मोज़ेक डाउन सिंड्रोम को समझना

विकार का एक कम आम और संभावित रूप से हल्का रूप

डाउन सिंड्रोम , जो ट्राइसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 के रूप में जाना जाने वाले गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। इसे अक्सर पूर्ण ट्राइसोमी 21 के रूप में जाना जाता है।

ज्यादातर लोगों को यह एहसास नहीं होता है कि मोज़ेक डाउन सिंड्रोम नामक विकार का एक और कम आम है, जिसे सभी मामलों में 2 प्रतिशत से 4 प्रतिशत के बीच देखा जाता है।

न केवल पूर्ण ट्रिसोमी 21 से अलग कारण है, इसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं में भिन्नताएं हो सकती हैं।

कैसे मोज़ेक डाउन सिंड्रोम डिफर्स

जबकि हमारे शरीर में विभिन्न प्रकार के विभिन्न प्रकार होते हैं, इन कोशिकाओं में से प्रत्येक में से एक, एक उर्वरित अंडे से उत्पन्न होता है, जिसे ज़ीगोट कहा जाता है। ज़ीगोट एक सेल के रूप में शुरू होता है, जो निषेचन पर, हमारे शरीर की विभिन्न कोशिकाओं और ऊतकों को बनाने के लिए बार-बार डुप्लिकेट करता है।

पूर्ण ट्राइसोमी 21 के साथ, अंडे या शुक्राणु कोशिका के गुणसूत्र में एक त्रुटि होती है क्योंकि वे एक ज़ीगोट बनने के लिए शामिल होते हैं। चूंकि यह त्रुटि विकास की शुरुआत में होती है, इसलिए इस ज़ीगोट से आने वाले प्रत्येक सेल में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होगा।

मोज़ेक ट्राइसोमी 21 के साथ, सेल विभाजन पहले ही शुरू हो जाने पर निषेचन के बाद त्रुटि होती है। नतीजतन, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में दो अलग-अलग सेल लाइनें होती हैं: एक सामान्य गुणसूत्रों के साथ और दूसरा एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ।

निदान

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान जन्म के समय या अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना (सीवीएस) के माध्यम से रक्त परीक्षण के साथ पाया जाता है।

इन प्रक्रियाओं के दौरान, लगभग 20 अलग-अलग सेल प्रकारों में गुणसूत्रों की संख्या को गिनने के लिए एक विश्लेषण किया जाता है।

यह विश्लेषण दोनों डाउन सिंड्रोम की पहचान कर सकता है और एक बच्चे के किस प्रकार के डाउन सिंड्रोम का निदान कर सकता है।

निम्नानुसार प्रकार अलग-अलग हैं:

• पूर्ण ट्राइसोमी 21 में, सभी सेल प्रकारों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होगा। इसलिए एक ही सेल में सामान्य 46 विभिन्न गुणसूत्रों को खोजने के बजाय, हमें 47 मिलेंगे।
• इसके विपरीत, यदि दो या दो से अधिक सेल प्रकार सामान्य हैं और अन्य के पास अतिरिक्त गुणसूत्र 21 है, तो हम पुष्टि कर सकते हैं कि बच्चे को मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, गुणसूत्र भिन्नता का स्तर भिन्न हो सकता है। साइटोसेनेटिकिस्ट नामक क्रोमोसोमल विशेषज्ञ आमतौर पर प्रतिशत मूल्य के संदर्भ में इन भिन्नताओं का वर्णन करेंगे।

उदाहरण के लिए, यदि साइटोगेनेटिकिस्ट 50 अलग-अलग कोशिकाओं की गणना करता है, जिनमें से 10 में सामान्य सेल लाइन होती है और उनमें से 40 में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है, तो वह रिपोर्ट करेगा कि "मोज़ेसिज्म" का स्तर 80 प्रतिशत है।

मामलों को और भी जटिल बनाने के लिए, मोज़ेसिज्म का प्रतिशत एक ऊतक प्रकार से अगले तक भिन्न हो सकता है, जिनमें से कुछ मोज़ेसिज्म के उच्च स्तर और दूसरों के पास कम होता है।

सुविधाओं में बदलाव

मोज़ेकवाद विकार की विशेषताओं में मतभेदों का जरूरी नहीं है। चूंकि मोज़ेसिज्म के स्तर व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं-और यहां तक ​​कि उन व्यक्तियों के भीतर कोशिकाएं- मोज़ेसिज्म की अभिव्यक्ति भी भिन्न हो सकती है।

ऐसे में, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में पूर्ण ट्राइसोमी 21 की सभी सुविधाएं हो सकती हैं, इनमें से कोई भी सुविधा नहीं है, या बीच में कहीं भी गिर सकती है। वास्तव में, पूर्ण ट्राइसोमी 21 डाउन सिंड्रोम के निदान के लगभग 15 प्रतिशत लोगों को गलत निदान किया गया है और वास्तव में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है।

चूंकि मोज़ेसिज्म की विशेषताओं की भविष्यवाणी करना अभी भी संभव नहीं है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि आपके बच्चे को पूरी तरह से ट्राइसोमी वाले बच्चों के समान चिकित्सा देखभाल मिलती है 21. निरंतर देखभाल विकलांगता के विकास की पहचान करने में मदद कर सकती है और आपको सूचित विकल्प बनाने और सेवाओं को प्राप्त करने की अनुमति दे सकती है अपने बच्चे को बढ़ने के लिए सबसे अच्छा समर्थन करने के लिए।

> स्रोत:

> रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के लिए केंद्र। डाउन सिंड्रोम के बारे में तथ्य। 3 मार्च, 2016 को अपडेट किया गया।

> अंतर्राष्ट्रीय मोज़ेक डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन। एफएक्यू / एमडीएस तथ्य।