डाउन सिंड्रोम इंसानों में सबसे आम जीवित गुणसूत्र असामान्यता है, लेकिन क्या आप जानते थे कि क्रोमोसोम के हमारे 23 जोड़े में से कोई भी त्रिकोणीय रूप हो सकता है? जबकि कोई गुणसूत्र त्रिभुज रूप में हो सकता है, बहुत कम trisomies जीवन के साथ संगत हैं।
क्रोमोसोम और गर्भपात
क्रोमोसोमल विसंगतियों को गर्भपात का सबसे आम कारण माना जाता है।
ऐसा माना जाता है कि सभी गर्भपात का आधा से अधिक गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण हो सकता है। वास्तव में, इनमें से लगभग 60 प्रतिशत trisomies के कारण हैं और एक और 20 प्रतिशत एक यौन गुणसूत्र गायब पाए जाते हैं। गर्भपात के परिणामस्वरूप एक और आम गुणसूत्र समस्या त्रिकोणीय है। त्रिपुरा में, भ्रूण को गुणसूत्रों का एक पूर्ण अतिरिक्त सेट प्राप्त होता है। जबकि डाउन सिंड्रोम नवजात शिशुओं में देखी जाने वाली सबसे आम ट्राइसोमी है, लेकिन इसमें गर्भपात का एक बड़ा खतरा होता है।
ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
ट्राइसोमी 18 लगभग 6,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। इसे डाउन सिंड्रोम से लगभग दस गुना दुर्लभ बनाते हैं। ट्राइसोमी 18 के अधिकांश मामलों में अतिरिक्त गुण 18 गुणसूत्र होते हैं। शेष 5 प्रतिशत क्रोमोसोम 18 से जुड़े एक स्थानान्तरण के कारण हैं।
दुर्भाग्य से, ट्राइसोमी 18 वाले बच्चों में गंभीर शारीरिक जन्म दोष होते हैं। ट्राइसोमी 18 के साथ अधिकांश शिशुओं में हृदय रोग का कुछ प्रकार होगा, और कई में गुर्दे के दोष, और फेफड़े और डायाफ्राम असामान्यताएं भी हो सकती हैं।
गंभीर शारीरिक जन्म दोषों के कारण, ट्राइसोमी 18 के साथ अधिकांश शिशु जीवन के पहले दिनों में मर जाएंगे। जीवित रहने वाले शिशुओं में मानसिक मानसिक मंदता होती है। अधिकांश जीवन के पहले कुछ महीनों से अधिक नहीं बचते हैं, लेकिन कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं।
ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)
ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के बाद नवजात बच्चों के बीच तीसरी सबसे आम ऑटोसोमल असामान्यता है।
अधिकांश मामलों में कुल ट्राइसोमी 13 का परिणाम होता है, जिसमें मोज़ेसिज्म और ट्रांसलेशन के कारण त्रिसोमी 13 का बहुत छोटा अनुपात होता है।
ट्राइसोमी 13 वाले बच्चों में क्लीफ्ट होंठ और पैलेट, अतिरिक्त उंगलियां और पैर की उंगलियां, विकृत और घुमाए गए आंतरिक अंग, गंभीर जन्मजात हृदय दोष, और गंभीर मस्तिष्क असामान्यताएं हो सकती हैं। उनके अंग दोषों की गंभीरता के कारण, त्रिसोमी 13 के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चे, पहले महीने में मर जाते हैं।
47, एक्सएक्सवाई सिंड्रोम (क्लाइनफेलटर सिंड्रोम)
Klinefelter सिंड्रोम, 47, XXY, या XXY सिंड्रोम, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण एक शर्त है। प्रभावित व्यक्तियों के पास दो एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है। कई व्यक्ति इस बात से अनजान हैं कि उनके पास क्लाइनफेलटर सिंड्रोम है क्योंकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होने के कारण मतभेद बहुत स्पष्ट नहीं हैं और अक्सर ज्ञात नहीं होते हैं।
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम में देखी जाने वाली मुख्य समस्याएं छोटे टेस्टिकल्स और कम प्रजनन क्षमता हैं। कई अन्य शारीरिक और व्यवहारिक मतभेद आम हैं; हालांकि, इन लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से अलग-अलग हो सकती है।
47, एक्सवाईवाई पुरुष
कुछ लड़के एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं और एक 47, XYY karyotype है। अक्सर, यह अतिरिक्त वाई गुणसूत्र कोई असामान्य भौतिक विशेषताओं या चिकित्सा समस्याओं का कारण बनता है।
47, एक्सवाईवाई सिंड्रोम वाले पुरुष कभी-कभी औसत से अधिक लंबा हो सकते हैं और सीखने की अक्षमता के साथ-साथ देरी भाषण और भाषा कौशल में भी वृद्धि हो सकती है। विकास में देरी और व्यवहार संबंधी समस्याएं भी संभव हैं, लेकिन इन विशेषताओं में प्रभावित लड़कों और पुरुषों के बीच व्यापक रूप से भिन्नता है। 47, एक्सवाईवाई सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों में सामान्य यौन विकास होता है और वे बच्चों को गर्भ धारण करने में सक्षम होते हैं।
47, XXX (त्रिपो-एक्स, ट्राइसोमी एक्स, और XXX सिंड्रोम)
कुछ लड़कियां ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा होती हैं। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम में अक्सर कोई भौतिक विशेषताओं या चिकित्सा समस्याएं नहीं होती हैं। इस स्थिति के साथ महिलाओं के एक छोटे अनुपात में मासिक धर्म अनियमितताओं के साथ-साथ सीखने की अक्षमता, देरी भाषण और समझौता किए गए भाषा कौशल भी हो सकते हैं।
हालांकि, 47, XXX सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों में पूरी तरह सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास होता है।
गर्भपात का कारण बनने की संभावना अधिक है
Trisomy 15. Trisomy 15 दुर्लभ है। शुरुआती गर्भपात में ट्राइसोमी 15 के साथ अधिकांश गर्भावस्थाएं समाप्त होती हैं। गर्भावस्था में प्रगति हुई है, भ्रूण में अक्सर उनके चेहरे और क्रैनियल फीचर्स, हाथ और पैर, और विकास में देरी की असामान्यताएं होती हैं। Trisomy 15 Prader-Willi सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है ।
Trisomy 16. Trisomy 16 गर्भपात में देखा जाने वाला सबसे आम ऑटोसोमल ट्रिसोमी है और पहले तिमाही गर्भपात के कम से कम 15 प्रतिशत के लिए खाते हैं। ट्राइसोमी 16 के साथ अधिकांश भ्रूण 12 सप्ताह के आसपास खो जाते हैं हालांकि दूसरे तिमाही में एक छोटा प्रतिशत खो सकता है। मोज़ेक ट्राइसोमी 16 के साथ कुछ भ्रूण जन्म तक जीवित रहे हैं। इनमें से अधिकतर शिशुओं में विकास विफलता, मनोविज्ञान के मुद्दे हैं, और बचपन में जल्दी मर जाते हैं।
ट्राइसोमी 22. पूर्ण ट्राइसोमी 22 गर्भपात का दूसरा सबसे आम गुणसूत्र कारण है। गर्भावस्था के पहले तिमाही से परे जीवन रक्षा दुर्लभ है। पूर्ण ट्राइसोमी 22 बहुत दुर्लभ है। गंभीर ट्राइसोमी 22 के साथ अधिकांश भ्रूण गंभीर जन्म दोषों के कारण जन्म से पहले या शीघ्र ही मर जाते हैं।
> स्रोत:
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> नेल्सन-एंडरसन, डी।, वाटर्स, सी।, जेनेटिक कनेक्शन आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास को दस्तावेज करने के लिए एक गाइड > सोंटर्स > प्रकाशन, 1 99 5।