आपके गुणसूत्रों का एक क्रियाप्रवाह किसी भी trisomies का पता लगा सकता है
मनुष्यों से पौधों तक, प्रत्येक जीव के भीतर, छोटी इमारत इकाइयां कोशिकाओं के रूप में जानी जाती हैं। ये कोशिकाएं प्रति प्रजातियों और प्रत्येक व्यक्ति, पशु या पौधे के भीतर भिन्न होती हैं। उन कोशिकाओं में गुणसूत्र होते हैं जिनमें डीएनए होता है, ब्लूप्रिंट हम कैसे काम करते हैं। कभी-कभी, या तो चिकित्सा परिस्थितियों को कैसे काम करते हैं या उनका निदान करते हैं, इस बारे में एक बेहतर विचार प्राप्त करने के लिए, एक क्रियोटाइप के नाम से जाना जाने वाला एक चित्र हमारे गुणसूत्रों से लिया जाता है।
एक कार्योटाइप किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने का सबसे आम तरीका है। यह किसी भी मानव ऊतक पर किया जा सकता है लेकिन अक्सर रक्त, त्वचा, अम्नीओटिक तरल पदार्थ, या कोरियोनिक विली पर किया जाता है। कोशिकाओं को उगाए जाने, उगाए जाने या सुसंस्कृत, स्लाइड्स, फोटोग्राफ और विश्लेषण पर रखा जाता है।
एक कार्योटाइप आपको क्या बता सकता है?
एक कार्योटाइप आपको बता सकता है कि एक व्यक्ति के गुणसूत्रों के साथ-साथ प्रत्येक व्यक्ति गुणसूत्र की संरचना कितनी है। चूंकि एक कार्योटाइप आपको प्रत्येक गुणसूत्र के बारे में जानकारी देता है, यह आपको किसी व्यक्ति के लिंग को भी बता सकता है। यदि दो एक्स गुणसूत्र मौजूद हैं, तो व्यक्ति मादा है। यदि एक एक्स और एक गुणसूत्र मौजूद हैं, तो व्यक्ति एक पुरुष है।
चूंकि एक कार्योटाइप गुणसूत्रों की कुल संख्या के बारे में जानकारी देता है, यह डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों का निदान कर सकता है - एक अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्र (46 में से 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति) की उपस्थिति। एक कार्योटाइप प्रत्येक गुणसूत्र की संरचना को भी देखता है, इसलिए यह बता सकता है कि क्या व्यक्ति में संरचनात्मक गुणसूत्र समस्याएं होती हैं जैसे कि स्थानांतरण या हटाना।
(डाउन सिंड्रोम के लगभग 2 से 3 प्रतिशत मामलों में 21 गुणसूत्र शामिल एक स्थानान्तरण के कारण हैं।)
एक कैरियोटाइप फिश विश्लेषण से अलग कैसे होता है?
एक कैरियोटाइप सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच) विश्लेषण में फ्लोरोसेंट से भिन्न होता है जिसमें यह एक व्यक्ति के सभी गुणसूत्रों पर बहुत बारीकी से दिखता है।
एक फिश विश्लेषण आपको सभी गुणसूत्रों के बारे में कम जानकारी देता है। मछली परीक्षण trisomies की पहचान कर सकते हैं - जैसे डाउन सिंड्रोम। हालांकि, यह आपको एक चित्र के रूप में एक तस्वीर के रूप में जानकारी नहीं दे सकता है। एक कार्योटाइप संरचनात्मक मतभेदों का भी पता लगाएगा जैसे ट्रांसोकेशन, हटाना, अंगूठी गुणसूत्र, और अन्य।
कैरीोटाइप के परिणाम एक फिश विश्लेषण की तुलना में वापस पाने के लिए अधिक समय लेते हैं। रक्त कोशिकाओं पर किए गए एक कार्योटाइप कहीं भी तीन से सात दिनों तक ले सकते हैं। कोशिकाएं कितनी तेजी से बढ़ती हैं, इस पर निर्भर करता है कि अमीनोसाइट्स (अमीनोसेनेसिस से कोशिकाएं) या कोरियोनिक विला नमूनाकरण से एक कार्योटाइप 10 से 14 दिनों तक कहीं भी ले सकता है। एक फिश विश्लेषण तीन से चार दिनों के भीतर वापस आ जाएगा।
एक उपयुक्त परीक्षण प्रकार का चयन करना
यदि आप नैदानिक कारणों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण या एक क्रियाप्रवाह पर विचार कर रहे हैं, तो आपको चर्चा करनी चाहिए कि कौन सा विकल्प आपके विशिष्ट मामले के लिए बेहतर है। आप चर्चा और शोध करना भी चाह सकते हैं कि बीमा फिश विश्लेषण और कैरीोटाइप की लागत को कवर करेगा या नहीं। यदि आप उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था के साथ गर्भवती हैं, तो आपका डॉक्टर फिश परीक्षण के साथ-साथ एक कार्योटाइप की सिफारिश कर सकता है, ताकि प्रारंभिक परिणाम तेजी से प्राप्त हो जाएं। उनके गर्भावस्था में आगे के साथ त्वरित परिणाम वांछित हो सकते हैं।
स्रोत:
अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस एंड गायनोलॉजिस्टिक्स (एसीजीजी)। भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए स्क्रीनिंग। एसीजीजी प्रैक्टिस बुलेटिन, संख्या 77, जनवरी 2007।
नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट। सिटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच), 2008 में प्रतिदीप्ति।