डीएनए परीक्षण और यह उपयोगी क्यों है

अनुवांशिक परीक्षण आपको अपने जीन और आपके परिवार के इतिहास के बारे में बता सकता है

आपका शरीर कोशिकाओं के ट्रिलियन से बना है। उन कोशिकाओं में से प्रत्येक के अंदर एक संरचना है जिसे न्यूक्लियस कहा जाता है, जिसमें गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं जो आपकी अनुवांशिक जानकारी लेते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए नामक एक लंबी स्ट्रिंग-जैसी संरचना से बना होता है, जो डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) नामक एक रसायन से बना होता है।

आपके गुणसूत्रों में से आधे को आपकी मां से विरासत में मिला है और दूसरा आधा आपके पिता से विरासत में मिला है, जिससे आप प्रत्येक जीन की दो प्रतियां दे सकते हैं।

मनुष्यों के कुल में लगभग 25,000 जीन हैं। आपका डीएनए जीन के इन जोड़े का अनुक्रम है।

आपके जीन आपको जानकारी देता है कि आप क्या करते हैं। उन सभी जोड़े एक अद्वितीय संयोजन बनाने के लिए जोड़ते हैं, जैसे कि एक कोड, जो आपके शरीर को बताता है कि क्या आपके भूरे बालों, जैतून की त्वचा, या आपकी बड़ी चाची की भेदी नीली आंखें होंगी। आपका डीएनए भी आपकी कोशिकाओं को व्यवहार, बढ़ने और मरने के तरीके के बारे में बताता है।

अपने डीएनए के बारे में सोचें जैसे कि यह सीढ़ी थी। कदम न्यूक्लियोटाइड अड्डों से बने होते हैं। आधारों का क्रम वर्णमाला के अक्षरों की तरह है। इन पत्रों को बदले में, "शब्दों" की वर्तनी के तरीके में व्यवस्थित किया गया है। इन शब्दों को फिर से प्रतिलिपि (प्रतिलिपि) और अनुवादित (व्याख्या) प्रोटीन (एंजाइम) में किया जाता है जो हमारे शरीर में सब कुछ नियंत्रित करता है। यदि जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो आप इसे वर्णमाला के अक्षरों को मिलाकर सोच सकते हैं। शब्द गलत हो गया है और पूरी सजा गलत है। यदि उस जीन या डीएनए का क्षेत्र किसी महत्वपूर्ण कार्य के लिए ज़िम्मेदार है, तो समस्याएं होती हैं।

यदि यह प्रोटीन के लिए कोड करता है जो सेल विभाजन को नियंत्रित करता है, तो कैंसर हो सकता है। कभी-कभी अतिरिक्त डीएनए, दो की बजाय गुणसूत्र की तीन प्रतियों की तरह, आनुवांशिक स्थितियों जैसे डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है।

अपना डीएनए परीक्षण प्राप्त करना

जब आपका डीएनए परीक्षण किया जाता है, तो आपका डीएनए सुलझाया जाता है और पढ़ा जाता है। चूंकि प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक कोशिका के अंदर छह फीट से अधिक डीएनए होते हैं (डीएनए को गुणसूत्र बनाने के लिए मजबूती से ढंक दिया जाता है, ताकि यह नाभिक के अंदर फिट हो), प्रत्येक कोशिका में बहुत से आनुवांशिक जानकारी को किसी से भी अनूठा कर सकते हैं अन्य।

एकमात्र अपवाद समान जुड़वां है, जो समान डीएनए साझा करते हैं।

डीएनए परीक्षण करने के लिए, आपको अपनी कोशिकाओं का नमूना लेने की आवश्यकता होगी। यह नमूना आपके रक्त, लार, त्वचा कोशिकाओं या यहां तक ​​कि आपके गाल के अंदर भी हो सकता है। यदि आपके पास कैंसर है, तो आपका डीएनए आपके ट्यूमर के नमूने से लिया जाएगा। आम तौर पर, डीएनए परीक्षण नमूने डॉक्टर या क्लिनिक द्वारा लिया जाता है और एक विशेष अनुवांशिक परीक्षण प्रयोगशाला में भेज दिया जाता है जहां आपका डीएनए आपकी कोशिकाओं से अलग होता है।

रक्त परीक्षण के लिए, रक्त के नमूने को आकर्षित करने के लिए सुई और सिरिंज की आवश्यकता होती है। एक लार नमूना देने के लिए, आप एक ट्यूब में थूकते हैं। गाल की तलछट के लिए, एक बड़े सूती तलछट के साथ अपने गाल के अंदर स्क्रैप करना नौकरी करना चाहिए।

प्रयोगशाला से वापस आने के लिए इसमें एक हफ्ते या अधिक समय लगेगा, क्योंकि यह प्रयोगशाला तकनीशियनों को डीएनए स्ट्रैंड के साथ अनुवांशिक अनुक्रमण को जानने और पढ़ने के लिए समय लेता है।

जेनेटिक विकारों के लिए परीक्षण

अगर आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके या आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार है, तो वे समस्या का निदान करने के लिए और परीक्षण करेंगे। वैज्ञानिक एक विशेष आनुवंशिक विकार से जुड़े एक विशेष जीन में बदलाव की तलाश कर सकते हैं। डीएनए परीक्षण आनुवांशिक विकार के विकास के लिए जोखिम रखने वाले किसी भी परिवार के सदस्यों की पहचान करने में सक्षम हो सकता है।

एक आम परीक्षण phenylketonuria के लिए परीक्षण है, जो सभी नवजात शिशुओं पर किया जाता है। यदि आपके बच्चे, आनुवंशिकता या उत्परिवर्तन के कारण, जीन की कमी होती है जो एंजाइम फेनिलालाइनाइन हाइड्रोक्साइलेस के लिए कोड करती है, तो वे खाने वाले किसी भी फेनिलालाइनाइन से मस्तिष्क क्षति हो सकती है। यदि, हालांकि, जन्म के समय असामान्य जीन की खोज की जाती है, तो बच्चे एक प्रतिबंधित आहार का पालन करके अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

आपके डॉक्टर द्वारा आदेश दिया जा सकता है कि एक और परीक्षण एक karyotype है । Karyotypes डीएनए में गुणसूत्रों को देखो। डीएनए या गायब टुकड़ों की अतिरिक्त प्रतियां अनुवांशिक असामान्यताओं को इंगित कर सकती हैं। यदि आपके बच्चे के पास सामान्य 46 की बजाय 47 गुणसूत्र हैं और दो की बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां हैं, तो उनके पास डाउन सिंड्रोम है ।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है। गर्भपात में असामान्य संख्या में गुणसूत्रों के साथ कई गर्भावस्थाएं समाप्त होती हैं। यदि आपके पास आवर्ती गर्भपात का इतिहास है, तो आपका डॉक्टर अभिभावकीय कैरियोटाइप परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है।

कुछ मामलों में, आपके पास आनुवंशिक स्थिति नहीं हो सकती है, लेकिन यदि आप अपने जीनों में एक असामान्य प्रतिलिपि लेते हैं, तो आप अपने बच्चों को स्थिति को पार करने का जोखिम उठाते हैं। इसका एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रीसेसिव हालत है, जिसका अर्थ है कि आपको बीमारी होने के लिए अपने दोनों माता-पिता से सीएफटीआर जीन की असामान्य प्रति प्राप्त करना है। माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अनुवांशिक परीक्षण करना चुन सकते हैं कि वे वाहक हैं या नहीं।

यदि आप एक निश्चित अनुवांशिक स्थिति लेते हैं, तो आपका डॉक्टर प्रीमिप्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण की सलाह दे सकता है, जिसका उपयोग यह देखने के लिए किया जाता है कि विट्रो निषेचन (आईवीएफ) में गर्भ धारण करने वाले भ्रूण में आनुवंशिक विकार है और साथ ही विकार से मुक्त प्रत्यारोपण के लिए भ्रूण का चयन भी किया जाता है।

अनुवांशिक परीक्षण का एक अन्य चिकित्सा उपयोग ट्यूमर को देख रहा है। कई ट्यूमर में अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो उनके विकास को "ड्राइव" करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण यह बता सकता है कि किसी विशेष कैंसर में लक्षित दवा चिकित्सा के साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तन उपचार योग्य है या नहीं। कैंसर की कोशिकाओं में अधिकांश अनुवांशिक परिवर्तन जन्म के बाद होते हैं और बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 के अपवाद के साथ वंशानुगत नहीं होते हैं, जो स्तन कैंसर से जुड़े होते हैं।

जेनेटिक परीक्षण के अन्य प्रकार

पितृत्व परीक्षण यह पुष्टि करता है कि आपका बच्चा आनुवंशिक रूप से अपने पिता से संबंधित है। पितृत्व परीक्षणों को एक दुर्लभ अपवाद, चिमेरिज्म के साथ अत्यधिक विश्वसनीय माना जाता है। यदि आप एक चिमेरा हैं, तो आपकी कोशिकाओं में अलग-अलग डीएनए हो सकते हैं। यह जुड़वां में अक्सर होता है, जो दूसरे जुड़वां के साथ कुछ डीएनए साझा करते हैं; माताओं में जिन्होंने जन्म दिया है और शायद उनके बच्चे से कुछ डीएनए उठाए हों, और जिनके पास ट्रांसफ्यूजन या अंग प्रत्यारोपण हो। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम चिमेरा का एक और रूप है।

आनुवांशिक परीक्षण अपराध दृश्यों पर भी प्रयोग किया जाता है। फोरेंसिक जांच दल परीक्षा के लिए उपलब्ध डीएनए की मात्रा बढ़ाने के लिए विशेष परीक्षण का उपयोग करते हैं। एक अपराध दृश्य में डीएनए रक्त कोशिकाओं, शुक्राणु कोशिकाओं, या अन्य शरीर कोशिकाओं जैसे बाल या लार से आ सकता है। Mitochondrial डीएनए शायद ही कभी फोरेंसिक में प्रयोग किया जाता है।

अनुवांशिक परीक्षण का बढ़ता उपयोग वंश परीक्षण है। दो व्यक्तियों से डीएनए की तुलना यह देखने के लिए की जा सकती है कि वे कुछ महत्वपूर्ण तरीकों से समान हैं, जिसका अर्थ यह होगा कि वे संबंधित हैं। परमाणु डीएनए के विपरीत, मिटोकॉन्ड्रियल डीएनए, प्रत्येक कोशिका के नाभिक में नहीं मिलता है, बल्कि यह कोशिका के पावर प्लांट के रूप में कार्य करने वाले कोशिका के साइटप्लाज्म में ऑर्टेलियस - मिटोकॉन्ड्रिया में पाया जाता है और इसमें केवल एक गुणसूत्र होता है एक सर्कल में लपेटा। Mitochondrial डीएनए परमाणु डीएनए से बहुत छोटा है और चयापचय में शामिल कुछ एंजाइमों के लिए ब्लूप्रिंट (केवल 37 जीन) होता है।

Mitochondrial डीएनए अकेले मां से पारित किया जाता है। एक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए परीक्षण आपके पिता के बारे में कोई जानकारी नहीं देता है लेकिन अतीत में भी कई वर्षों तक मातृभाषा की पहचान करने में मदद कर सकता है। परमाणु डीएनए के विपरीत, मिटोकॉन्ड्रियल डीएनए आने के लिए बहुत आसान है और इसका उपयोग किसी भी परमाणु डीएनए मौजूद होने पर भी पहचान (कम से कम मातृभाषा) करने के लिए किया जा सकता है।

जेनेटिक परीक्षण लागत कितनी है?

डीएनए परीक्षण की लागत इस बात पर निर्भर करती है कि किस प्रकार के परीक्षण की आवश्यकता है। कुछ सरल परीक्षण, जैसे पितृत्व परीक्षण या जिनसे आसानी से पता लगाने वाले आनुवांशिक उत्परिवर्तनों के लिए उपयोग किया जाता है, कुछ सौ डॉलर या इससे कम खर्च हो सकते हैं। दुर्लभ अनुवांशिक विकारों के लिए अधिक जटिल परीक्षण, हजारों डॉलर खर्च कर सकते हैं। सौभाग्य से, अनुवांशिक स्टार्टअप और कंपनियों के लिए धन्यवाद जो वंश परीक्षण प्रदान करते हैं, अधिक आम परीक्षण लागत में कमी आई है।

जेनेटिक परीक्षण की नैतिकता

कुछ प्रसवपूर्व परीक्षणों के नियमित उपयोग पर थोड़ा विवाद होता है। यदि जन्म में कुछ स्थितियों की खोज की जाती है, जैसे फेनिलकेट्टन्यूरिया, आपके बच्चे का स्वस्थ भविष्य हो सकता है। हालांकि, सभी अनुवांशिक स्थितियों का इलाज नहीं किया जा सकता है और कुछ वयस्कता तक प्रकट नहीं होते हैं। हंटिंगटन की बीमारी , एक प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी विकार, बाद में जीवन में विकसित होता है और इसका इलाज या इलाज नहीं होता है। इन मामलों में, कुछ लोग परीक्षण से पहले हैं।

अन्य मामलों में, आप बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जैसे "कैंसर जीन" के लिए पूर्वनिर्धारित हो सकते हैं। यह जानकर कि ये जीन आपके स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने में आपकी मदद कर सकते हैं। हालांकि, यह आपकी पसंद है, और यदि आप जानकारी के साथ या बिना बेहतर हैं।

> स्रोत:

> चार्ड, आर, और एम। नॉर्टन। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग और निदान को ध्यान में रखते हुए मरीजों के लिए जेनेटिक परामर्श। नैदानिक ​​प्रयोगशाला परीक्षण । 2016. 36 (2): 227-36।

> फोंडा एलन, जे।, स्टॉल, के।, और बी बर्नार्ड। क्रोमोसोमल और मेंडेलियन विकारों के लिए प्री-एंड-टेस्ट टेस्ट जेनेटिक परामर्श। पेरिनैटोलॉजी में सेमिनार । 2016. 49 (1): 44-55।