लिंच सिंड्रोम (एचएनपीसीसी) क्या है?

लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत nonpolyposis कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) कोलन और अन्य कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। चिकित्सा देखभाल और एक व्यापक कैंसर स्क्रीनिंग कार्यक्रम इन जोखिमों का प्रबंधन कर सकते हैं।

लिंच सिंड्रोम (एचएनपीसीसी), जेनेटिक्स, और परिवार कॉलन कैंसर

लगभग 75% कोलन कैंसर स्पोरैडिक मामले हैं । इसका मतलब है कि उनके पास बीमारी से निदान व्यक्ति के लिए कोई ज्ञात आनुवांशिक कारण या दस्तावेज परिवार का इतिहास नहीं है।

कोलन कैंसर के अन्य कारणों में लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत गैर-पोलिओपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) है।

लिंच सिंड्रोम अमेरिका में निदान किए गए कोलोरेक्टल कैंसर के मामलों के 2-7% के लिए जिम्मेदार है। यह देखते हुए कि लगभग 160,000 लोगों को हर साल कोलन कैंसर का निदान किया जाता है, इसका मतलब है कि उन कोलन कैंसर के मामलों में से 3,200 और 11,200 के बीच लिंच सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार हैं।

कोलन कैंसर के बढ़ते जोखिम के साथ, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में गुदा, पेट, छोटी आंत, यकृत पित्ताशय की थैली, ऊपरी मूत्र पथ, मस्तिष्क, त्वचा, प्रोस्टेट, गर्भाशय के कैंसर समेत अन्य कैंसर विकसित करने का जोखिम बढ़ सकता है ( एंडोमेट्रियम), और अंडाशय। जिन परिवारों में लिंच सिंड्रोम मौजूद है, वे आम तौर पर कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास रखते हैं। अनुवांशिक परीक्षण अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध होने के साथ, इनमें से कई परिवारों को पता है कि उनके आनुवांशिक परिवर्तन हैं जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं।

यही कारण है कि अपने परिवार के इतिहास को लिखना महत्वपूर्ण है।

लोग अक्सर वंशानुगत के रूप में कुछ कैंसर के बारे में नहीं सोचते हैं, लेकिन जब एक साथ जोड़ा गया लिंक दिखाई देता है।

लिंच सिंड्रोम कैसे विरासत में है?

चार जीनों में परिवर्तन के कारण लिंच सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों को पास किया जाता है: एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6, और पीएमएस 2। जीन मानव शरीर के निर्माण और चलाने के लिए निर्देश पुस्तिका हैं।

हमारे शरीर में लगभग हर कोशिका में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति आपकी मां से आती है और एक प्रति आपके पिता से आती है। इस तरह, यदि एक मां या पिता के पास एक या अधिक जीन में परिवर्तन होता है जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनता है, तो वे इन परिवर्तनों को अपने बच्चों के साथ पारित कर सकते हैं, जब वे अपने जीन के साथ गुजरते हैं।

कुछ बीमारियों के लिए, यदि दो जीन प्रतियों में से एक क्षतिग्रस्त या गायब है, तो दूसरी, अच्छी प्रतिलिपि सामान्य रूप से कार्य करेगी और बीमारी या बीमारी का कोई जोखिम नहीं होगा। इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न कहा जाता है।

लिंच सिंड्रोम समेत अन्य बीमारियों के लिए, यदि जीन की एक जोड़ी की एक प्रति क्षतिग्रस्त या गायब हो जाती है, तो यह जोखिम बढ़ाने या बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। इसे एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न कहा जाता है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में केवल कैंसर का उच्च जोखिम विरासत में मिला है। कैंसर स्वयं विरासत में नहीं है और हर कोई जिसने लिंच सिंड्रोम कैंसर विकसित नहीं किया है।

लिंच सिंड्रोम के अतिरिक्त, कोलन कैंसर के अन्य अनुवांशिक लिंक भी हैं जो समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं और यह संभावना है कि निकट भविष्य में और भी कनेक्शन खोजे जाएंगे।

आपका सर्वश्रेष्ठ रक्षा

शुक्र है कि हम एक युग में रहते हैं जिसमें आपको बस इंतज़ार करना और देखना नहीं है।

जेनेटिक्स का मूल्यांकन करने के तरीके हैं, और यहां तक ​​कि अगर किसी के पास आनुवांशिक जोखिम है, तो हम उस जोखिम को कम करने के अन्य तरीकों के बारे में और अधिक सीख रहे हैं। कैंसर का पारिवारिक इतिहास हमेशा एक बुरी बात नहीं है जब यह लोगों को उनके स्वास्थ्य की देखभाल करने की शक्ति देता है। इसका एक उदाहरण स्तन कैंसर के साथ है, जिसके लिए लगभग 10% में आनुवांशिक लिंक होता है। पारिवारिक इतिहास वाली महिलाएं अक्सर यह सुनिश्चित करती हैं कि वे स्क्रीन पर हैं और एक गांठ की जांच करने की प्रतीक्षा न करें। यदि वे कैंसर विकसित करते हैं, तो यह परिणामस्वरूप 90% में किसी के लिए पहले पाया जा सकता है जो पारिवारिक इतिहास की कमी के कारण कम चिंतित है।

इस तरह के पूर्वाग्रह के बारे में सोचने से कुछ लोगों को अपने जोखिम से बेहतर तरीके से सामना करने में मदद मिली है।

आनुवांशिक परामर्श

यदि आपको पता चलता है कि आपके पास लिंच सिंड्रोम है, तो आनुवांशिक परामर्शदाता को देखने के लिए रेफ़रल प्राप्त करने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। आपका डॉक्टर आपको अपने क्षेत्र में एक योग्य अनुवांशिक परामर्शदाता खोजने में मदद कर सकता है या आप अनुवांशिक परामर्श संसाधनों का पता लगाने के लिए जेनेटिक काउंसलर्स वेबसाइट की नेशनल सोसाइटी की खोज कर सकते हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता देखना महत्वपूर्ण है क्योंकि प्रभावित जीनों में सभी परिवर्तन कैंसर के जोखिम के समान स्तर में नहीं होते हैं। कुछ परिवर्तन केवल जोखिम को बढ़ा सकते हैं, जबकि अन्य परिवर्तन कैंसर के जोखिम में काफी वृद्धि कर सकते हैं। अपने व्यक्तिगत जोखिम को जानना महत्वपूर्ण है ताकि आप इसे प्रबंधित करने की योजना विकसित कर सकें।

कैंसर की जांच

दूसरा महत्वपूर्ण कदम यह है कि आप अपने डॉक्टर से कैंसर स्क्रीनिंग योजना के बारे में बात कर सकते हैं। कोलन कैंसर समेत कई कैंसर के प्रकारों के लिए, आसानी से सुलभ स्क्रीनिंग परीक्षण उपलब्ध हैं। और यहां तक ​​कि कैंसर के प्रकारों के लिए जिनके पास नामित स्क्रीनिंग टेस्ट नहीं है, सीटी स्कैन और एमआरआई परीक्षण जैसे टूल्स का उपयोग कैंसर को अपने शुरुआती चरणों में खोजने के लिए किया जा सकता है, जब यह सबसे अधिक इलाज योग्य होता है।

नाम आनुवंशिक गैर-पोलिओपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर से पता चलता है, यह स्थिति हमेशा पॉलीप्स के जोखिम को बढ़ाए बिना कोलन कैंसर के जोखिम को बढ़ाती है। पॉलीप्स कोलन में वृद्धि होती है कि अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो कोलन कैंसर में विकसित हो सकता है। इसका मतलब यह नहीं है कि लिंच सिंड्रोम वाले लोग कभी पॉलीप्स नहीं प्राप्त करते हैं। यह बस इंगित करता है कि वे पहले विकासशील पॉलीप्स के बिना कोलन कैंसर विकसित करते हैं। इस कारण से, इस बीमारी के लिए कॉलोनोस्कोपी स्क्रीनिंग अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकती है, लेकिन शोध का समर्थन करता है कि कॉलोनोस्कोपी वास्तव में लिंच सिंड्रोम से जुड़े कोलन कैंसर का पता लगाती है। कॉलोनोस्कोपी लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।

आपको लिंच सिंड्रोम के बिना लोगों की तुलना में कम उम्र में और अधिक बार स्क्रीनिंग की आवश्यकता होगी। हालांकि यह एक बहुत ही गंभीर असुविधा की तरह प्रतीत हो सकता है, यह कोलन कैंसर समेत कैंसर के आपके बढ़ते जोखिम को प्रबंधित करने का सबसे अच्छा तरीका है।

कुछ अच्छी खबरें हैं

जबकि कोई भी लिंच सिंड्रोम नहीं चाहता है, इस अनुवांशिक स्थिति के बारे में एक अच्छी खबर है। 2008 में, इतालवी शोधकर्ताओं ने शोध प्रकाशित किया कि लिंच सिंड्रोम के साथ कोलोरेक्टल कैंसर रोगी अन्य कोलन कैंसर रोगियों की तुलना में काफी बेहतर हैं। लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में काफी बेहतर अस्तित्व है, जिसमें 9 4% रोगी निदान के पांच साल बाद जिंदा रहते हैं, स्पोरैडिक कोलन कैंसर वाले लोगों के लिए 75% की 5 साल की जीवित रहने की दर की तुलना में। इसके लिए कई संभावित कारण हैं, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में पहले की पहचान से लेकर क्योंकि वे विभिन्न प्रकार के कोलन कैंसर की जीवविज्ञान में अंतर के लिए कोलन कैंसर स्क्रीनिंग प्राप्त करने के बारे में बेहतर हैं। किसी भी तरह से, यह समाचार आश्वस्त है।

_{सूत्रों का कहना है}

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