरीद के प्रति अधिक सकारात्मक दृष्टिकोण दिखाया। अमेरिकी और रूस ऐसे परीक्षणों को ऑनलाइन ऑर्डर करने की अधिक संभावना प्रतीत होते हैं।

ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के कानून संकाय से एंडेलका फिलिप्स भी इंटरनेट आधारित आनुवंशिक परीक्षण की कानूनी चुनौतियों के बारे में लिखते हैं जो प्रकृति में अंतर्राष्ट्रीय हैं। फिलिप्स का मानना ​​है कि डेटा संरक्षण और सूचना सुरक्षा में किसी भी सुधार के लिए अंतरराष्ट्रीय सहयोग की आवश्यकता होगी।

सटीकता और सुरक्षा ऑन-होम जेनेटिक टेस्ट के मुख्य डाउनसाइड्स

एक बीमारी की उपस्थिति (या अनुपस्थिति) को सटीक और विश्वसनीय रूप से भविष्यवाणी करने की क्षमता घर पर परीक्षण के संबंध में एक मुख्य चिंता रही है। कुछ उपभोक्ताओं ने विभिन्न डीटीसी कंपनियों से अलग-अलग परिणाम प्राप्त करने की सूचना दी। जे क्रेग वेंटर इंस्टीट्यूट और स्क्रिप्प्स ट्रांसलेशनेशनल साइंस इंस्टीट्यूट के अनुवांशिक वैज्ञानिकों की एक टीम ने 23andMe और Navigenics द्वारा विश्लेषण किए गए पांच नमूने की स्वतंत्र तुलना की।

जबकि उनके परिणामों से पता चला कि कच्चे नतीजों की शुद्धता अधिक थी, दोनों कंपनियां एक ही व्यक्ति के लिए अपनी बीमारी-जोखिम की भविष्यवाणियों में भिन्न थीं। Navigenics और 23andMe एक शर्त के लिए सापेक्ष जोखिम के संबंध में केवल दो तिहाई भविष्यवाणियों में सहमत हुए। दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियों के लिए पूर्वानुमान समझौता बेहतर था। उदाहरण के लिए, दोनों कंपनियां सेलियाक रोग के जोखिम की भविष्यवाणी करते समय सहमत हुईं । इसके विपरीत, सात बीमारियों के लिए- क्रोन की बीमारी, टाइप 2 मधुमेह और हृदय रोग- अनुबंध 50 प्रतिशत या उससे कम था।

शोधकर्ताओं ने इन विसंगतियों को प्रत्येक गणना का उपयोग करने वाले मार्करों के एक सेट के लिए जिम्मेदार ठहराया। मानदंड जिसके लिए मार्कर शामिल करना भिन्न हो सकता है; इसलिए, परिणाम जरूरी नहीं हैं। कुछ मामलों में, भविष्यवाणियां विपरीत सिरों पर थीं- एक कंपनी ने एक शर्त के लिए जोखिम में वृद्धि की भविष्यवाणी की, जबकि दूसरे ने कम जोखिम का सुझाव दिया।

अधिकांश डीटीसी अनुवांशिक परीक्षण प्रदाता राष्ट्रीय स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के बाहर काम करते हैं। उनकी प्रयोगशालाएं विनियमित नहीं होती हैं और कई मामलों में, परिणामों में नैदानिक ​​वैधता और उपयोगिता की कमी होती है। त्रुटियों के महत्वपूर्ण परिणाम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कम जोखिम वाली भविष्यवाणी आपको सुरक्षा की झूठी भावना दे सकती है, जो आपके जीवनशैली विकल्पों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। हम अभी तक बीमारी के जोखिम में सटीक अनुवांशिक योगदान नहीं समझते हैं, इसलिए मानते हैं कि एक सुरक्षित क्षेत्र में है हानिकारक हो सकता है। विशेषज्ञों, इसलिए, सुझाव देते हैं कि भविष्य में, जानकार स्वास्थ्य पेशेवरों से सुरक्षा और विश्वसनीयता बढ़ाने के लिए और अधिक सरकारी निरीक्षण से अधिक भागीदारी होनी चाहिए।

नकारात्मक परिणामों के साथ कैसे सामना करें

जब एक चिकित्सक द्वारा आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जाता है, तो एक रोगी आमतौर पर पूर्व-और बाद में परीक्षण परामर्श प्राप्त करता है। डीटीसी जेनेटिक परीक्षण कंपनियां अक्सर अपनी वेबसाइटों पर विज्ञापन देने के बावजूद, आम तौर पर अपने ग्राहकों को पर्याप्त पेशेवर समर्थन प्रदान नहीं किया जाता है।

कुछ शोधकर्ताओं ने जेनेटिक परीक्षण के मनोवैज्ञानिक और व्यवहारिक प्रभावों के बारे में चिंताओं को उठाया है। उदाहरण के लिए, यह पता लगाने के लिए कि आपके पास कैंसर के विकास का खतरा बढ़ गया है, आपको चिंताग्रस्त या उदास कर सकता है (भले ही आपको कभी कैंसर न हो)। टेस्ट परिणाम अन्य परिवार के सदस्यों को जानकारी भी प्रकट कर सकते हैं जो शायद नहीं जानना चाहते हैं।

हालांकि, कुछ अध्ययनों से संकेत मिलता है कि नकारात्मक परिणामों को ढूंढने से मनोवैज्ञानिक क्षति नहीं हो सकती है। एम्स्टर्डम में वीरीजे विश्वविद्यालय के डॉ। लिडवेज हेनेमन ने निष्कर्ष निकाला कि आनुवांशिक परीक्षण थोड़ा संकट से जुड़ा हुआ है और यह पता लगाने के बाद, लोग जल्द ही अपने पिछले मानसिक दृष्टिकोण पर वापस आते हैं। हेनेमैन ने इंगित किया कि उपभोक्ताओं के बीच स्वास्थ्य साक्षरता अभी भी कम है। कुछ लोग बीमारी पाने की संभावना को अधिक महत्व दे सकते हैं, जिसे वह "अनुवांशिक निर्धारणा" के रूप में संदर्भित करती है।

से एक शब्द

अधिकांश चिकित्सकीय पेशेवर बताते हैं कि आनुवांशिक परीक्षण केवल चिकित्सा संकेत होने पर ही किया जाना चाहिए; उदाहरण के लिए, किसी विकार का पारिवारिक इतिहास या एक भागीदार जो वाहक है। नैतिक प्रश्न नाबालिगों के अनुवांशिक परीक्षण को भी घेरते हैं, उदाहरण के लिए, बच्चों की प्रतिभाओं का तेजी से लोकप्रिय परीक्षण। यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के मुताबिक, किसी व्यक्ति पर अनुवांशिक परीक्षण जो सहमति नहीं दे सकता है केवल तभी किया जाना चाहिए जब उसके पास इसका सीधा लाभ हो। इसलिए, किसी बच्चे पर पूर्वानुमानित परीक्षण केवल तभी किया जाना चाहिए जब किसी बीमारी को विरासत में जाने का ज्ञात जोखिम हो और फिर भी, केवल चिकित्सकीय या निवारक विकल्प मौजूद हों। कुछ लोग तर्क देते हैं कि समान नैतिक मानकों को भी इसी कारण से वयस्कों पर लागू होना चाहिए।

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