विरासत गुर्दे की बीमारी
बार्टटर सिंड्रोम एक विरासत वाली किडनी बीमारी है जो कि मूत्रपिंड को पोटेशियम को पुन: स्थापित करने की क्षमता में दोष के कारण होती है। इससे गुर्दे शरीर से बहुत अधिक पोटेशियम निकाल देते हैं।
बार्टटर सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, हालांकि कभी-कभी यह किसी ऐसे व्यक्ति में हो सकता है जिसमें विकार के पारिवारिक इतिहास नहीं होते हैं। यह बिल्कुल ज्ञात नहीं है कि बार्टटर सिंड्रोम कितनी बार होता है, लेकिन एक अध्ययन का अनुमान है कि यह प्रति व्यक्ति 1.2 व्यक्तियों को प्रभावित करेगा।
ऐसा लगता है कि माता-पिता के जन्मजात बच्चों में अक्सर ऐसा होता है जो सांस्कृतिक, या निकट से संबंधित हैं। बार्टटर सिंड्रोम सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
लक्षण
बार्टटर सिंड्रोम के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- सामान्यीकृत कमजोरी और थकान
- पेशाब में वृद्धि (पॉलीरिया)
- प्यास में वृद्धि (पॉलीडिप्सिया)
- रात में पेशाब करने के लिए पेशाब (न्युटुरिया)
- हल्का निर्जलीकरण
- लालसा नमक
- मांसपेशी cramping
- कब्ज
बार्टटर सिंड्रोम वाले बच्चों को सामान्य रूप से बढ़ने और विकसित करने में कठिनाई होती है।
निदान
बार्टटर सिंड्रोम आमतौर पर शारीरिक परीक्षा, उपस्थित लक्षण, और प्रयोगशाला रक्त और मूत्र परीक्षण के परिणामों के आधार पर बचपन में निदान किया जाता है। इसमें शामिल है:
- रक्त में पोटेशियम का निम्न स्तर
- मूत्र में पोटेशियम का उच्च स्तर
- रक्त में क्लोराइड का निम्न स्तर
- मूत्र में क्लोराइड का उच्च स्तर
- रक्त में हार्मोन रेनिन और एल्डोस्टेरोन के उच्च स्तर
गिटेलमैन सिंड्रोम बार्टटर सिंड्रोम के समान है, इसलिए यह निर्धारित करने के लिए कि कौन से विकार मौजूद हैं, अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।
इलाज
बार्टटर सिंड्रोम का उपचार रक्त पोटेशियम को सामान्य स्तर पर रखने पर केंद्रित है। यह पोटेशियम में समृद्ध आहार और आवश्यक होने पर पोटेशियम की खुराक ले कर किया जाता है। ऐसी दवाएं भी हैं जो मूत्र में पोटेशियम के नुकसान को कम करती हैं, जैसे कि स्पिरोनोलैक्टोन, ट्रायमटेरिन, या एमिलोराइड।
बार्टटर सिंड्रोम के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली अन्य दवाओं में इंडोमेथेसिन, कैप्टोप्रिल, और बच्चों में वृद्धि हार्मोन शामिल हो सकता है।
> स्रोत:
> "बार्टटर सिंड्रोम।" मेडिकल एनसाइक्लोपीडिया। 15 अक्टूबर 2008. मेडलाइनप्लस।
> "बार्टटर सिंड्रोम क्या है?" लेख। 5 अक्टूबर 2008. बार्टटर साइट।
> "बार्टटर सिंड्रोम।" ट्यूबलर और सिस्टिक किडनी विकार। दिसंबर 2006. मर्क मैनुअल ऑनलाइन मेडिकल लाइब्रेरी।