सीसीएचएस एक श्वास विकार है जो जीवन के शुरुआती दिनों से शुरू होता है
जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेन्टिलेशन सिंड्रोम (सीसीएचएस), जिसे ओंडिन सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक विकार है जो सांस लेने की आपकी क्षमता को प्रभावित करता है। सीसीएचएस वाले लोगों को ठीक से सांस लेने में परेशानी होती है, खासकर सोते समय। नियमित रूप से सांस लेने के बजाय, सीसीएचएस hypoventilate (उथले सांस लेते हैं) के साथ लोग, जो रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा को कम करता है और कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर को बढ़ाता है।
सीसीएचएस का अनुमान है कि करीब 1,000 लोग प्रभावित होंगे। हालांकि, यह संख्या अधिक हो सकती है क्योंकि शोधकर्ता मानते हैं कि अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (एसआईडीएस) के कुछ मामलों को सीसीएचएस को अनियंत्रित किया जा सकता है। एक जीन दोष (PHOX2B) जन्मजात केंद्रीय hypoventilation सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है। यह जीन तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन गठन को बढ़ावा देता है। इस जीन में एक दोष यह समझा सकता है कि सीसीएचएस वाले किसी को अपने श्वास को विनियमित करने में कठिनाई क्यों होती है।
सीसीएचएस एक अनुवांशिक स्थिति है । केवल एक माता-पिता को अपने बच्चे को प्रभावित होने के लिए जीनों को पार करना होगा। हालांकि, 90 प्रतिशत मामलों में नए उत्परिवर्तनों का परिणाम होता है - जिसका अर्थ है कि वे पारित नहीं हुए थे।
सीसीएचएस के लक्षण
सीसीएचएस के लक्षणों से पैदा होने वाले शिशु हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं, और इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- विशेष रूप से नींद के दौरान, विशेष श्वास या सहज श्वास की पूरी कमी
- असामान्य विद्यार्थियों (व्यक्तियों का 70 प्रतिशत)
- एसिड भाटा और आंतों की गति में कमी के कारण कठिनाई को खिलााना
- Hirschsprung रोग, एक आंतों के विकार जो मल को पार करना मुश्किल बनाता है (व्यक्तियों का 20 प्रतिशत)
- दर्द महसूस करने की कमी की क्षमता
- बढ़ते पसीने के एपिसोड
- कम शरीर का तापमान
- एक छोटा, चौड़ा बॉक्स आकार का चेहरा
- संज्ञानात्मक कठिनाइयों
निदान प्राप्त करना
जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेन्टिलेशन सिंड्रोम के निदान के लिए, निम्नलिखित लक्षण मौजूद होना चाहिए:
- नींद के दौरान खराब सांस लेने का लगातार सबूत
- लक्षण जो जीवन के पहले वर्ष के दौरान शुरू होते हैं
- कोई अन्य श्वसन या मांसपेशी परिस्थितियां जो सांस लेने में कठिनाइयों का कारण बन सकती हैं
- हृदय रोग का कोई सबूत नहीं।
सीसीएचएस के साथ कुछ शिशुओं को गलती से दिल के दोष होने या किसी अन्य प्रकार की श्वास की समस्या होने का विचार किया जा सकता है। PHOX2B दोषों के लिए अनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से एक निश्चित निदान किया जा सकता है।
सीसीएचएस का इलाज
यदि सीसीएचएस पर संदेह है, तो नींद का अध्ययन यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि सांस लेने में कठिनाई कितनी गंभीर है, साथ ही साथ किस उपचार की आवश्यकता होगी। अन्य विशेष श्वसन समारोह परीक्षण भी आयोजित किए जा सकते हैं। पूर्ण कार्डियक और तंत्रिका विज्ञान परीक्षा किसी अन्य प्रकार के श्वसन या मांसपेशियों के विकार से इंकार कर सकती है। कम या कोई ऑक्सीजन की अवधि के कारण गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।
उपचार श्वास समर्थन प्रदान करने पर केंद्रित होता है, आमतौर पर श्वसन यंत्र (वेंटिलेटर) के उपयोग के माध्यम से। सीसीएचएस वाले अधिकांश लोगों को ट्रेकोस्टोमी की आवश्यकता होगी। सीसीएचएस वाले कुछ बच्चों को प्रति दिन 24 घंटे एक वेंटिलेटर की आवश्यकता होगी। सोते समय दूसरों को केवल सांस लेने में मदद की आवश्यकता हो सकती है। कुछ व्यक्तियों में, डायाफ्राम मांसपेशियों में एक शल्य चिकित्सा प्रत्यारोपण मांसपेशियों के श्वास को नियंत्रित करने के लिए विद्युत उत्तेजना की अनुमति दे सकता है।
सीसीएचएस वाले बच्चे सक्रिय जीवन जीने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें स्विमिंग या पूल में खेलने के दौरान नज़दीकी पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, क्योंकि उनके शरीर पानी के नीचे सांस लेने में भूल जाते हैं। सीसीएचएस एक आजीवन स्थिति है जिसके लिए लगातार निगरानी और उपचार के सख्ती से पालन की आवश्यकता होती है। स्थिति को जल्दी और बाद में उपचार प्रोटोकॉल को पकड़कर, इस स्थिति वाले लोगों को औसत जीवन प्रत्याशा हो सकती है।
सूत्रों का कहना है:
गोज़ल, डी। (2002)। ओंडिन अभिशाप। ई-मेडिसिन।
जे अमीएल, बी लॉडियर, टी एटिये-बिटाच, एच ट्रांग, एल डी पोंटुअल, बी जेनर, डी ट्रोकेट, एच एच्चेवर्स, पी रे, एम साइमनऊ, एम वेकमेन, ए मुनिच, सी गॉल्टीयर एंड एस लियोनेट। (17 मार्च, 2003)। जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेन्टिलेशन सिंड्रोम में युग्मित-जैसी होमबॉक्स जीन PHOX2B के पॉलीलाइनाइन विस्तार और फ्रेममेफ्ट उत्परिवर्तन। प्रकृति जेनेटिक्स , ऑनलाइन।
जेनेटिक्स होम रेफरेंस। जन्मजात केंद्रीय hypoventilation सिंड्रोम। (2008)