वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग और ट्यूमर

वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग (वीएचएल) एक अनुवांशिक स्थिति है जो आपके शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में असामान्य रक्त वाहिका वृद्धि का कारण बनती है। इन असामान्य वृद्धिएं ट्यूमर और सिस्ट में आगे बढ़ सकती हैं। वीएचएल जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके तीसरे गुणसूत्र पर स्थित सेल विकास को नियंत्रित करता है।

सभी जातीय पृष्ठभूमि के नर और मादा दोनों वीएचएल से प्रभावित होते हैं, जिसमें 36,000 में से लगभग 1 की स्थिति होती है।

अधिकांश लोगों को 23 साल की उम्र के आसपास के लक्षणों का अनुभव करना शुरू होता है, और औसतन, 32 वर्ष के समय तक निदान प्राप्त होता है।

लक्षण

वीएचएल के कारण अधिकांश ट्यूमर हानिरहित होते हैं लेकिन कैंसर हो सकते हैं। ट्यूमर आमतौर पर पाए जाते हैं:

• आंखें। रेटिना हेमांजिओब्लास्टोमास (उलझन वाले रक्त वाहिकाओं के द्रव्यमान) को बुलाया जाता है, ये ट्यूमर कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन आंखों में समस्याएं हो सकती हैं जैसे दृष्टि हानि और आंखों के दबाव में वृद्धि ( ग्लूकोमा )।
• दिमाग। हेमांजिओब्लास्टोमास (उलझन वाले रक्त वाहिकाओं के द्रव्यमान) के रूप में जाना जाता है, ये लोग कैंसर नहीं हैं लेकिन मस्तिष्क के कुछ हिस्सों पर दबाव के कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण (जैसे चलने में कठिनाई) हो सकते हैं।
• गुर्दा। ये लोग सबसे ज्यादा कैंसर बनने की संभावना रखते हैं। इस प्रकार के कैंसर, जिसे गुर्दे सेल कार्सिनोमा कहा जाता है, वीएचएल वाले लोगों के लिए मौत का प्रमुख कारण है।
• अधिवृक्क ग्रंथि । फेच्रोमोसाइटोमा कहा जाता है, वे आमतौर पर कैंसर नहीं होते हैं लेकिन अधिक एड्रेनालाईन का उत्पादन कर सकते हैं।

• अग्न्याशय। ये ट्यूमर आमतौर पर कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन कभी-कभी, कैंसर में विकसित हो सकते हैं।

रीढ़, आंतरिक कान, जननांग पथ, फेफड़े और यकृत में भी लोग विकसित हो सकते हैं। कुछ लोगों को केवल एक क्षेत्र में ट्यूमर मिल सकते हैं जबकि अन्य कई क्षेत्रों में प्रभावित हो सकते हैं। वीएचएल के साथ केवल 10 प्रतिशत लोग कान ट्यूमर विकसित करते हैं।

बहरेपन को रोकने के लिए कान ट्यूमर का इलाज किया जाना चाहिए।

निदान प्राप्त करना

रक्त परीक्षण के माध्यम से अनुवांशिक परीक्षण, वीएचएल का निदान करने का सबसे प्रभावी तरीका है। अगर आपके माता-पिता के पास वीएचएल है, तो 50 प्रतिशत मौका है कि आपने इस स्थिति को विरासत में मिला है। हालांकि, वीएचएल के सभी मामलों को विरासत में नहीं मिला है। लगभग 20 प्रतिशत वीएचएल में आनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो उनके माता-पिता से नहीं पारित किया गया था। यदि आपके पास वीएचएल है, तो आपके जीवन के दौरान कम से कम एक ट्यूमर विकसित होने का एक बहुत ही उच्च मौका है - 60% समय से पहले ट्यूमर का 9 7 प्रतिशत विकास होता है।

इलाज

उपचार विकल्प इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपका ट्यूमर कहाँ स्थित है। कई ट्यूमर सर्जरी के साथ हटाया जा सकता है। दूसरों को तब तक हटाने की आवश्यकता नहीं है जब तक वे लक्षण पैदा नहीं कर रहे हों (उदाहरण के लिए, आपके मस्तिष्क पर एक मस्तिष्क ट्यूमर दबाकर)।

यदि आपके पास वीएचएल है, तो आपको नए ट्यूमर देखने के लिए लगातार शारीरिक परीक्षाएं, साथ ही चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग ( एमआरआई ) या मस्तिष्क, पेट और गुर्दे की गणना की गई टोमोग्राफी ( सीटी ) स्कैन की आवश्यकता होगी। आई परीक्षाएं नियमित रूप से भी की जानी चाहिए।

किसी भी गुर्दे की छाती पर एक करीबी घड़ी रखी जानी चाहिए। गुर्दे के कैंसर के विकास को कम करने के लिए इन्हें शल्य चिकित्सा से हटाया जा सकता है। लगभग 70 प्रतिशत लोग वीएचएल के साथ 60 वर्ष की आयु तक किडनी कैंसर विकसित करते हैं।

हालांकि, अगर गुर्दे का कैंसर तब तक विकसित नहीं होता है, तो ऐसा कोई अच्छा मौका नहीं होगा।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{इवांस, जेपी (2002)। वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग। ईमेडिसिन, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm पर पहुंचा}

_{वीएचएल गठबंधन (2016)। वीएचएल तथ्य ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/}