क्रोमोसोम 15 विकार
प्राडर-विली सिंड्रोम क्रोमोसोम 15 के अनुवांशिक विकार के कारण होता है। यह जन्म में मौजूद एक दुर्लभ विकार है जिसके परिणामस्वरूप कई शारीरिक, मानसिक और व्यवहारिक समस्याएं होती हैं। प्रडर-विली सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता भूख की निरंतर भावना है जो आमतौर पर लगभग 2 वर्ष की आयु से शुरू होती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले लोग लगातार खाना चाहते हैं क्योंकि वे कभी भी पूर्ण (हाइपरफैगिया) महसूस नहीं करते हैं और आमतौर पर उनके वजन को नियंत्रित करने में परेशानी होती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम की कई जटिलताओं मोटापे के कारण हैं।
यदि आपके या आपके बच्चे के पास प्रैडर-विली सिंड्रोम है, तो विशेषज्ञों की एक टीम लक्षणों का प्रबंधन करने, जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए आपके साथ काम कर सकती है।
प्रडर-विली लड़कों और लड़कियों दोनों में, और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में, लगभग 12,000-15,000 लोगों में से लगभग एक में होता है। प्रैडर-विली सिंड्रोम आमतौर पर एक बच्चे की उपस्थिति और व्यवहार से निदान होता है, फिर रक्त नमूने के विशेष अनुवांशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जाती है। हालांकि दुर्लभ, प्रैडर-विली सिंड्रोम मोटापे का सबसे आम अनुवांशिक कारण है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण
सबसे पहले, प्रैडर-विली सिंड्रोम के साथ एक शिशु को बढ़ने में परेशानी होगी और वजन बढ़ जाएगा (बढ़ने में विफलता)। कमजोर मांसपेशियों (हाइपोटोनिया) की वजह से, शिशु एक बोतल से पी नहीं पाता है और जब तक उसकी मांसपेशियों को मजबूत न हो जाए तब तक विशेष भोजन तकनीक या ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता हो सकती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के साथ शिशु अक्सर विकास में अन्य बच्चों के पीछे होते हैं।
1-6 साल की आयु के बीच प्रैडर-विली सिंड्रोम वाला बच्चा अचानक भोजन में जबरदस्त रूचि विकसित करता है और अतिरक्षण शुरू करता है। ऐसा माना जाता है कि प्रदर-विली वाला बच्चा कभी खाने के बाद पूरा महसूस नहीं करता है, और वास्तव में बिंग खाने पर जा सकता है।
सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को अक्सर बच्चे के भोजन तक पहुंच प्रतिबंधित करने के लिए रसोई अलमारियाँ और रेफ्रिजरेटर को लॉक करना पड़ता है। इस उम्र में बच्चे तेजी से वजन बढ़ाते हैं।
विकास की दर धीमी है
अतिरक्षण के अलावा, प्रैडर-विली वाला बच्चा सामान्य दर से बढ़ता जा रहा है। बच्चा धीरे-धीरे उसकी उम्र के लिए छोटा हो जाता है, और अतिरक्षण की वजह से अत्यधिक वजन कम हो जाता है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में सेक्स हार्मोन (हाइपोगोनैडिज्म) के कम या अनुपस्थित स्राव और देरी या अपूर्ण यौन विकास सहित अंतःस्रावी समस्याएं होती हैं। सिंड्रोम वाले बच्चों में हल्के से मध्यम मानसिक मंदता या सीखने की समस्याएं हो सकती हैं और उनमें व्यवहार की समस्याएं हो सकती हैं जैसे जुनून, मजबूती, जिद्दीपन, और गुस्सा tantrums।
विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं
विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे की पहचान भी करती हैं। इनमें एक संकीर्ण चेहरा, बादाम के आकार की आंखें, छोटे दिखने वाले मुंह, मुंह के मंथन के साथ एक पतली ऊपरी होंठ, और पूर्ण गाल शामिल हैं। बच्चे की आंखें पार हो सकती हैं (स्ट्रैबिस्मस)।
प्रडर-विली सिंड्रोम का उपचार
प्रडर-विली सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, सिंड्रोम के कारण होने वाली शारीरिक समस्याओं को प्रबंधित किया जा सकता है। बचपन के दौरान, विशेष भोजन तकनीक और सूत्र शिशु बढ़ने में मदद कर सकते हैं।
शारीरिक चिकित्सा और व्यायाम शक्ति और समन्वय में सुधार करने में मदद करते हैं। मानव विकास हार्मोन का प्रशासन (जेनोट्रोपिन, हुमाट्रोप, नॉर्डिट्रोपिन) मांसपेशियों के द्रव्यमान और विकास में सुधार करता है।
स्पीच थेरेपी उन बच्चों की मदद कर सकती है जो अपने साथियों को पकड़ने के लिए अपने भाषा कौशल में पीछे हैं। विशेष शिक्षा सेवाएं और समर्थन प्राडर-विली के साथ बच्चों की पूर्ण क्षमता प्राप्त करने में सहायता करते हैं।
जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, खाने और वजन की समस्याओं को संतुलित, कम कैलोरी आहार, वजन निगरानी, बाहरी भोजन प्रतिबंध, और दैनिक अभ्यास के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है।
> स्रोत:
> मेयो क्लिनिक। प्रडर-विली सिंड्रोम
> दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। प्रडर-विली सिंड्रोम।
> प्रैडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन (यूएसए)। प्रैडर-विली सिंड्रोम के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न।
> स्केमैन, ए। (2006)। प्रडर-विली सिंड्रोम। ई-मेडिसिन।