Celiac रोग जेनेटिक परीक्षण

Celiac रोग विकसित करने के अपने जोखिम का निर्धारण करें

सेलेक रोग बीमारी से जुड़ा हुआ है, जिसका अर्थ है कि आप केवल सेलेक विकसित कर सकते हैं यदि आप जीन लेते हैं जो आपको इसके बारे में बताते हैं। इसलिए, चिकित्सक तेजी से यह निर्धारित करने के लिए सेलियाक रोग आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कर रहे हैं कि किसी को स्थिति विकसित करने के लिए पूर्वाग्रह है या नहीं।

लगभग सभी लोग ग्लूटेन खाते हैं, अनाज गेहूं, जौ और राई में पाए जाने वाले प्रोटीन।

हालांकि, जिन लोगों में सही जीन हैं, ग्लूकन इंजेक्शन अंततः सेलियाक रोग का कारण बन सकता है, एक ऑटोम्यून्यून की स्थिति जो आपकी छोटी सी आंत की परत पर हमला करने के लिए आपकी बीमारी से लड़ने वाली सफेद रक्त कोशिकाओं का कारण बनती है।

सेलियाक रोग जीन वाले हर कोई अंत में सेलेक रोग विकसित नहीं करेगा-वास्तव में, जबकि 40% आबादी में एक या दोनों आवश्यक जीन हैं, केवल आबादी का केवल 1% वास्तव में सेलेक रोग है। इसलिए अनुवांशिक क्षमता होने का मतलब यह नहीं है कि आपको सेलेक रोग से निदान किया जाएगा और ग्लूकन छोड़ने की आवश्यकता है; वास्तव में, इसके खिलाफ बाधाओं को ढंका हुआ है।

हालांकि, सेलियाक रोग के लिए अनुवांशिक परीक्षण नैदानिक ​​पहेली के लिए एक और टुकड़ा प्रदान कर सकता है, खासतौर से उन मामलों में जहां आपका निदान स्पष्ट नहीं है या जहां आप भविष्य की परीक्षण आवश्यकताओं को निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं।

Celiac रोग जेनेटिक परीक्षण दो जीन के लिए लग रहा है

मेरे साथ भालू-यह जटिल हो जाता है।

जीन जो आपको सेलेक रोग के लिए पेश करते हैं, हमारे डीएनए के एचएलए-क्लास II परिसर में स्थित हैं, और उन्हें डीक्यू जीन के रूप में जाना जाता है।

हर किसी के पास एक डीक्यू जीन की दो प्रतियां होती हैं- एक अपनी मां से और एक अपने पिता से। कई प्रकार के डीक्यू जीन हैं, लेकिन दो ऐसे हैं जो सेलेक रोग के अधिकांश मामलों में शामिल हैं: एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8

इनमें से, एचएलए-डीक्यू 2 आम जनसंख्या में सबसे आम है, खासकर यूरोपीय विरासत वाले लोगों में- कुछ 30% या अधिक लोग जिनके पूर्वजों ने दुनिया के उस हिस्से से सम्मानित किया है, एचएलए-डीक्यू 2 लेते हैं।

एचएलए-डीक्यू 8 को अधिक दुर्लभ माना जाता है, जो कुल आबादी का लगभग 10% में दिखाई देता है, हालांकि यह मध्य और दक्षिण अमेरिका के लोगों में बेहद आम है।

अध्ययनों से पता चला है कि सेलेक रोग के साथ बायोप्सी द्वारा निदान किए गए 96% लोगों में डीक्यू 2, डीक्यू 8 या दोनों के कुछ संयोजन होते हैं। चूंकि आपको अपनी मां और एक पिता से एक डीक्यू जीन मिलता है, इसलिए आपके लिए डीक्यू 2 की दो प्रतियां, डीक्यू 8 की दो प्रतियां, डीक्यू 2 की एक प्रति और डीक्यू 8 में से एक या डीक्यू 2 या डीक्यू 8 की एक प्रति एक और डीक्यू जीन।

किसी भी घटना में, यदि आप या तो डीक्यू 2 या डीक्यू 8 की एक प्रतिलिपि रखते हैं, तो आपको सेलियाक रोग का अधिक जोखिम माना जाता है। कुछ सबूत हैं कि जीन (या तो डीक्यू 2 या डीक्यू 8) की दो प्रतियां लेना आपके जोखिम को और भी बढ़ा सकता है।

कम से कम एक अध्ययन से पता चला है कि एक और विशिष्ट जीन, एचएलए-डीक्यू 7 , व्यक्तियों को सेलेक रोग के बारे में भी बताता है। असल में, उस अध्ययन में, बायोप्सी-सिद्ध सेलेक रोग के 2% लोगों ने एचएलए-डीक्यू 7 लिया, लेकिन डीक्यू 2 या डीक्यू 8 नहीं। हालांकि, इस बात पर कुछ विवाद है कि क्या डीक्यू 7 वास्तव में आपको सेलेक रोग के बारे में बताता है, और अमेरिका में अनुवांशिक परीक्षण वर्तमान में डीक्यू 7 को "सेलियाक रोग जीन" के रूप में नहीं पहचानता है।

इसके अलावा, नए शोध से संकेत मिलता है कि गैर-सेलियाक ग्लूटेन संवेदनशीलता विकसित करने के लिए आपको एचएलए-डीक्यू 2 या एचएलए-डीक्यू 8 ले जाने की आवश्यकता नहीं है।

ग्लूटेन संवेदनशीलता में शामिल अतिरिक्त एचएलए-डीक्यू जीन हो सकते हैं; और पढ़ें क्या आपको ग्लूक संवेदनशीलता विकसित करने के लिए विशिष्ट जीन की आवश्यकता है?

Celiac जीन टेस्ट सरल स्क्रीन शामिल है

सेलियाक रोग जीन के लिए परीक्षण बिल्कुल आक्रामक नहीं है। आप या तो अपने रक्त के नमूने के साथ एक प्रयोगशाला प्रदान करेंगे, अपने गाल के अंदर से कुछ कोशिकाओं को इकट्ठा करने के लिए एक तलछट का उपयोग करें, या अपने कुछ लार को इकट्ठा करने के लिए एक सिरिंज या शीशी का उपयोग करें। आपके रक्त, गाल कोशिकाएं या लार का प्रयोग प्रयोगशाला द्वारा किया जाता है; इनमें से कोई भी विधि समान सटीक परिणाम उत्पन्न करती है।

अधिकांश लोगों के आनुवांशिक परीक्षण उनके चिकित्सक द्वारा आदेशित अन्य परीक्षणों के संयोजन के साथ किया जाता है।

हालांकि, यह संभव है (हालांकि महंगा) एक चिकित्सक शामिल किए बिना परीक्षण प्राप्त करने के लिए।

दो जगह हैं जहां आप डॉक्टर के आदेश के बिना परीक्षण कर सकते हैं: एंटरोलैब, डलास में एक विशेष प्रयोगशाला ( एंटरोलैब भी ग्लूकन संवेदनशीलता परीक्षण करता है ), और जेनेटिक परीक्षण सेवा 23andMe.com।

लगभग 150 डॉलर (जब आप ऑर्डर देते हैं तो भुगतान किया जाता है) के लिए, एंटरोलैब आपके जीनों का विश्लेषण करेगा और आपको बताएगा कि आप कौन सी एचएलए-डीक्यू जीन लेते हैं, जिसमें आप दो मुख्य सेलियाक रोग जीन में से एक लेते हैं। परीक्षण आपके गाल के अंदर एक तलछट के साथ एकत्रित कोशिकाओं के साथ किया जाता है, इसलिए कोई रक्त ड्रॉ शामिल नहीं होता है। एक बार जब आप अपने गाल को घुमाएंगे और अपना नमूना बंद कर देंगे, तो परिणाम आपको लगभग तीन सप्ताह के भीतर ईमेल कर दिए जाएंगे।

इस बीच, 23andMe.com के साथ, आप एक शीशी में थूक जाएंगे और परीक्षण के लिए शीश को भेज देंगे। कंपनी अपने "स्वास्थ्य और वंश" विकल्प के माध्यम से सेलियाक रोग जीन परीक्षण प्रदान करती है, जिसकी लागत 200 डॉलर है। आपकी रिपोर्ट आपके पूर्वजों और आनुवांशिक रिश्तेदारों पर डेटा भी विस्तृत जानकारी प्रदान करेगी।

आनुवांशिक परीक्षण समान निदान नहीं करता है

चूंकि कोई भी व्यक्ति जो सेलेक जीन नहीं लेता है, तब सेलेक रोग से निदान हो जाता है (ज्यादातर लोग जीन के साथ भी स्थिति विकसित नहीं करते हैं), एक सकारात्मक अनुवांशिक परीक्षण निदान के बराबर नहीं होता है। (देखें: मैंने अपने सेलियाक जीन परीक्षण में सकारात्मक परीक्षण किया। क्या मुझे ग्लूटेन-फ्री जाना चाहिए? )

आपके सभी सकारात्मक सेलियाक रोग आनुवंशिक परीक्षण आपको चिकित्सकों को सेलियाक रोग के लिए "उच्च जोखिम" समूह पर विचार करते हैं। इसलिए, सेलियाक रोग जीन परीक्षण मुख्य रूप से सेलियाक रोग को रद्द करने के लिए उपयोगी होते हैं जहां सेलेक के लक्षण मौजूद होते हैं। कुछ मामलों में, एक व्यक्ति के पास सेलेक परीक्षण परिणाम हो सकते हैं जो साफ़ नहीं होते हैं, और एक जीन परीक्षण चिकित्सक को उचित निदान करने में मदद कर सकता है।

जीन परीक्षण भी निदान के निदान के परिवार के सदस्यों में सेलेक रोग से बाहर निकलने में सहायक होते हैं। रिश्तेदारों के लिए सेलियाक रोग परीक्षण की सिफारिश की जाती है जब आपके परिवार में किसी का निदान हो जाता है, लेकिन यदि आपको पता है कि आप सेलियाक रोग जीन लेते हैं, तो आपको अधिक बारीकी से पालन किया जाना चाहिए।

अंत में, यह देखने के लिए जीन परीक्षणों का उपयोग करना संभव है कि सेलियाक बीमारी किसी ऐसे व्यक्ति की संभावना है जो पहले से ही एक लस मुक्त भोजन का उपभोग कर रही है

परंपरागत सेलियाक रोग परीक्षण के लिए आपको सटीक होने के लिए ग्लूकन खाने की जरूरत है। हालांकि, कुछ लोगों का एहसास है कि ग्लूटेन-फ्री खाने से उन्हें बेहतर महसूस होता है, और सेलेक रोग के परीक्षण से पहले अपने आहार से ग्लूटेन प्रोटीन को हटा दिया जाता है। यदि वे बाद में निर्णय लेते हैं कि वे निदान चाहते हैं, तो उनके पास दो विकल्प हैं: एक लस चुनौती का प्रयास करें, या अनुवांशिक परीक्षण से गुजरना।

आपको सेलियाक रोग जीन परीक्षण के लिए ग्लूकन खाने की आवश्यकता नहीं है, परीक्षण केवल तभी निर्धारित करता है जब आपके पास सेलियाक रोग विकसित करने की क्षमता हो, न कि यदि आपके पास वास्तव में है। इसलिए, हालांकि आनुवंशिक परीक्षण वास्तव में आपके द्वारा सेलियाक रोग होने के बारे में पूर्ण उत्तर प्रदान नहीं कर सकता है, लेकिन कई लोग इसे एक ग्लूकन चुनौती के लिए पसंद करते हैं क्योंकि उन्हें अपनी स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए ग्लूटेन पर वापस जाने की आवश्यकता नहीं होती है।

हमें अभी तक सेलेक रोग के बारे में अभी तक पता नहीं है, और यह स्पष्ट नहीं है कि सेलियाक रोग जीन वाले कुछ लोग इसे क्यों विकसित करते हैं जबकि अन्य नहीं करते हैं। हालांकि, सेलेक रोग रोग आनुवांशिक परीक्षण परिवार के सदस्यों में स्थिति के लिए जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकता है, और ऐसे मामलों में जो पूरी तरह स्पष्ट नहीं हैं।

सूत्रों का कहना है:

कोलंबिया विश्वविद्यालय में Celiac रोग केंद्र। सेरोलॉजिक और जेनेटिक परीक्षण। 5 जनवरी, 2012 को अभिगम।

राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। सेलिअक रोग पर एनआईएच आम सहमति विकास सम्मेलन। 5 जनवरी, 2012 को अभिगम।

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शिकागो विश्वविद्यालय Celiac रोग केंद्र। जेनेटिक परीक्षण 5 जनवरी, 2012 को एक्सेस किया गया ..