डाउन सिंड्रोम क्या है?

इतिहास, कारण और लक्षण

डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण जन्मजात स्थिति है। अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्रों की उपस्थिति विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, भौतिक विशेषताओं और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में संज्ञानात्मक हानि का कारण बनती है। जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ विशेषताओं में आम बात है, यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति ताकत और कमजोरियों वाला व्यक्ति होता है।

वास्तव में यह समझने के लिए कि अतिरिक्त गुणसूत्र होने का क्या अर्थ है, यह गुणसूत्रों के बारे में कुछ बुनियादी जानकारी रखने में मदद करता है ।

गुणसूत्रों

क्रोमोसोम मूल रूप से जेनेटिक सूचना के संकुल होते हैं जो मानव शरीर के हर कोशिका में पाए जाते हैं। अधिकांश मनुष्यों में क्रोमोसोम के कुल 23 जोड़े के लिए जोड़े में 46 गुणसूत्र होते हैं। ऑटोसॉम्स और सेक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी कहा जाता है के बीस जोड़े हैं। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और पुरुषों में एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्र है - एक शर्त जिसे ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, उनके पास 47 है। क्रोमोसोम 21 पर अनुवांशिक सामग्री की तीन प्रतियां होने के कारण डाउन सिंड्रोम होता है।

डाउन सिंड्रोम इतिहास

डाउन सिंड्रोम का पहली बार डॉ। जॉन लैंगडन डाउन द्वारा 1866 में वर्णित किया गया था। वह मानसिक मंदता में विशेष रूचि के साथ इंग्लैंड में एक चिकित्सक थे। हालांकि वह डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ विशिष्ट विशेषताओं का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे, लेकिन 1 9 5 9 तक यह डाउन सिंड्रोम का कारण नहीं था, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21, डॉरोम लेजेन ने क्रोमोसोम का अध्ययन किया था (एक विशेषता साइटोजेनेटिक्स कहा जाता है)।

क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है और डॉ लीज्यून 46 व्यक्तियों के बजाय डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की कोशिकाओं में 47 गुणसूत्रों को देखने वाले पहले व्यक्ति थे।

डाउन सिंड्रोम लक्षण

जबकि डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है और डाउन सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति के पास डाउन सिंड्रोम के सभी लक्षण और लक्षण नहीं होंगे , एक मूल अवलोकन आपको यह जानकारी दे सकता है कि आपको अपने बच्चे की देखभाल करने में सक्रिय होने की आवश्यकता है।

चेहरे और शारीरिक विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुछ अलग-अलग चेहरे की विशेषताएं होती हैं जो उन्हें एक-दूसरे के साथ-साथ उनके परिवारों के समान होती हैं। वे बादाम के आकार की आंखें महाकाव्य के साथ, आंखों में हल्के रंग के धब्बे, ब्रशफील्ड धब्बे, एक छोटी हद तक चापलूसी नाक, एक झुकाव वाली जीभ के साथ एक छोटा मुंह, और छोटे कान के साथ हो सकते हैं। उनके पास गोल चेहरे और कुछ हद तक चेहरे की प्रोफाइल चापलूसी होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में देखी गई अन्य भौतिक विशेषताओं में उनके हाथों के हथेलियों में एक क्रीज, छोटी स्टब्बी उंगलियां और पांचवीं उंगली शामिल है जो अंदरूनी तरफ घुमावदार रूप से क्लिनोडैक्टली कहा जाता है। उनके पास एक छोटा सिर होता है जो पीठ (ब्राचिससेली) में कुछ हद तक चपटा होता है, और सीधे बाल जो ठीक और पतले होते हैं। आम तौर पर, उनके पास छोटे अंगों के साथ लघु स्तर होता है और बड़े और दूसरे पैर के बीच सामान्य स्थान से बड़ा हो सकता है।

स्वास्थ्य समस्याएं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कई विशिष्ट चिकित्सा समस्याओं को विकसित करने के लिए उच्च जोखिम है। जबकि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में गंभीर चिकित्सा समस्याएं नहीं होती हैं, लेकिन संभावित जटिलताओं से अवगत होना अच्छा होता है ताकि गंभीर जटिलताओं से पहले उचित चिकित्सा उपचार की मांग की जा सके।

डाउन सिंड्रोम के लगभग सभी शिशुओं में कम मांसपेशी टोन होता है जिसे हाइपोटोनिया कहा जाता है। इसका मतलब है कि उनकी मांसपेशियों में कुछ कमजोर हैं और वे फ्लॉपी दिखाई देते हैं । हालांकि यह प्रति चिकित्सा समस्या नहीं है, यह महत्वपूर्ण है क्योंकि मांसपेशी टोन डाउन सिंड्रोम की सीखने और बढ़ने की क्षमता वाले बच्चे को प्रभावित कर सकता है। Hypotonia ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन यह आम तौर पर समय के साथ में सुधार करता है।

हाइपोटोनिया कुछ ऑर्थोपेडिक या हड्डियों की समस्याओं का भी कारण बन सकता है जैसे अटलांटैक्सियल अस्थिरता पर डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में कुछ प्रकार की दृष्टि की समस्या होगी जैसे निकटता, दूरदृष्टि, पार आंखें और यहां तक ​​कि अवरुद्ध आंसू नलिकाओं।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 40% बच्चे दिल के दोषों से पैदा होते हैं जो हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ 40-60% बच्चों के बीच कहीं श्रवण हानि का कुछ रूप होगा। कम बार-बार देखी जाने वाली अन्य समस्याओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष, थायराइड की समस्याएं और बहुत ही कम ल्यूकेमिया शामिल हैं।

बौद्धिक अक्षमता

डाउन सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों में बौद्धिक अक्षमता की कुछ डिग्री है। वे अधिक धीरे-धीरे सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ कठिनाइयों का सामना करते हैं, लेकिन उनके पास सीखने की क्षमता है। जन्म के समय डाउन सिंड्रोम के साथ एक शिशु में बौद्धिक अक्षमता की डिग्री की भविष्यवाणी करना असंभव है (जैसा कि जन्म के किसी भी शिशु के आईक्यू की भविष्यवाणी करना असंभव है)।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि शिशु और डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उनकी क्षमता को अधिकतम करने और उन्हें पूरा जीवन जीने की अनुमति देने के लिए समर्थन, मार्गदर्शन, शिक्षा और उपयुक्त उपचार प्राप्त होते हैं।

_{सूत्रों का कहना है}

_{स्ट्रै-गंडरसन, के।, डाउन सिंड्रोम के साथ शिशुओं - एक नई माता-पिता गाइड , वुडबिन हाउस, 1 99 5।}

_{चेन, एच।, डाउन सिंड्रोम, एमेडिसिन , 2007}