यह विरासत विकार इलेक्ट्रोलाइट्स के अवशोषण में बाधा डालता है
गिटेलमैन सिंड्रोम एक विरासत में गुर्दे की विकार है जो रक्त में पोटेशियम और मैग्नीशियम के निम्न स्तर की विशेषता है और मूत्र में कैल्शियम का विसर्जन घट गया है। गिटेलमैन सिंड्रोम आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुर्दे की झिल्ली के माध्यम से इन और अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स को परिवहन के लिए आवश्यक प्रोटीन के प्रकार को प्रभावित करता है।
यह अनुमान लगाया गया है कि गिटेलमैन सिंड्रोम हर 40,000 लोगों में से एक में होता है, जो सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है।
गिटेलमैन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है।
कारण
सभी मामलों में से लगभग 80 प्रतिशत एसएलसी 12 एसी के नाम से जाना जाने वाला एक विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह विसंगति सीधे सोडियम-क्लोराइड कोटर्रांसपोर्टर (एनसीसीटी) नामक किसी चीज़ को प्रभावित करती है, जिसका कार्य गुर्दे में तरल पदार्थ से सोडियम और क्लोराइड को पुन: स्थापित करना है। जबकि एसएलसी 12 एसी उत्परिवर्तन गिटेलमैन सिंड्रोम का मुख्य कारण है, लगभग 180 अन्य उत्परिवर्तन भी शामिल किए गए हैं।
एसएलसी 12 एसी उत्परिवर्तन का एक माध्यमिक प्रभाव गुर्दे में कैल्शियम पुनर्वसन में वृद्धि है। हालांकि यह प्रभाव मैग्नीशियम और पोटेशियम के मैलाबॉस्पशन से भी जुड़ा हुआ है, वैज्ञानिक अभी भी पूरी तरह से सुनिश्चित नहीं हैं कि यह कैसे होता है या क्यों होता है।
लक्षण
गिटेलमैन सिंड्रोम वाले लोग कभी-कभी कोई लक्षण नहीं अनुभव कर सकते हैं। जब वे विकसित होते हैं, तो वे छह साल की उम्र के बाद अक्सर देखे जाते हैं।
लक्षणों की श्रृंखला कम पीएच स्तर के साथ कम पोटेशियम (हाइपोकैलेमिया), कम मैग्नीशियम (हाइपोमेग्नेमिया), कम क्लोराइड (हाइपोक्लोरेमिया), और उच्च कैल्शियम (हाइपरक्लेसेमिया) से सीधे संबंधित है।
गिटेलमैन के सबसे आम संकेतों में शामिल हैं:
- सामान्यीकृत कमजोरी
- थकान
- मांसपेशी cramping
- रात में अत्यधिक पेशाब या पेशाब
- नमक cravings
कम आम तौर पर, लोगों को पेट दर्द, उल्टी, दस्त, कब्ज, या बुखार का अनुभव हो सकता है। दौरे और चेहरे की पारेषण (चेहरे में सनसनी का नुकसान) होने के लिए भी जाना जाता है।
गिटेलमैन सिंड्रोम के साथ कुछ वयस्क भी संयोजी ऊतकों में कैल्शियम क्रिस्टल के गठन के कारण छद्म-गठिया का एक रूप, चंड्रोकाल्सीनोसिस विकसित कर सकते हैं।
निदान
गिटेलमैन सिंड्रोम का शारीरिक परीक्षण, लक्षणों की समीक्षा, और रक्त और मूत्र विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निदान किया जाता है। प्रयोगशाला के परिणाम आम तौर पर दिखाएंगे:
- रक्त में पोटेशियम के निम्न स्तर
- रक्त में मैग्नीशियम के निम्न स्तर
- मूत्र में कैल्शियम के निम्न स्तर
गिटेलमैन सिंड्रोम अक्सर नियमित रक्त परीक्षण के दौरान प्रकट होता है जब असामान्य रूप से कम पोटेशियम के स्तर का पता लगाया जाता है। जब ऐसा होता है, तो डॉक्टर यह पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण करते हैं कि क्या यह गिटेलमैन सिंड्रोम है, जो बार्टटर सिंड्रोम या अन्य संभावित बीमारियों के रूप में जाना जाता है।
इलाज
गिटेलमैन सिंड्रोम का उपचार लक्षण प्रबंधन पर केंद्रित है। पोटेशियम और मैग्नीशियम पूरक उपचार का मुख्य आधार है, जो अक्सर बड़ी खुराक में निर्धारित होता है (क्योंकि वे नियमित रूप से मूत्र में उत्सर्जित होते हैं)। मांसपेशियों की चक्कर के गंभीर एपिसोड के दौरान, मैग्नीशियम को अनचाहे रूप से वितरित किया जा सकता है।
गिटेलमैन सिंड्रोम के निदान वाले व्यक्ति, चाहे लक्षण या नहीं, पोटेशियम, मैग्नीशियम, सोडियम और क्लोराइड के स्वस्थ स्तर को बनाए रखने के तरीकों पर सलाह दी जाती है। इनमें आहार परिवर्तन और पेशाब के माध्यम से पानी निकालने के लिए पोटेशियम-स्पेयरिंग मूत्रवर्धक के उचित उपयोग शामिल हैं लेकिन पोटेशियम बनाए रखें।
> स्रोत:
> नूर, एन। और लेवचेन्को, ई। "गिटेलमैन सिंड्रोम।" दुर्लभ रोगों के अनाथनेट जर्नल। 2008: 3:22।