कंडीशन की ट्राइसोमी, ट्रांसलेशन, और मोज़ेक फॉर्म की तुलना करना
आप शायद जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो विभिन्न भौतिक विशेषताओं और विकास संबंधी देरी की विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती है। आखिरकार, यह काफी आम है: नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एनडीएसएस) अपनी वेबसाइट पर बताती है कि 700 बच्चों में से लगभग एक बच्चे इस स्थिति के साथ पैदा हुआ है।
लेकिन क्या आप जानते थे कि विभिन्न प्रकार के डाउन सिंड्रोम हैं, जिनमें से सभी गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी शामिल हैं?
सबसे आम प्रकार, ट्राइसोमी 21 , 95 प्रतिशत डाउन सिंड्रोम मामलों के लिए ज़िम्मेदार है। लगभग चार प्रतिशत को ट्रांसफरेशन डाउन सिंड्रोम कहा जाता है, और शेष एक प्रतिशत, मोज़ेसिज्म कहा जाता है। यहां तीन प्रकार के डाउन सिंड्रोम की तुलना करने के बारे में एक संक्षिप्त रूप दिया गया है।
ट्राइसोमी 21 डाउन सिंड्रोम
आम तौर पर मनुष्यों को कुल 46 के लिए मां और पिता दोनों के गुणसूत्रों के 23 जोड़े का उत्तराधिकारी होता है। हालांकि, ट्रिसोमी डाउन सिंड्रोम वाले लोग 47 गुणसूत्रों के साथ हवाएं करते हैं क्योंकि उन्हें गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त होती है। ऐसा तब होता है जब 21 वीं जोड़ी अंडे या शुक्राणु से गुणसूत्र अलग होने में असफल हो जाते हैं।
ट्रांसकोकेशन डाउन सिंड्रोम
ट्रांसकोकेशन डाउन सिंड्रोम तब होता है जब दो गुणसूत्र, जिनमें से एक 21 नंबर है, उनके सिरों पर एक साथ जुड़ते हैं। तीन स्वतंत्र, अलग-अलग संख्या 21 गुणसूत्रों के बजाय, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पास दो स्वतंत्र संख्या 21 गुणसूत्र होते हैं और साथ ही साथ 21 गुणसूत्र किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़े होते हैं।
जुड़े गुणसूत्र व्युत्पन्न गुणसूत्र कहा जाता है। कभी-कभी एक व्युत्पन्न गुणसूत्र माता-पिता से विरासत में मिलता है, लेकिन यह डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में पहली बार भी हो सकता है। (इसे डी नवो ट्रांसफरेशन के रूप में जाना जाता है)। जब किसी बच्चे को ट्रांसकोकेशन डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो यह महत्वपूर्ण है कि उसके माता-पिता के पास कैरियोटाइप परीक्षण हो ताकि यह देखने के लिए कि उनमें से कोई एक स्थानान्तरण लेता है, क्योंकि इसे किसी अन्य बच्चे के साथ पारित किया जा सकता है।
यद्यपि ट्रांससोकेशन डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी 21 की तुलना में एक अलग तंत्र के माध्यम से होता है, लेकिन स्थिति को चिह्नित करने वाली भौतिक और विशेषताएं समान होती हैं।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम में, शरीर में सभी कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं। इसके बजाए, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ कोशिकाओं का प्रतिशत 47 गुणसूत्र हो सकता है।
उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे से 20 रक्त कोशिकाओं के नमूने में, 10 कोशिकाओं में अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 (47 गुणसूत्र कुल) हो सकता है जबकि इन 10 में से 10 कोशिकाएं नहीं होती हैं। इन गिनतियों के आधार पर, बच्चे को 50 प्रतिशत का मोज़ेसिज्म होगा। यदि यह रक्त नमूना पूरे रक्त के प्रतिनिधि थे, तो इस बच्चे के खून में आधे कोशिकाएं सामान्य होंगी, और दूसरे आधे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा।
एक व्यक्ति का मोज़ेसिज्म स्तर ऊतक के नमूने के आधार पर अलग होता है। उदाहरण के लिए, त्वचा का एक नमूना उसी व्यक्ति से मस्तिष्क ऊतक के नमूने से मोज़ेसिज्म का एक अलग स्तर दिखा सकता है। किसी भी मामले में, मोज़ेसिज्म वाले लोगों में अक्सर कम स्पष्ट शारीरिक लक्षण और अन्य विशेषताएं होती हैं, हालांकि किसी के साथ, व्यापक सामान्यीकरण करना असंभव है।