पोर्फ्रिया और गन्थर रोग क्या हैं?

पोर्फ्रिया में गन्थर की बीमारी और कम से कम सात अन्य स्थितियां शामिल हैं

पोर्फिरिया कम से कम आठ अलग-अलग स्थितियों को संदर्भित करता है जो रासायनिक पोर्फिरिन के निर्माण के कारण होते हैं। पोर्फीरिया वाले लोगों में पर्याप्त एंजाइम नहीं होते हैं जो हेम बनाते हैं, एक पदार्थ जो अस्थि मज्जा, लाल रक्त कोशिकाओं और यकृत में पाया जाता है। यह एंजाइम कमी पोर्फीरिन की अनुमति देती है, जो सामान्य रूप से पूरे शरीर में उत्पादित होती है, जहरीले मात्रा में जमा होती है।

Porphyrias आम तौर पर दो श्रेणियों में विभाजित होते हैं - तीव्र और गैर-तीव्र। ये स्थितियां आमतौर पर तंत्रिका तंत्र या त्वचा को प्रभावित करती हैं। प्रत्येक स्थिति में लक्षणों और उपचारों का अपना सेट होता है। तीव्र porphyrias दर्द और न्यूरोलॉजिकल प्रभाव के हमलों का उत्पादन जो गंभीर हैं और तेजी से दिखाई देते हैं। तीव्र प्रकारों में तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया, अलाइड-कमी पोर्फीरिया, वेरिगेट पोर्फिरिया, और वंशानुगत कॉप्रोफोरफिया शामिल हैं। गैर-तीव्र प्रकार porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, और जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक porphyrias हैं।

Porphyrias दुर्लभ बीमारियां हैं। साथ में, वे संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 से भी कम लोगों को प्रभावित करते हैं।

तीव्र अंतराल Porphyria

तीव्र अंतःक्रियात्मक पोर्फिरिया (एआईपी) सबसे गंभीर प्रकार का पोर्फीरिया है, जिसमें कई घंटे या कई दिनों में हमले हुए हमले होते हैं। एआईपी के लिए जीन का उत्तराधिकारी होने वाले अधिकांश व्यक्ति कभी भी लक्षण विकसित नहीं करते हैं। कुछ दवाएं हमलों को लाने या खराब करने के साथ-साथ अल्कोहल, आहार और हार्मोनल परिवर्तनों को पीने के लिए भी जानी जाती हैं।

एक हमले में अक्सर गंभीर पेट दर्द और कब्ज शामिल होता है और इसमें मतली, उल्टी, पीठ, बाहों, और पैरों में दर्द, मांसपेशियों की कमजोरी, और यहां तक ​​कि तेज दिल की धड़कन, भ्रम और दौरे भी शामिल हो सकते हैं।

कई बार पहले एआईपी हमले का गलत निदान किया जा सकता है, और दी गई दवाएं रोगी के लिए चीजों को और खराब कर सकती हैं।

उपचार में उच्च कैलोरी आहार शामिल होना चाहिए, हालांकि यह एक हमले वैज्ञानिकों से छुटकारा पाने में मदद क्यों नहीं करता है। हेम थेरेपी को अनियंत्रित रूप से प्रशासित किया जा सकता है। लक्षण आमतौर पर हमले के बाद हल होते हैं, लेकिन कुछ रोगी तंत्रिका क्षति विकसित करते हैं।

अन्य तीव्र porphyrias एआईपी के समान लक्षण हैं। अलाइड-कमी पोर्फीरिया बेहद दुर्लभ है। वंशानुगत coproporphyria में, त्वचा प्रकाश संवेदनशीलता हो सकती है।

पोर्फ्रिया कटाने तर्दा (पीसीटी)

Porphyria cutanea Tarda (पीसीटी) porphyrias का सबसे आम है। पीसीटी अधिग्रहित किया गया है, जिसका अर्थ है कि यह बाहरी कारकों के कारण किसी व्यक्ति में विकसित होता है। इन कारकों में लोहा, अल्कोहल, हेपेटाइटिस सी वायरस, एस्ट्रोजेन (जन्म नियंत्रण गोलियों की तरह), और धूम्रपान शामिल हो सकते हैं - जिनमें से सभी यकृत में एंजाइम की कमी का कारण बन सकते हैं, जिससे पीसीटी हो जाती है।

जब सूर्य के संपर्क में आते हैं, त्वचा फफोले और त्वचा मोटा हो सकता है और अंधेरा हो सकता है। पीसीटी को सबसे अधिक इलाज योग्य पोर्फिरिया माना जाता है। एक बार लक्षण दिखने लगते हैं, रोगी से हर एक से दो हफ्ते तक रक्त के एक पिंट को हटाकर (5 या 6 अंकों के कुल रक्त तक) यकृत से लौह निकाल देता है और राहत प्रदान करता है। आमतौर पर पीसीटी उपचार के बाद पुनरावृत्ति नहीं करता है।

गन्थर रोग

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (सीईपी), जिसे गन्थर रोग के रूप में भी जाना जाता है, बेहद दुर्लभ है।

गुंटर की बीमारी के त्वचा के लक्षण गंभीर हो सकते हैं। सूर्य के संपर्क से ब्लिस्टरिंग, स्कार्फिंग और बालों के विकास में वृद्धि हो सकती है। प्रभावित त्वचा बैक्टीरिया को रोक सकती है, और चेहरे की विशेषताओं और उंगलियों को सूर्य के नुकसान और संक्रमण के माध्यम से खो दिया जा सकता है। हेपेटेरीथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया भी बहुत दुर्लभ है और गन्थर के समान त्वचा फिसलने का कारण बनता है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोोटोर्फिफ्रिया

पोर्फिरिया से संबंधित एक विकार एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फिरिया (ईपीपी) है। ईपीपी में, प्रोटोपॉर्फ़िरिन अस्थि मज्जा, लाल रक्त कोशिकाओं और यकृत में जमा होता है। सूरज की रोशनी के संपर्क में आने के बाद त्वचा पर लक्षण दिखते हैं। इनमें सूजन, जलन, खुजली और लाली शामिल है।

ब्लिस्टरिंग और स्कार्फिंग अन्य पोर्फियास के मुकाबले कम आम हैं।

Porphyria जीन पहचान की

क्रोमोसोम मानचित्रण ने पोर्फिरिया में दोषपूर्ण एंजाइमों में शामिल सभी जीनों की पहचान की है। डीएनए परीक्षण उन लोगों की पहचान कर सकता है जो इन दोषपूर्ण जीनों में से एक लेते हैं। हालांकि, बहुत कम प्रयोगशालाएं इस प्रकार के परीक्षण की पेशकश करती हैं। जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया का जन्मपूर्व निदान किया गया है, साथ ही सीईपी और ईपीपी दोनों के लिए सफल जीन थेरेपी भी किया गया है।

_{सूत्रों का कहना है:
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