प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए

इसके रूप में भी जाना जाता है: पीसीडी, सीटीस सोलिटस और इमोटाइल सिलिया सिंड्रोम के साथ पीसीडी

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो 16,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। सिलिया बालों की तरह संरचनाएं हैं जो शरीर के कुछ हिस्सों को ईस्टाचियन ट्यूब और ट्रेकेआ की तरह रेखाबद्ध करती हैं । सिलिया शरीर से हटाए जाने वाले अंगों से दूर श्लेष्म और अन्य विदेशी सामग्री को स्थानांतरित करने का एक महत्वपूर्ण कार्य करता है।

पीसीडी में, सिलिया सामान्य रूप से काम नहीं करती है जो मलबे को हटाने में देरी को संक्रमण के जोखिम में वृद्धि का कारण बनती है। पीसीडी में पेट और छाती के अंग उनकी सामान्य स्थिति में हैं।

पीसीडी के उप प्रकार भी हैं जैसे कि कार्टाजेनर सिंड्रोम (सीटस इनवर्क्सस टोटलिस), जिसमें पीसीडी है, लेकिन शरीर के विपरीत तरफ अंग होने की हॉलमार्क विशेषताएं भी हैं। उदाहरण के लिए शरीर के बाईं ओर प्लीहा होने के बजाय, यह शरीर के दाहिने तरफ है। आमतौर पर कार्तगेनर सिंड्रोम से प्रभावित अन्य अंगों में शामिल हैं: दिल, यकृत, और आंतों। 32,000 लोगों में से लगभग 1 की घटनाओं के साथ कार्टाजेनर सिंड्रोम और भी दुर्लभ है।

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया के लिए जोखिम कारक

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया एक संक्रामक विकार नहीं है। जब आप पैदा होते हैं तो आप पीसीडी का उत्तराधिकारी ही प्राप्त कर सकते हैं यदि आपके माता-पिता दोनों के पास यह विकार है या विकार के वाहक हैं। पीसीडी का वाहक होना आम बात है क्योंकि इसमें विरासत का एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न है ।

इसका मतलब यह है कि यदि एक माता-पिता आपको पीसीडी के लिए जिम्मेदार जीन देता है लेकिन आपका अन्य माता-पिता आपको जीन नहीं देता है, तो आप पीसीडी का उत्तराधिकारी नहीं होंगे लेकिन वाहक के रूप में जाना जाता है।

कई जीन विकार हैं जो पीसीडी का कारण बन सकते हैं हालांकि आप वर्तमान में प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया के वाहक का निदान नहीं कर सकते हैं।

कोई भी जीन जो सिलिया के प्रोटीन को प्रभावित करता है, संभावित रूप से पीसीडी का कारण बन सकता है। सिलिया से जुड़े प्रोटीन के उत्परिवर्तन सामान्य सिलीरी फ़ंक्शन से जुड़े तरंग जैसी गति को कम कर सकते हैं, बढ़ा सकते हैं या रोक सकते हैं। सिलिया के कार्य में परिवर्तन प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया से संबंधित निम्नलिखित लक्षण पैदा कर सकते हैं:

• पुरानी नाक की भीड़ , राइनाइटिस , या साइनस संक्रमण
• क्रोनिक ओटिटिस मीडिया ( कान संक्रमण ) या सुनने की हानि
• बांझपन
• निमोनिया जैसे लगातार श्वसन संक्रमण
• खांसी
• एटेलेक्टिसिस (फेफड़े फेफड़े)

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया का निदान

आपका डॉक्टर स्वचालित रूप से प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया की तलाश नहीं कर सकता है, क्योंकि लक्षण कई विकारों से संबंधित हो सकते हैं जिन्हें बच्चों और वयस्कों दोनों में देखा जा सकता है। जब सीटस इनवर्सस कुलिस (शरीर के विपरीत किनारों पर असामान्य रूप से स्थित अंग) ध्यान दिया जाता है, निदान आसान हो सकता है। हालांकि, जब अंग प्लेसमेंट सामान्य होता है, तो आपके डॉक्टर को अतिरिक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होगी। जेनेटिक परीक्षण पीसीडी का निदान करने के लिए उपयोग की जाने वाली मुख्य विधियों में से एक है, हालांकि आपके सिलिया के साथ समस्याओं के लिए दृष्टि से आकलन करने के लिए उपयोग की जाने वाली दो सामान्य विधियां हैं: इलेक्ट्रॉन और वीडियो माइक्रोस्कोपी । दो परीक्षणों के बीच अंतर माइक्रोस्कोप का उपयोग किया जाता है।

दोनों परीक्षणों के लिए आपके डॉक्टर को माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण करने के लिए अपने नाक गुहा या वायुमार्ग से नमूना लेने की आवश्यकता होती है।

छोटे कणों से जुड़ी विकिरण जिसे रेडियोलैबल्ड कणों के नाम से भी जाना जाता है, को श्वास लिया जा सकता है। तब आपका डॉक्टर उपाय करेगा कि कितने कण निकास के दौरान वापस आते हैं। जब अपेक्षाकृत कम कण वापस आते हैं, तो सिलीरी समस्याओं पर संदेह किया जा सकता है। आपके डॉक्टर भी आपको नाइट्रिक ऑक्साइड श्वास ले सकते हैं। यह परीक्षण अच्छी तरह से समझ में नहीं आता है, हालांकि जब आप सामान्य परिणामों से कम निकालते हैं, तो पीसीडी पर संदेह हो सकता है।

स्वस्थ प्रजनन प्रणाली के लिए सामान्य कार्यशील सिलिया भी आवश्यक है।

प्रजनन पथ में सिलिया के असफलता के स्तर के कारण, वीर्य विश्लेषण वयस्कों में पीसीडी का निदान करने में भी सहायक साबित हो सकता है। शुक्राणु का नमूना तब माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण किया जाता है।

परीक्षण के लिए सोने का मानक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी है। यह स्पष्ट रूप से परिभाषित कर सकता है कि सिलिया के साथ संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं हैं या नहीं। इस ईएनटी के लिए नमूना प्राप्त करने के लिए आपका ईएनटी आपकी नाक या अपने वायुमार्ग से नमूना ले सकता है। जेनेटिक परीक्षण नैदानिक ​​हो सकता है, हालांकि पीसीडी के लगभग 60 प्रतिशत मामलों में पहचाने जाने योग्य आनुवंशिक कोडिंग की पहचान की गई है।

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया का उपचार

प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेसिया के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन और संक्रमण को रोकने के प्रयास से संबंधित है। कान संक्रमण को रोकने में मदद के लिए, आपके ईएनटी कान कानों को आपके कान नहर में निकालने की अनुमति देने की संभावना है, क्योंकि यूस्टाचियन ट्यूब के माध्यम से परिवहन खराब है। अन्य उपचारों में लगातार नाक के धोने और विरोधी भड़काऊ नाक स्प्रे शामिल हो सकते हैं।

सांस लेने की समस्याओं के लिए उपचार खांसी की आपकी क्षमता में सुधार करने पर केंद्रित है। चूंकि खराब सिलिया वायुमार्ग में श्लेष्म को खत्म करने की आपकी क्षमता को कम करता है, इसलिए खांसी आपके शरीर को श्लेष्मा को अपने वायुमार्ग से बाहर करने में सहायता करने में मदद करती है। इसे प्राप्त करने के लिए, आपको निर्धारित किया जा सकता है:

• छाती फिजियोथेरेपी - खांसी को प्रोत्साहित करने के लिए यांत्रिक उपकरण या हाथ तकनीकें
• व्यायाम - कार्डियो व्यायाम से आपको सांस लेने का कारण बनता है जो वायुमार्ग में स्राव को इकट्ठा करने में मदद करता है
• दवाएं - ब्रोंकोडाइलेटर और एंटी- इंफ्लैमेटरीज सूजन को कम करने और वायुमार्ग खोलने में मदद करते हैं ताकि आप खांसी खा सकें या किसी भी श्लेष्म को स्थानांतरित कर सकें।

सबसे बुरी स्थिति परिदृश्यों में, फेफड़ों को प्रभावित करने वाले पीसीडी ब्रोंकाइक्टेसिस का कारण बन सकते हैं। गंभीर मामलों का इलाज नहीं किया जा सकता है और फेफड़ों का प्रत्यारोपण आवश्यक होगा। फेफड़े प्रत्यारोपण फेफड़ों में पीसीडी का इलाज करेगा। हालांकि आपको सभी आवश्यक पोस्ट-प्रत्यारोपण उपचार और प्रतिबंधों से निपटना होगा। जब आवश्यक हो तो यह एक अच्छा उपचार है, लेकिन पीसीडी के इलाज के लिए यह एक अच्छी पहली लाइन विधि नहीं है।

_{सूत्रों का कहना है:}

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