पार्किंसंस रोग में जेनेटिक्स परीक्षण निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है
पार्किंसंस रोग में जेनेटिक परीक्षण बीमारी का निदान करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। वैज्ञानिकों का मानना है कि आनुवंशिकी द्वारा प्रदान किया गया ज्ञान आखिरकार धीमा या उसकी प्रगति को रोकने में मदद करेगा।
जीन हमारे डीएनए में ले जाते हैं, विरासत की इकाइयां जो माता-पिता से बच्चे को पारित गुण निर्धारित करती हैं। हम अपनी मां और पिता से लगभग 3 अरब जोड़े जीन प्राप्त करते हैं।
वे हमारी आंखों का रंग निर्धारित करते हैं, हम कितने लंबा हो सकते हैं और, कुछ मामलों में, कुछ बीमारियों के विकास में हमारे पास जोखिम है।
एक चिकित्सक के रूप में, मुझे वह भूमिका पता है जो जेनेटिक्स हमारे स्वास्थ्य को निर्धारित करने में निभाता है। हमारे जीनों के प्रभाव की डिग्री बीमारी के आधार पर भिन्न होती है, लेकिन कुछ हद तक बीमारी के विकास में पर्यावरणीय कारक और जेनेटिक्स दोनों योगदान करते हैं।
पार्किंसंस रोग में जेनेटिक्स परीक्षण
पार्किंसंस रोग में, अधिकांश मामलों में हम स्पोरैडिक को बिना किसी पहचान के कारण कहते हैं। इन "गैर-पारिवारिक" मामलों का मतलब है कि किसी अन्य परिवार के सदस्यों में पार्किंसंस नहीं है। हालांकि, पार्किंसंस से प्रभावित लगभग 14 प्रतिशत लोगों में प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता-पिता, भाई या बच्चे) हैं जो बीमारी से भी जी रहे हैं। इन पारिवारिक मामलों में, उत्परिवर्तित जीन जो इस बीमारी का कारण बन रहे हैं उन्हें या तो एक प्रमुख पैटर्न या अवशिष्ट में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।
विभिन्न पीढ़ियों में कई प्रभावित रिश्ते आमतौर पर उन परिवारों में पाए जाते हैं जिनके पास एक प्रमुख पार्किंसंस जीन होता है। इस प्रकार की विरासत का एक उदाहरण जेनेटिक उत्परिवर्तन एसएनसीए है जिसके परिणामस्वरूप अल्फा-सिंक्यूक्लिन नामक प्रोटीन का उत्पादन होता है। यह प्रोटीन लेवी निकायों को बनाता है जो पार्किंसंस के साथ व्यक्तियों के दिमाग में पाए जाते हैं।
अन्य उत्परिवर्तन - एलआरआरके 2, वीपीएस 35, और ईआईएफ 4 जी 1 - भी विरासत में विरासत में हैं।
इसके विपरीत, पार्किंसंस रोग के विकास के लिए जोखिम कारक के रूप में कार्य करने वाले अवशिष्ट उत्परिवर्तनों को भाई बहनों में एक पीढ़ी के भीतर मामलों द्वारा दर्शाया जाता है। जेनेटिक उत्परिवर्तन पार्किन, पिनके 1, और डीजे 1 जीन इस प्रकार की विरासत के उदाहरण हैं।
ये कुछ उत्परिवर्तन हैं जिन्हें जाना जाता है लेकिन निरंतर आधार पर खोजे जा रहे हैं। ध्यान रखें, हालांकि, अधिकांश अनुवांशिक रूपों में अभिव्यक्ति या घुसपैठ की कम दर होती है जिसका मूल रूप से मतलब है कि सिर्फ इसलिए कि आपके पास जीन है इसका मतलब यह नहीं है कि आपको पार्किंसंस मिलेगा। यहां तक कि एलआरआरके 2 उत्परिवर्तनों के मामले में, जो प्रकृति में प्रभावी हैं, जीन की उपस्थिति रोग के विकास के बराबर नहीं है।
पार्किंसंस के लिए अनुवांशिक परीक्षण कब किया जाना चाहिए?
आपका चिकित्सक इसका सुझाव दे सकता है कि यदि आपका पार्किंसंस का निदान एक छोटी उम्र (40 वर्ष से कम पुराना) में आता है, तो आपके परिवार के इतिहास में कई रिश्तेदारों का भी निदान किया गया है, या यदि आप पारिवारिक पार्किंसंस के लिए उच्च जोखिम पर हैं जातीयता (Ashkenazi यहूदी या उत्तरी अफ्रीकी पृष्ठभूमि के साथ)।
हालांकि, वर्तमान समय में परीक्षण करने का क्या फायदा है?
कुछ व्यक्तियों के लिए पारिवारिक नियोजन के लिए जानकारी महत्वपूर्ण हो सकती है, हालांकि जैसा कि मैंने कहा था कि जीन पारित होने पर भी बीमारी के विकास के बराबर नहीं है। जोखिम, हालांकि, आनुवंशिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन बनाम उच्च है, औसत पर यदि किसी व्यक्ति के पास पार्किंसंस (यानी माता-पिता या भाई) के साथ प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार होते हैं तो रोग का विकास करने का उनका जोखिम 4 से 9 प्रतिशत अधिक होता है सामान्य आबादी
ध्यान रखें कि वर्तमान में परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति के लिए, आनुवंशिक निष्कर्षों के आधार पर उनके पार्किंसंस रोग के उपचार में कोई बदलाव नहीं है। भविष्य में, हालांकि, जब बीमारी की शुरुआत धीमा करने या इसे विकसित करने से रोकने के लिए उपचार होते हैं, तो जोखिम वाले लोगों की पहचान बहुत महत्वपूर्ण होगी।
पार्किंसंस के लिए जेनेटिक्स परीक्षण और अनुसंधान
यद्यपि वर्तमान समय में आपके लिए कोई प्रत्यक्ष लाभ नहीं हो सकता है, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम वैज्ञानिकों को बीमारी को बेहतर ढंग से समझने और इसके परिणामस्वरूप नए उपचार विकसित करने की अनुमति देकर पार्किंसंस के शोध में और मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, जीन में एक उत्परिवर्तन प्रोटीन अल्फा-सिंक्यूक्लिन (एसएनसीए) के लिए कोड एक विशिष्ट प्रकार की पारिवारिक पार्किंसंस रोग की ओर जाता है। यद्यपि यह उत्परिवर्तन केवल मामलों के एक छोटे प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है, इस उत्परिवर्तन के ज्ञान का व्यापक प्रभाव पड़ा है। इस अनुवांशिक उत्परिवर्तन के अध्ययन ने खोज की ओर अग्रसर किया कि अल्फा-सिंक्यूक्लिन एक साथ लुई निकायों को बनाने के लिए चिपक जाता है जो कि पार्किंसंस रोग के साथ सभी व्यक्तियों के मस्तिष्क में लगातार पाया जाता है न कि केवल एसएनसीए उत्परिवर्तन वाले। इस प्रकार, एक जीन उत्परिवर्तन ने पार्किंसंस के शोध के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण खोज को जन्म दिया है।
जेनेटिक्स परीक्षण एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है लेकिन एक चेतावनी नोट: कभी भी आनुवंशिक परीक्षण माना जाता है, विशेष रूप से बीमारी की स्थिति में जहां आनुवंशिक निष्कर्षों के आधार पर उपचार में कोई बदलाव नहीं होता है, यह प्रभाव पर चर्चा करने के लिए जेनेटिक्स परामर्शदाता को देखने की मेरी सिफारिश होगी इस जानकारी पर आपके पास रोगी और आपके परिवार होंगे।
संदर्भ:
बेक, जेम्स, पीएच.डी. "पार्किंसंस इनसाइट्स: जेनेटिक टेस्टिंग एंड यू।" पार्किंसंस की अंतर्दृष्टि: जेनेटिक परीक्षण और आप । पार्किंसंस रोग फाउंडेशन (पीडीएफ), 26 मार्च 2013. वेब। 2 9 मार्च 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
फररर, मैथ्यू, एमडी। "जेनेटिक्स: फ्यूचर पार्किंसंस के उपचार के लिए एक फाउंडेशन।" - पार्किंसंस रोग फाउंडेशन (पीडीएफ) । पार्किंसंस रोग फाउंडेशन, शीतकालीन 2012. वेब। 2 9 मार्च 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
पुस्मान, एंड्रियास। "पार्किंसंस के जेनेटिक्स।" पार्किंसंस के जेनेटिक्स । यूरोपीय पार्किंसंस रोग एसोसिएशन, एन वेब। 2 9 मार्च 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons